David Williams, jefe científico del Hospital de Niños de Boston, saluda a una familia con un hijo que recibió la terapia génica para adrenoleucodistrofia (Katherine C. Cohen/ Hospital de Niños de Boston)
David Williams, jefe científico del Hospital de Niños de Boston, saluda a una familia con un hijo que recibió la terapia génica para adrenoleucodistrofia (Katherine C. Cohen/ Hospital de Niños de Boston)

Por Valeria Román 

Es una enfermedad neurológica muy poco frecuente, y se llama adrenoleucodistrofia. Se hizo más popular en los años noventa con la película "Un milagro para Lorenzo", que contaba la historia de un caso real en los Estados Unidos, como también por la colecta de fondos que se hizo para los hermanos cordobeses Bustos Fierro en 2010. Ahora, científicos de la Argentina, Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Australia avanzan en el desarrollo de una terapia génica que ya logró detener la progresión de la enfermedad, a partir de células madre de los mismos pacientes.

Cuando la enfermedad progresa, los pacientes se vuelven incapaces de comer sin un tubo de alimentación. También tienen dificultades para ver, oír o pensar. Por lo general mueren dentro de los cinco años del diagnóstico.

La enfermedad afecta a uno de cada 20.000 chicos y los síntomas ocurren por primera vez a una edad promedio de 7. El único tratamiento es un trasplante de médula ósea -si se puede encontrar un donante compatible- o un trasplante con sangre de cordón umbilical, si se salvó al nacer. Pero tales trasplantes son una terapia onerosa y peligrosa, con una tasa de mortalidad tan alta como 20 por ciento. Algunos que sobreviven quedan con discapacidades de por vida.

El grupo de investigadores, liderado por David Williams, del Hospital de Niños de Boston, Estados Unidos, publicó los resultados preliminares del desarrollo de la nueva terapia génica con células madre hematopoyéticas en la revista The New England Journal of Medicine (NEJM), y abrieron una gran esperanza. En el equipo participan los argentinos Patricia Musolino, que trabaja en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard y en el Hospital General de Massachusetts, y Hernán Amartino, investigador en errores congénitos del metabolismo y jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Si bien existe la posibilidad de hacer un trasplante de médula en los estadios iniciales de la adrenoleucodistrofia cerebral, aún hay pocas posibilidades de tratamiento para los casos más avanzados. A medida que el trastorno progresa, se reduce la sustancia blanca del cerebro, y como consecuencia los afectados (generalmente varones) pueden perder la visión, la audición o la movilidad, y quedar postrados. El equipo de investigadores de los cinco países buscó un camino más preciso y efectivo contra la devastadora enfermedad.

"Desarrollamos una terapia génica en 17 niños y está bastante avanzada, ya que no se trata de ciencia ficción, ni de un estudio preclínico en animales. Empieza a ser una realidad dentro de las opciones terapéuticas de enfermedades monogénicas poco frecuentes, como la adrenoleucodistrofia", contó a Infobae el investigador Amartino.

Hernán Amartino, especialista en errores congénitos del metabolismo y jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral de Argentina, fue uno de los investigadores que desarrolló la terapia génica
Hernán Amartino, especialista en errores congénitos del metabolismo y jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral de Argentina, fue uno de los investigadores que desarrolló la terapia génica

"A través de esta opción, se combina un auto-trasplante de médula ósea del paciente con la transfección génica de otras células del paciente", detalló. Para llevar a cabo la terapia, los investigadores utilizaron un virus, conocido como lenti-D,-que está emparentado con el VIH, y que permite insertar el gen que el paciente necesita en el organismo. Por supuesto, que antes de usar el virus se le quita su capacidad para ser patógeno.

Para Amartino, la terapia génica que están desarrollando presenta dos ventajas en comparación con el trasplante convencional por el cual el paciente recibe células de otra persona. "Con la nueva terapia, observamos que una menor tasa de complicaciones por rechazo de trasplante a partir de otra persona, y es más accesible. En el trasplante convencional, el paciente debe esperar el encuentro de un donante compatible (que puede tardar en promedio 6 meses). La terapia génica se puede realizar después del diagnóstico de compromiso cerebral. De esta manera, se ahorra tiempo en una enfermedad progresiva".

De acuerdo al trabajo que los científicos publicaron, 15 de los 17 pacientes (que tenían una edad promedio de 6 años) mantenían un cuadro neurológico estable más de dos años después de recibir la terapia. Para el futuro, estimaron que necesitan un seguimiento a más largo plazo y una muestra de pacientes más grande para confirmar la eficacia y la seguridad de la terapia. Con más resultados exitosos, se podría pedir la autorización para realizar la terapia a las autoridades sanitarias.

@valeriaroman

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