Detección temprana de la Atrofia Muscular Espinal: el modelo de Mendoza que especialistas y familias piden extender a todo el país

La provincia de Mendoza incluyó la detección de Atrofia Muscular Espinal (AME) en la pesquisa neonatal de rutina. Así, se convirtió en la primera jurisdicción del país en aplicar este enfoque para recién nacidos, con el objetivo de identificar la enfermedad antes de los primeros síntomas.

La decisión se basó en un acuerdo con el laboratorio Novartis y reabrió el debate sobre la necesidad de extender esta práctica a toda Argentina.

Especialistas y familias piden replicar el modelo de detección temprana de la provincia cuyana en el resto del país. Es que la incorporación de la AME a la pesquisa neonatal permite abordar de forma precoz un cuadro genético grave que, sin diagnóstico ni tratamiento oportunos, puede ocasionar discapacidad o la muerte antes de los dos años.

Bajo el esquema acordado para Mendoza, Novartis suministrará kits de detección durante los próximos 24 meses, mientras que la provincia aportará infraestructura y personal para realizar la prueba en hospitales y clínicas, según pudo saber Infobae.

El caso mendocino demuestra que la tecnología y los recursos están disponibles para dar este paso, lo que subraya la urgencia de ampliar esta oportunidad a todos los recién nacidos del país. Es que hoy existen terapias para la enfermedad. El problema es que, con frecuencia, se inician cuando ya es tarde.

El anuncio se da en un contexto de avances a nivel nacional en terapias para la patología. En 2025, el Ministerio de Salud anunció la adquisición de tratamientos contra la AME mediante un acuerdo de riesgo compartido con Novartis, es decir, un esquema de pago por resultados.

Cómo fue el convenio para la pesquisa neonatal de la AME en Mendoza

El convenio fue firmado por el ministro de Salud y Deportes Rodolfo Montero y el gerente general de Novartis Argentina Francisco García. También estuvieron el gobernador Alfredo Cornejo, la presidenta de la Asociación Familias AME Mariel Centurión y la directora de Neurociencias de Novartis Eugenia Esquerro.

Montero indicó que la propuesta aportará más equidad y mejor calidad de vida a los recién nacidos diagnosticados con AME.

La pesquisa neonatal es una práctica ya implementada y obligatoria por ley en todo el país. Se aplica a todos los recién nacidos mediante unas gotas de sangre extraídas del talón durante los primeros días de vida. Ese análisis permite detectar a tiempo seis enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa, antes de que provoquen daños irreversibles. La meta es concreta: diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento cuanto antes.

La Ley 26.279 (sancionada en 2007) prevé que el listado de enfermedades del programa nacional de pesquisa neonatal se revise de forma periódica, en línea con los avances científicos y la disponibilidad de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. No obstante, desde su aprobación la norma no fue actualizada y el esquema nacional no incorporó nuevas patologías en casi veinte años.

Detectar la AME durante los primeros días de vida es determinante para la supervivencia y el pronóstico. Centurión afirmó “Las familias están felices y emocionadas por la firma del acuerdo para pesquisar Atrofia Muscular Espinal en Mendoza”. Según ella, el diagnóstico y tratamiento precoces “cambiarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de contribuir a reducir costos y mejorar el pronóstico de la enfermedad”.

La AME provoca debilidad muscular progresiva y, si no se aborda de manera temprana, puede llevar a la muerte antes de los dos años. Vanina Sánchez, de Familias AME, resaltó: “Si reciben el diagnóstico antes de desarrollar síntomas, tienen la posibilidad de acceder a tratamiento y que el destino de ese niño y de toda esa familia sea absolutamente diferente”. Añadió que, a pesar de la evolución científica, el listado nacional de enfermedades a detectar nunca se actualizó desde 2007.

Sánchez sostuvo que la AME reúne las condiciones necesarias para sumarse al programa. Se trata de una enfermedad grave, identificable mediante una prueba específica, con tratamientos disponibles y con un pronóstico que mejora de forma marcada cuando la terapia comienza de manera temprana, incluso antes de que aparezcan síntomas.

Aunque la discusión se concentra hoy en la atrofia muscular espinal, el debate también expone un problema de fondo: cómo modernizar una política sanitaria que lleva casi dos décadas sin ampliar el listado de enfermedades pesquisadas, pese a que en ese período avanzaron la tecnología diagnóstica y las opciones terapéuticas. “Más allá de AME, hay otras patologías que también deberían ser revisadas”, afirmó Sánchez.

En el caso de la atrofia muscular espinal, el consenso científico sobre las ventajas del diagnóstico temprano y la existencia de tratamientos efectivos refuerzan la urgencia de su incorporación. La AME es una enfermedad genética, grave y progresiva: sin intervención, los bebés con las variantes más severas pueden no llegar a los dos años de vida.

Incluso en formas menos agresivas, pueden presentarse complicaciones importantes, con compromiso respiratorio, limitaciones motoras, necesidad de asistencia permanente, múltiples terapias y un impacto físico, emocional y económico elevado para toda la familia.

Esto resulta decisivo porque el daño neurológico comienza antes de los primeros signos clínicos. Cada semana sin diagnóstico puede traducirse en una pérdida irreversible de neuronas motoras. De ahí que identificar la enfermedad en los primeros días de vida pueda marcar la diferencia entre una infancia atravesada por internaciones, procedimientos invasivos y discapacidad grave, o una vida con mayor autonomía y mejores posibilidades de desarrollo.

