Cómo un análisis de sangre podría aumentar la precisión del diagnóstico de Alzheimer

Una gota de sangre podría cambiar la manera en que se detecta la enfermedad de Alzheimer y la degeneración lobar frontotemporal en América Latina.

Un equipo de científicos de la Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México, Perú, Estados Unidos, Canadá, Irlanda, España, Reino Unido, Francia, Suecia y otros países probó por primera vez en América Latina que un análisis de biomarcadores en sangre, sumado a pruebas clínicas, puede mejorar la precisión del diagnóstico y abrir nuevas posibilidades para pacientes y familias.

Los biomarcadores son sustancias o características medibles en el organismo que indican la presencia o el desarrollo de una enfermedad.

Los investigadores, incluyendo científicos del Instituto Latinoamericano de Salud Cerebral (BrainLat) de la Universidad Adolfo Ibáñez de Chile, la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard de los Estados Unidos, el Centro de Neurociencia de la Universidad de San Andrés y el Conicet de la Argentina, publicaron el estudio en la revista Nature Aging.

Detectaron que los biomarcadores sanguíneos AT(N) permiten diferenciar con precisión el trastorno de Alzheimer de la degeneración lobar frontotemporal en poblaciones de Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México y Perú.

El avance podría facilitar el acceso a diagnósticos confiables en lugares donde los recursos para estudios complejos son limitados y mejorar el cuidado de las personas con deterioro cognitivo.

En la investigación también participaron colaboradores del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad Federal de Río de Janeiro, la Pontificia Universidad Javeriana de Colombia y la Universidad de California en San Francisco, entre otras instituciones.

Rostros distintos, síntomas parecidos

El estudio partió de una inquietud concreta: en América Latina, el diagnóstico diferencial de demencias como el Alzheimer y la degeneración lobar frontotemporal resulta difícil por la superposición de síntomas y la falta de acceso a pruebas avanzadas.

Los médicos enfrentan el desafío de distinguir entre esas enfermedades en personas de distintos orígenes y niveles educativos, un problema que genera incertidumbre en tratamientos y decisiones familiares.

El marco AT(N) agrupa biomarcadores que detectan cambios en el cerebro relacionados con Alzheimer: amiloide (A), tau (T) y neurodegeneración (N).

Aunque estos marcadores ya se utilizan en países desarrollados, su validez en poblaciones latinoamericanas con gran diversidad genética y social no estaba comprobada.

Los estudios previos en la región eran limitados y no integraban información clínica, neuropsicológica y de imágenes en un solo análisis.

El objetivo de los científicos que hicieron el estudio publicado en Nature Aging fue comprobar si la suma de biomarcadores sanguíneos, pruebas clínicas y análisis genéticos logra diagnósticos más exactos y accesibles en América Latina.

Buscaban herramientas que puedan usarse en hospitales públicos y centros de salud, adaptadas a la realidad local.

Los especialistas también tomaron en cuenta objeciones desde el campo de la bioética. Antes de su investigación, hubo advertencias sobre el riesgo de que el uso de los biomarcadores aumente los casos de sobrediagnóstico o de errores de diagnóstico.

Una región, muchas historias en común

Los investigadores incluyeron a 605 personas de la Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México y Perú, divididas en tres grupos: personas con Alzheimer, pacientes con degeneración lobar frontotemporal y adultos sin deterioro cognitivo.

Contaron con el consentimiento informado por escrito, según la Declaración de Helsinki y con la aprobación del protocolo por parte de comités de ética de investigación.

Midieron los niveles de p-tau217, p-tau181, NfL y Aβ42/Aβ40 en sangre, aplicaron pruebas de memoria y atención, y realizaron estudios de imágenes cerebrales en los participantes.

Además, analizaron el genotipo APOE e4, relacionado con el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Los resultados sugieren que las proteínas p-tau217 y NfL permiten diferenciar entre Alzheimer, degeneración lobar frontotemporal y personas sanas con una precisión que supera a las pruebas tradicionales.

El análisis informático ayudó a identificar los valores óptimos de cada biomarcador y mostró que la combinación de datos sanguíneos, pruebas clínicas y neuroimágenes aumenta la seguridad diagnóstica.

En algunos casos, la certeza del diagnóstico llegó al 95% entre personas sanas y pacientes con demencia.

El estudio validó los resultados en personas de diferentes edades, géneros, niveles educativos y países, lo que refuerza su aplicabilidad en la región.

La mayoría de los participantes tenía ascendencia amerindia, y el gen APOE e4 se asoció especialmente con pérdida de memoria en pacientes con Alzheimer.

El equipo comprobó que los biomarcadores AT(N) funcionan de manera confiable en poblaciones diversas, aunque advirtieron la necesidad de ajustar los valores de referencia a cada país y seguir con estudios a largo plazo.

Cuidar al cerebro, cuidar a la persona

En el futuro, hospitales y centros de salud de América Latina podrían incluir el uso de los biomarcadores sanguíneos AT(N) en el diagnóstico de demencias, siempre en combinación con pruebas de memoria y neuroimágenes.

Así, los diagnósticos serían más rápidos y confiables, y más personas podrían acceder a tratamientos adecuados.

Uno de los líderes del estudio, el doctor Agustín Ibañez, director de BrainLat, profesor de Salud Cerebral Global en el GBHI del Trinity College, en Irlanda, e integrante del Centro de Neurociencias Cognitivas de la Universidad San Andrés, en Argentina, contó a Infobae cuáles son los pasos futuros a partir de los resultados del estudio.

“Desde el punto de vista de la implementación, el uso de biomarcadores resulta bastante accesible. Porque los pasos iniciales consisten en extraer sangre, y esa capacidad está disponible prácticamente en cualquier hospital. Luego, se deben realizar los análisis específicos de plasma. Entonces, desde el punto de vista de la viabilidad, en tres años se podría concretar”, afirmó.

Sin embargo, señaló otro aspecto: “Debería existir una regulación, una estandarización y una normativa sobre los biomarcadores, lo cual requiere apoyo político, y aún no se puede saber cuándo se dará”.

También el científico reconoció: “Los factores sociales, ambientales o genéticos propios de la región podrían modificar la precisión de los biomarcadores. De hecho, la precisión que nosotros obtenemos es un poco más baja que la que se observa en otros países, especialmente en los países nórdicos, donde hay menos heterogeneidad”.

Si bien se requieren más investigaciones, Ibañez consideró que “el modelo se podría ajustar al tener en cuenta los diferentes factores”.

El avance apunta a cambiar la detección de enfermedades neurodegenerativas en América Latina, al acercar la medicina de precisión a personas de distintos orígenes y recursos, y promover diagnósticos más accesibles.