Investigadores de Estados Unidos, con la participación de colegas de Argentina y Alemania, identificaron tres variantes genéticas asociadas a un menor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer en poblaciones del Caribe y de Latinoamérica.
El Alzheimer es un trastorno neurológico que provoca la atrofia cerebral, afectando a las neuronas y promoviendo un deterioro continuo en el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales de la persona, que progresivamente tiene dificultades para vivir de forma autónoma.
En el marco del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP, por sus siglas en inglés) del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los Estados Unidos, un grupo de investigadores de ese país, Argentina y Alemania identificó en el cromosoma 13 variantes genéticas protectoras asociadas a un riesgo reducido de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El estudio fue publicado en la revista Human Genetics and Genomics Advances y determinó que esa asociación está vinculada a la “ascendencia nativa americana”, esto es, procedente de pobladores originales del continente americano.
El estudio, liderado por investigadores de la Universidad Washington, en Seattle, Estados Unidos, se enfocó en la población hispana del Caribe, con puntos de contacto con la de Latinoamérica y para la cual “se desconoce gran parte de la variación genética que contribuye al riesgo de Alzheimer”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir Laura Morelli, investigadora del CONICET en el Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración de la Fundación Instituto Leloir (FIL) y coautora del estudio.
“Para corroborar los hallazgos del Caribe, los investigadores estadounidenses usaron datos genéticos de una muestra independiente de casos y controles provenientes del consorcio argentino AGA-ALZAR con considerable ascendencia nativa”, señaló Morelli.
El perfil genético en Argentina
Desde 2014, Morelli integra un equipo de científicos que participa del reclutamiento, procesamiento, análisis y guarda de las muestras argentinas para determinar el perfil genético del Alzheimer en el país, con el objetivo final de establecer un predictor de riesgo local para la enfermedad. La investigadora argentina describió que llegaron a estas conclusiones aplicando “métodos estadísticos novedosos para el análisis de toda la información genética resultado de estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en poblaciones admixture”.
Morelli explicó que “para corroborar los hallazgos del Caribe, los investigadores estadounidenses usaron datos genéticos de una muestra independiente de casos y controles provenientes del consorcio argentino Alzheime´s Genetics in Argentina-Alzheimer Argentina (AGA-ALZAR) con considerable ascendencia amerindia”.
“Esas variantes protectoras no se habían encontrado antes, básicamente porque el análisis estadístico no estaba pensado para poblaciones heterogéneas, como la nuestra. Al desarrollar un método novedoso, que pondera el impacto de genes ancestrales, encontraron la asociación”, subrayó. Y aclaró: “Ahora bien, este dato sirve para comprender y corroborar que la diversidad genética está asociada a un riesgo diferencial de contraer Alzheimer. Pero aún no tiene ninguna aplicación directa en la clínica”.
La enfermedad del Alzheimer
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que comienza como un trastorno cognitivo leve, pero progresa con el tiempo hasta ser incapacitante para quienes la padecen. Con unos 45 millones de personas afectadas en todo el mundo - entre ellos, 500 mil argentinos -, hoy es la forma más común de demencia. Si bien factores relacionados al estilo de vida -como la dieta, el sedentarismo o el hábito de fumar- influyen en el riesgo a desarrollarla, entre el 60% y el 80% de los casos tienen una base genética.
Por eso, los científicos buscan identificar los genes detrás de esta enfermedad. Una tarea difícil, que se complejiza más aún entre las llamadas poblaciones mixtas, es decir, aquellas que no tienen un origen ancestral único, sino que se caracterizan por la mezcla de etnias con diverso bagaje genético, como la argentina o la del Caribe.
“Las personas de origen hispano del Caribe siguen estando sub representadas en las investigaciones de genética médica. Si bien estudios recientes han empezado a descubrir los factores genéticos detrás del Alzheimer en las poblaciones hispanas, se necesitan más para comprender mejor la patogénesis de la enfermedad en las poblaciones mixtas en general”, aseguran los autores del artículo.
Morelli, que encabeza una campaña para obtener muestras de saliva o sangre de voluntarios de origen amerindio para construir una base de datos genética representativa local, concluyó: “Además de aportar datos concretos sobre genes que pueden favorecer a la resiliencia en Alzheimer, el estudio recientemente publicado deja en evidencia la importancia de contar con muestras de ascendencia diversa para mejorar el mapeo genético para esta enfermedad”.
“Las personas de origen hispano del Caribe siguen estando sub representadas en las investigaciones de genética médica. Si bien estudios recientes han empezado a descubrir los factores genéticos detrás del Alzheimer en las poblaciones hispanas, se necesitan más para comprender mejor la patogénesis de la enfermedad en las poblaciones admixture en general”, aseguran los autores del artículo. La investigadora encabeza una campaña para obtener muestras de saliva o sangre de voluntarios de origen amerindio para construir una base de datos genética representativa local.
Si bien este hallazgo todavía debe contrastarse con la investigación clínica y está lejos de poder contribuir al desarrollo de mejoras en el diagnóstico o tratamiento, Morelli aseguró que “estos estudios sirven para conocer mejor las bases moleculares de la enfermedad, cuanto más se sepa, mayores son las posibilidades de desarrollar tratamientos específicos”.
¿Cómo se diagnostica el Alzheimer?
“El deterioro cognitivo en un primer momento se advierte por lo que refiere el paciente o su familia y se objetiva y mide con exactitud con las evaluaciones neurocognitivas. Las alteraciones de la memoria no siempre significan demencia. Los tests neurocognitivos son la mejor manera de saber si nos encontramos con el frecuente olvido benigno, o si estamos frente al olvido patológico del Alzheimer. El diagnóstico del Alzheimer se basa principalmente en la evaluación clínica de los síntomas y la exclusión de otras posibles causas de deterioro cognitivo”, explicó a Infobae el neurólogo Alejandro Andersson, director del Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA)
“En los últimos años -continuó Andersson- se han desarrollado varios biomarcadores que pueden ayudar en la detección temprana, precisión diagnóstica y seguimiento de la enfermedad de Alzheimer. Estos biomarcadores se dividen en tres categorías principales: biomarcadores de líquido cefalorraquídeo (NdeR: una sustancia que circula alrededor y en el interior del cerebro y la médula espinal con la función de proteger ante lesiones); biomarcadores de imágenes en las que se puede detectar, por ejemplo, las placas de beta-amiloide en el cerebro; y biomarcadores sanguíneos, con, entre otras cosas, proteínas relacionadas con el metabolismo del amiloide”.
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