Argentina, a través del Ministerio de Salud nacional, ya avanzó en acuerdos de cobertura y financiamiento para tratamientos de AME. Entre ellos, figuró un consenso basado en valor para facilitar el acceso a terapia génica y la posibilidad de tratamiento con terapias como nusinersen, que demostraron modificar el pronóstico de la enfermedad cuando se administraron de manera temprana. El desafío, sin embargo, ya no se limita a garantizar el acceso: también exige que los pacientes lleguen a tiempo. Cuando el diagnóstico se demora, parte de esa ventana de oportunidad se pierde.

En esa línea, la decisión de Mendoza no debería quedar como una excepción provincial: debería convertirse en antecedente y punto de partida para una implementación más amplia.

El proyecto para incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya obtuvo media sanción en el Senado por unanimidad, con el respaldo de todos los bloques. Ahora resta el tratamiento en la Cámara de Diputados, donde la iniciativa todavía espera avanzar en las comisiones. “Deberíamos terminar el año con la atrofia muscular espinal incluida en la pesquisa neonatal”, subrayó Sánchez.

En el exterior, 32 países han sumado la AME a sus programas de pesquisa neonatal. La evidencia médica subraya que el abordaje temprano ahorra complicaciones, reduce internaciones y mejora la calidad de vida. Sánchez afirmó: “Con la misma inversión, los pacientes podrían ser tratados en los primeros días de vida; el camino posterior, tanto en términos de costos como de calidad de vida, sería radicalmente distinto”.

La experiencia mendocina deja planteada una cuestión de fondo: la equidad depende hoy del lugar de nacimiento. El acceso a diagnóstico para los recién nacidos argentinos puede variar según la provincia, lo que enfatiza la necesidad de un cambio sistémico que iguale oportunidades.

Acceso al tratamiento y política sanitaria en Argentina

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a entre uno de cada 6.000 a 10.000 nacimientos y progresa rápidamente, llegando a causar la muerte antes de los dos años en las formas más severas.

El Ministerio de Salud nacional, bajo la dirección de Mario Lugones, anunció en septiembre de 2025 la adquisición de 12 kits de la terapia génica Zolgensma, un tratamiento aprobado para esta condición, tras una renegociación de su valor a USD 1,1 millones por dosis, cerca de la mitad de su precio anterior.

El acuerdo entre el Ministerio de Salud de la Nación y Novartis Argentina incorporó un modelo de riesgo compartido, con un pago distribuido en cinco transferencias condicionadas al cumplimiento de objetivos clínicos que se evaluarán durante cuatro años. El esquema apunta a reducir la incertidumbre sobre la efectividad del medicamento y a optimizar la inversión pública en salud.

El acceso a la terapia para la atrofia muscular espinal (AME) quedó bajo la órbita de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, el organismo encargado de verificar si se cumplen los criterios médicos requeridos, sin discriminación por tipo de cobertura. El acuerdo estableció la aplicación de diez dosis desde su firma.

El ministro de Salud Mario Lugones sostuvo en aquel entonces que “la AME es una enfermedad poco frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros 2 años de vida”. Además, señaló que la terapia permite tratar la atrofia muscular espinal en bebés de hasta 9 meses, “deteniendo la pérdida de neuronas y mejorando los síntomas motores y respiratorios que provoca la enfermedad”. Asimismo, remarcó que “cuando hablamos de eficiencia nos referimos a este tipo de acciones: decisiones que aseguran una mejor inversión en salud para llegar a quienes lo necesitan”.

El tratamiento adquirido consiste en una única dosis de terapia génica, administrada mediante infusión intravenosa durante una hora. Su mecanismo de acción se basa en reemplazar el gen SMN1 mutado o ausente, responsable de la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. La ausencia o alteración de ese gen impide la contracción muscular necesaria para funciones vitales como respirar, tragar o moverse, lo que explica la gravedad de la enfermedad en su forma más severa.

El acceso a este tratamiento quedó regulado por la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME), que evalúa el cumplimiento de los criterios requeridos sin distinción del tipo de cobertura médica. Desde la firma del acuerdo, se aplicaron tres kits en 2023 y siete en 2024, tras la aprobación de la CONAME. La renegociación posterior habilitó una reducción adicional de USD 200.000 por dosis.

Con esta estrategia, Argentina busca consolidarse como referencia regional en la compra de terapias de alto costo mediante acuerdos innovadores, apoyados en evidencia científica y transparencia, con el objetivo de evitar la judicialización y ampliar el acceso a medicamentos para enfermedades poco frecuentes. El Ministerio de Salud sostuvo que el esquema garantiza tratamientos para bebés con atrofia muscular espinal (AME).

La rapidez en la evolución de la AME requiere diagnóstico y tratamiento inmediatos. Según Verónica Costa Achaval, directora médica interina de Novartis Argentina, “si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, más del 90% puede fallecer o precisar soporte respiratorio antes de los dos años”.

Los especialistas sostienen que cuando existe decisión política y se busca innovación, es posible asegurar acceso equitativo a las terapias, optimizando recursos y evitando litigios. La propuesta de Mendoza refuerza el papel estatal en la integración de tecnología y nuevos medicamentos en el sistema de salud.

El impacto del modelo implementado en Mendoza demuestra que la ampliación de la pesquisa neonatal es técnicamente viable y financieramente factible. Resta garantizar que todos los bebés argentinos, sin importar su provincia, puedan acceder en igualdad de condiciones a un diagnóstico y tratamiento oportunos.