Colombia publica su primer gran mapa genómico nacional: identificó más de 95 millones de variantes

El reciente lanzamiento del primer gran estudio genómico nacional de Colombia marca un hito en la ciencia del país y abre nuevas perspectivas para la salud pública y la medicina personalizada.

El Consorcio para la Diversidad Genómica, Ancestría y Salud en Colombia (Código-Colombia) presentó una base de datos inédita con 1.441 genomas de colombianos, recogidos de 14 poblaciones distintas, lo que permite un acercamiento sin precedentes a la diversidad genética nacional.

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Esta iniciativa, publicada en la revista Communications in Biology, busca sentar las bases para adaptar la atención médica a las particularidades genéticas de la población colombiana.

El estudio, liderado por la Universidad de los Andes y el profesor Augusto Valderrama, representa el primer esfuerzo sistemático para mapear la variabilidad genética en el país. La base de datos incluye muestras de regiones como Chocó, Cauca, Nariño, Antioquia y el Eje Cafetero, reflejando la compleja mezcla de orígenes que caracteriza a Colombia.

Según datos recogidos por El Tiempo, el análisis identificó un promedio de 16.7% de ancestría africana, 32.8% indígena americana y 50.65% europea entre los participantes.

Sin embargo, los investigadores advierten que estos porcentajes no deben interpretarse como un retrato uniforme del país, ya que la composición genética varía considerablemente entre regiones.

El profesor Valderrama explicó a El Tiempo que, mientras en el Chocó predomina la herencia africana, en el suroccidente, Cauca y Nariño, la indígena es más frecuente, y en Antioquia o el Eje Cafetero la europea tiene mayor peso.

“El dato que publicamos corresponde al promedio de las casi 1.500 muestras analizadas, no necesariamente al total del país. Aunque los números son reales, puede resultar engañoso si se interpreta como un retrato único de Colombia, porque en realidad la composición genética varía mucho según la región”, señaló el investigador, subrayando la persistencia de huellas ancestrales a pesar de siglos de mestizaje.

Más allá de la descripción de la ancestría, el consorcio identificó más de 95 millones de variantes genéticas, algunas con implicaciones directas en la salud y la respuesta a medicamentos.

Entre los hallazgos más relevantes, se detectó en poblaciones afrodescendientes una variante que confiere resistencia natural a la malaria causada por parásitos Plasmodium, lo que ayuda a explicar las bajas tasas de mortalidad por esta enfermedad en Colombia en comparación con África.

En contraste, en grupos con mayor ancestría europea se encontraron variantes asociadas a enfermedades como la hemocromatosis tipo 1 y la hipercolesterolemia familiar tipo 1.

El estudio también aporta datos clave en farmacogenómica. Por ejemplo, se identificó en individuos afrodescendientes una variante que acelera el metabolismo del inmunosupresor tacrolimus, utilizado en trasplantes renales, lo que incrementa el riesgo de rechazo si se aplican dosis estándar.

Ante esto, Valderrama propone que las guías clínicas en Colombia incluyan pruebas genéticas para ajustar las dosis de este medicamento, avanzando hacia una inmunosupresión personalizada.

Además, se hallaron variantes en poblaciones de ancestría europea vinculadas a mayor riesgo de dependencia a la nicotina, y otra, presente tanto en ancestría indígena americana como europea, asociada a mayor riesgo de toxicidad por metotrexato, un fármaco común en tratamientos de artritis y cáncer.

Estos resultados, según los científicos consultados por El Tiempo, subrayan la urgencia de contar con una base de datos genómicos de referencia para las distintas regiones del país. Valderrama advirtió que, aunque se han secuenciado 1.441 genomas, se requiere una muestra mucho mayor para obtener una visión completa.

Calcula que en la última década se han invertido cerca de USD 40 millones en pruebas de secuenciación de ADN en Colombia, pero la ausencia de un repositorio nacional ha provocado la pérdida de información valiosa de unos 40.000 colombianos, ya que muchas pruebas se envían al exterior y los datos no se conservan localmente.

El origen de Código-Colombia se remonta a la experiencia de ChocoGen, un proyecto iniciado en 2012 para estudiar la diversidad genómica en el Chocó. Desde 2021, el consorcio amplió su alcance para crear una base de datos nacional, con el objetivo de comprender cómo la composición genética influye en la salud de los colombianos y adaptar las políticas públicas a esta realidad.

Valderrama destacó que centralizar esta información es fundamental para cerrar la brecha en investigación genómica en Latinoamérica, donde las poblaciones latinas han estado históricamente subrepresentadas en estudios internacionales.

No obstante, expertos consultados por El Tiempo señalaron limitaciones en el estudio, como la falta de datos demográficos, socioambientales y antropológicos, lo que restringe los análisis interdisciplinarios. Además, la representatividad de la muestra aún resulta insuficiente frente a la diversidad del país. Los investigadores reconocen que el camino hacia una referencia genómica nacional requiere ampliar la muestra y fortalecer la colaboración, especialmente con el Estado.

Para facilitar el acceso y fomentar la investigación, el consorcio lanzó una plataforma web pública donde la comunidad científica puede consultar los datos resumidos. Desde Código-Colombia, se hace un llamado a que el Ministerio de Salud y otras entidades garanticen que los datos de secuenciación genómica financiados por el sistema de salud permanezcan en el país y se integren en repositorios nacionales, aprovechando la infraestructura computacional ya disponible.