La promesa de un tratamiento para quienes no pueden exponerse al sol

Para Emily Pearson, una joven estadounidense de 25 años, unos minutos de exposición al sol podían derivar en dolor intenso durante días, según relató a CBS News. Su caso visibiliza la protoporfiria eritropoyética, una enfermedad genética rara que puede limitar la vida cotidiana desde la infancia. Ahora participa de un estudio de fase 3 que evalúa si la bitopertina permite aumentar el tiempo al aire libre sin dolor.

La novedad no consiste en presentar al medicamento como una solución confirmada. El interés está en que la investigación llegó a su instancia decisiva y busca medir, con un grupo de comparación, si el tratamiento modifica una limitación central de la enfermedad: la reacción dolorosa ante la luz.

CBS News informó que Pearson, de 25 años, comenzó a sufrir episodios de dolor en manos y pies a los 8 años. A los 17 recibió el diagnóstico en la Mayo Clinic, en Rochester, Estados Unidos. Desde que tomó el fármaco en una fase anterior de investigación, relató una mayor tolerancia al sol, pero su experiencia individual no permite establecer la eficacia ni la seguridad del tratamiento para otros pacientes.

El caso permite entender qué está en juego en la investigación. CBS News recogió el relato de Pearson sobre la dificultad de hacer compras, cargar combustible o trabajar fuera de su casa sin anticipar las consecuencias de la exposición. La Mayo Clinic describe que esta forma de porfiria puede provocar ardor, irritación, dolor e hinchazón después de la exposición al sol o, en algunos casos, a la luz artificial.

La acumulación de una sustancia sensible a la luz puede desencadenar dolor desde la infancia

La National Organization for Rare Disorders explica que la protoporfiria eritropoyética suele comenzar durante la infancia. La causa más frecuente es una alteración genética que reduce la actividad de la ferroquelatasa, una enzima necesaria para producir hemo. El hemo es una sustancia que forma parte de la hemoglobina de los glóbulos rojos.

Cuando ese proceso no se completa de manera adecuada, se acumula protoporfirina en la sangre y otros tejidos. Según la organización estadounidense, esta sustancia absorbe la luz solar y puede provocar inflamación y dolor. Las manos, los brazos y el rostro figuran entre las zonas que suelen resultar afectadas.

La fuente también señala que los síntomas iniciales pueden incluir hormigueo, picazón o ardor. Una exposición más prolongada puede desencadenar dolor intenso, enrojecimiento e hinchazón. La escasa presencia de lesiones visibles, en contraste con la intensidad del malestar, puede contribuir a demoras en la identificación de la enfermedad.

La explicación permite distinguir esta condición de otras reacciones cutáneas vinculadas con el sol. La National Organization for Rare Disorders indica que el diagnóstico se confirma mediante mediciones de protoporfirina en plasma o glóbulos rojos y, cuando corresponde, pruebas genéticas.

APOLLO compara la bitopertina con placebo durante seis meses

Disc Medicine, una compañía biofarmacéutica estadounidense en etapa clínica que desarrolla la bitopertina, informó que el ensayo APOLLO incluye a 183 participantes de 12 años o más con protoporfiria eritropoyética o protoporfiria ligada al cromosoma X, una variante menos frecuente de la misma enfermedad que comparte síntomas similares pero se origina en una mutación diferente. La investigación compara la bitopertina con un placebo, una sustancia sin el medicamento activo, durante 24 semanas.

La compañía indicó que el estudio tiene dos mediciones principales. La primera es el tiempo mensual promedio que cada participante permanece al sol sin dolor por una reacción a la luz, entre las 10 y las 18 horas. La segunda es el cambio en la concentración de protoporfirina IX —la misma sustancia que se acumula en la sangre y desencadena el dolor— al completar seis meses de tratamiento.

También se controlan los eventos adversos y los resultados de laboratorio. Ese diseño busca determinar si el medicamento es tolerable y si la variación en la protoporfirina se acompaña de un cambio concreto en la capacidad de estar al aire libre sin dolor.

Los resultados se esperan durante el último trimestre de 2026, según comunicó Disc Medicine. En julio de ese año, la compañía lanzó un Programa de Acceso Expandido en Estados Unidos y otros países que permite a pacientes elegibles con protoporfiria eritropoyética y con protoporfiria ligada al cromosoma X acceder a la bitopertina antes de que haya una decisión regulatoria. Hasta que esa información esté disponible, la bitopertina continúa como un tratamiento en evaluación. La experiencia de Pearson ilustra el impacto que podría tener una mayor tolerancia a la luz, pero la respuesta sobre el beneficio y la seguridad para el conjunto de los pacientes dependerá de los datos del ensayo controlado.