La Universidad de Princeton y la organización filantrópica Simons Foundation identificaron cuatro subtipos biológicos y clínicamente distintos de autismo tras analizar datos de más de 5.000 niños del estudio SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge). El equipo empleó un modelo computacional innovador que agrupó a los participantes según más de 230 rasgos, desde habilidades sociales hasta hitos del desarrollo.
Este enfoque brinda la posibilidad de clasificar el autismo en grupos diferenciados por características clínicas y perfiles genéticos, y proporciona herramientas para diseñar una atención personalizada.
De acuerdo con el estudio publicado en la revista científica Nature Genetics, los cuatro subtipos definidos son dificultades sociales y conductuales, autismo mixto con retraso en el desarrollo, dificultades moderadas y afectación generalizada. Cada grupo cuenta con trayectorias de desarrollo, estado de salud y patrones genéticos propios, lo que evidencia que la biología subyacente al autismo es más compleja y diversa de lo previamente asumido.
Características de los subtipos de autismo
El grupo más numeroso, que representa el 37% de los participantes, presenta dificultades sociales y conductuales típicas del autismo, mantiene un desarrollo equiparable al de niños no autistas y evidencia comorbilidades como TDAH, ansiedad o depresión.
Por su parte, el grupo con TEA mixto y retraso en el desarrollo (19%) alcanza hitos como caminar y hablar más tarde, pero rara vez desarrolla trastornos psiquiátricos. Mientras que el de dificultades moderadas (34%) exhibe características autistas menos señaladas, un desarrollo semejante al habitual y baja incidencia de problemas psiquiátricos.
En contraste, el grupo con afectación generalizada, que abarca el 10% de los casos, enfrenta desafíos más graves: retrasos notables en el desarrollo, dificultades de comunicación, conductas repetitivas y una alta incidencia de trastornos psiquiátricos, como ansiedad y desregulación emocional. La identificación de estos subtipos posibilita prever trayectorias clínicas y necesidades de apoyo específicas para cada familia.
Los resultados del estudio muestran que los subtipos difieren de forma clara en los patrones de variación genética. Por ejemplo, el grupo de afectación generalizada concentra la mayoría de las mutaciones de novo dañinas, mientras que el grupo mixto con retraso en el desarrollo muestra mayor presencia de variantes raras heredadas.
Impacto genético y diferencias por subgrupo
Según los autores, las diferencias genéticas identificadas en cada subtipo señalan mecanismos biológicos diversos que influyen en la aparición y evolución del autismo. Esto aporta una explicación para la dificultad previa en describir completamente la heterogeneidad de la condición.
Al clasificar a los individuos en subtipos, ahora es posible trazar trayectorias clínicas y biológicas de manera más certera.
El equipo investigador detectó además que los subtipos se distinguen por la etapa del desarrollo en la que las alteraciones genéticas afectan al cerebro. En el caso de las dificultades sociales y conductuales, las mutaciones se asocian con genes que se activan en etapas más tardías de la infancia, lo que sugiere una manifestación clínica posterior.
La autora principal, la científica de la computación y bióloga computacional, Olga Troyanskaya, afirma: “Comprender la genética del autismo resulta fundamental para mejorar el diagnóstico temprano y diseñar intervenciones a medida”.
Las investigadoras remarcan que estos hallazgos sustituyen la idea de una única causa para todo el espectro autista por la posibilidad de analizar procesos genéticos y biológicos específicos de cada grupo, dirigiendo la investigación futura y optimizando los tratamientos individualizados.
Implicancias clínicas y líneas de investigación
La identificación de subtipos biológicos y clínicos tiene impacto directo en la atención médica y el acompañamiento a las familias. Conocer el subtipo de cada niño permite un seguimiento del desarrollo más específico, la personalización de tratamientos y la anticipación de necesidades educativas y sociales. El marco propuesto favorece el desarrollo de terapias dirigidas, adaptadas al perfil genético y clínico individual.
El equipo científico dirigido por Troyanskaya sostiene que estos resultados ofrecen un modelo robusto que puede aplicarse para caracterizar otras condiciones complejas y heterogéneas, y plantean la posibilidad de transformar la investigación y la medicina de precisión en el ámbito del autismo.
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