El extraño caso de la familia que heredó una enfermedad genética inusual y se enteró leyendo una revista: “Por ahora involucra a tres generaciones"

Cólicos fuertes, vómitos e hinchazón de panza. Los síntomas que empezó a padecer Fernanda Bejar, de 45 años, seis años atrás eran cada vez más frecuentes. Y el diagnóstico, incierto. La medicaban como si fuese una alergia o la trataban como afección en el aparato digestivo. Pero su enfermedad era mucho más grave y lejos de ser detectada con precisión por los médicos, ella se enteró de casualidad leyendo una revista.

“En ninguna de las guardias que fui los doctores supieron identificar que padecía de Angioedema Hereditario (AEH), una extraña enfermedad genética que afecta a 1 de cada 35 mil argentinos”, explicó Fernanda a Infobae. “Falta conocimiento por parte de los médicos, y esto hace que se tarde más de 10 años entre la aparición del primer síntoma y el diagnóstico”, remarcó.

El principal problema radica en que la AEH es confundida con cuadros alérgicos, por lo que los pacientes pasan muchos años consultando a distintos especialistas como clínicos, pediatras, alergistas, emergentólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos; hasta dar con el cuadro correcto.

“Cada vez que tenía un episodio se me terminaba yendo solo porque las drogas que me suministraban -como adrenalina, antihistamínicos y corticoides- no me hacían nada. El angioedema solo responde a un medicamento específico. Estuve así durante dos años. Pero todo empeoró en 2015 cuando tuve un brote severo que me deformó la cara por la hinchazón y casi me tienen que hacer una traqueotomía para salvarme la vida”, recordó la mujer, quien estuvo a punto de sufrir un edema de glotis y morir por asfixia. Su rostro se había desfigurado por completo y el tamaño de sus labios y cachetes era el triple de lo habitual.

De los 8.000 tipos de las llamadas enfermedades huérfanas o raras, una de las más complejas de detectar es el AEH. De causa genética, esta patología se presenta cuando el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH); y produce la liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que es la que causa los angioedemas.

¿Qué debe pasar para que el cuerpo suelte la bradiquinina? Sufrir un estrés severo, tener un golpe fuerte, tomar determinados anticonceptivos, padecer infecciones, someterse a cirugías o a un tratamiento odontológico. En el caso de Fernanda, la enfermedad se le disparó tras separarse de su marido ya que vivió situaciones traumáticas y de mucho estrés.

Ya cansada de consultar a distintos profesionales y seguir tratamientos sin resultados positivos, el destino quiso que su salvación se presentara de manera imprevista delante de sus ojos.

“Mi mamá le pidió a mi papá que le comprara una revista del Doctor Cormillot y como él no la consiguió decidió llevarle otra para que ella no se enojara. Compró la Revista Mía y ahí había una nota que hablaba de enfermedades raras, entre las que figuraba la que tengo yo. Mi hermana, que justo estaba con la casa de mis padres, empieza a leer ese artículo y le dice a mi mamá ‘esto es lo que tiene Fernanda’. Y efectivamente era lo que yo tenía”, relató la mujer.

Y continuó: “En ese artículo había un página web llamada Asociación Argentina de Angiodema Hereditario, donde figuraba un listado de médicos argentinos especialistas en esa enfermedad. A través de esa página me contacté con el Ricardo Zwiener, quien tras evaluarme clínicamente mandó a analizar mis estudios de sangre a la Universidad de Bonn, en Alemania. Ahí fue donde confirmaron que padecía esa enfermedad y que había un 50% de probabilidades de que mi hija la tuviera también”.

Pero la sorpresa fue a aún mayor cuando descubrió que el AEH había alcanzado a tres generaciones. Su madre tenía la enfermedad, dos de sus tres hermanos también, al igual que su hija y sus tres sobrinas. “Todos ellos se enteraron de la transmisión genética por mí. Mi mamá, mi hija Clara, de 6 años; las mellizas de mi hermana, de 9; y la hija de mi hermano, de 20; por el momento hacen una vida normal y sin complicaciones porque la enfermedad no se les manifestó”, señaló Fernanda.

Su hermano, de 43, tampoco experimentó ningún brote. Pero a su hermana mayor, de 46, le tocó vivir en carne propia la desfiguración de su rostro cuando se sometió a una extracción dentaria. La hinchazón en el cuerpo se produce por la acumulación de líquido en los tejidos laxos, como la cara, los pies, la panza y las manos. Es una enfermedad devastadora, que hasta puede llevar a la incapacidad, y cada episodio puede durar de 1 a 5 días.

Las personas afectadas por el AEH deben realizar un tratamiento con hormonas masculinas, las cuales hacen que el organismo produzca más pelos de lo habitual y que la voz se vuelva más gruesa. “Este tratamiento con andrógenos puede llegar a provocar hígado graso o cáncer hepático, pero hasta el momento no hay otras herramientas”, precisó Ricardo Zwiener a Infobae, quien además de ser el médico de Fernanda se desempeña como especialista en alergias e inmunología clínica en el Hospital Austral. Hoy en día, contó el profesional, “algunos pacientes pueden optar por tratamientos orales o endovenosos, que son mas amigables”.

Sin embargo, Fernanda no realiza ningún tratamiento. "Lo de ella es a demanda. Si tiene crisis de angioedema, utiliza la droga en el momento agudo y a partir de la hora ya comienza a hacerle efecto y a bajarle la hinchazón”, resaltó Zwiener. Ella tiene el Tipo 3 de la enfermedad, que es más asintomático de los que padecen el Tipo 1 y el Tipo 2. Entonces, cuando tiene algún episodio se inyecta una dosis de Icatibant, un inhibidor del receptor de la bradiquilina.

“El tema es que cada dosis cuesta 5 mil dólares, entonces estoy en tratativas con la prepaga para que me lo cubra. Es una inyección que te tenés que aplicar vos, similar a cómo lo hacen los diabéticos, sólo que es mucho más agresiva. Es una droga de rescate incomprable para mí”, contó.

Como la familia Bejar es una de las pocas en el país donde la mayoría de sus integrantes heredaron esa patología genética, Zwiener se puso a investigar en profundidad este extraño caso y lo presentó en un congreso internacional de enfermedades poco frecuentes celebrado en Budapest, donde ganó el primer puesto.

“Es la familia más numerosa que estoy tratando en este momento. Es un caso difícil para los que estudiamos el angioedema. Tanto Fernanda como toda sus familiares tienen un tipo menos frecuente en donde los niveles del inhibidor C1 son normales, mientras que los demás pacientes está bajo. Lo que ella manifiesta es una mutación del Factor 12, que es un tipo especial”, precisó el experto.

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