La FDA aprobó el primer tratamiento para la sordera genética

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Otarmeni, de la farmacéutica Regeneron, la primera terapia génica dirigida a tratar la sordera genética asociada a mutaciones bialélicas en el gen OTOF, una condición que afecta a entre 20 y 50 recién nacidos en Estados Unidos cada año, según Reuters. Este avance representa una nueva esperanza para familias cuyos hijos padecen esta forma poco frecuente de pérdida auditiva, que hasta ahora carecía de tratamientos específicos.

De acuerdo con la agencia de noticias, la farmacéutica Regeneron decidió ofrecer Otarmeni de manera gratuita en el país. La introducción de Otarmeni marca, en palabras de Jonathon Whitton, vicepresidente y director del programa global de audición de Regeneron, “una nueva era y una nueva forma de pensar en los tratamientos para la pérdida auditiva. Esto es solo el comienzo”.

Otarmeni: la terapia génica que da acceso a una nueva audición sin implantes

La sordera congénita representa aproximadamente el 50% de los casos de hipoacusia detectados al nacimiento y las variantes del gen OTOF explican entre el 2% y el 8% de los cuadros heredados no sindrómicos, informó la FDA en su comunicado oficial.

Según la entidad gubernamental y NBC News, los pacientes afectados carecen de la proteína otoferlina, una proteína indispensable para transmitir los impulsos eléctricos generados por el sonido desde las células ciliadas del oído interno hasta el cerebro. En ausencia de esta señal, el sonido no puede ser procesado por el sistema nervioso central.

Si el diagnóstico y la intervención no se realizan de manera temprana, la ausencia de estimulación auditiva puede provocar retrasos irreversibles en el desarrollo del habla y el lenguaje.

Otarmeni utiliza un vector viral adeno-asociado doble (AAV1) para introducir una copia funcional del gen OTOF en las células ciliadas internas del oído. El tratamiento se administra en una única dosis por oído, mediante una cirugía en la que el fármaco se inyecta directamente en la cóclea con una jeringa y un catéter conectados a un sistema de infusión.

El procedimiento se asemeja a la cirugía de implante coclear, ya que los médicos acceden al oído interno para aplicar el medicamento directamente en la cóclea mientras el paciente permanece bajo anestesia general, según explicó el doctor Eliot Shearer, otorrinolaringólogo pediátrico del Boston Children’s Hospital, a NBC News.

Eficacia del tratamiento en la sordera congénita

Otarmeni demostró su eficacia en un estudio con 24 niños de entre diez meses y 16 años, donde el 80% de los 20 pacientes evaluables del grupo presentó una mejora auditiva tras la terapia, un resultado que la FDA calificó de inalcanzable en el curso natural de la enfermedad sin intervención. Sin embargo, antes de esta aprobación, no existían intervenciones modificadoras de la enfermedad para la sordera asociada al gen OTOF; la única alternativa disponible era el uso de implantes cocleares, reportó NBC News.

En el ensayo clínico, 16 de los 20 niños tratados experimentaron mejoras auditivas significativas. Cinco de ellos desarrollaron la capacidad de detectar susurros, un resultado sin precedentes para este tipo de sordera. A su vez, entre los efectos adversos más frecuentes se registraron infecciones del oído medio, náuseas, vértigo y dolor relacionado con el procedimiento, de acuerdo con la FDA.

La aprobación de Otarmeni fue bajo el programa piloto National Priority Voucher (CNPV) de la FDA, diseñado para acelerar la revisión de terapias dirigidas a necesidades médicas prioritarias. El proceso de aprobación se completó en 61 días desde la presentación formal del expediente.

Actualmente, la terapia solo cuenta con aprobación en Estados Unidos y aún no tiene un precio internacional establecido. Expertos citados por NBC News advirtieron que los tratamientos génicos de este tipo pueden alcanzar precios de varios millones de dólares en mercados donde no existen acuerdos de gratuidad.