Récord mundial de secuenciación genómica más rápida

VIERNES, 17 de octubre de 2025 (HealthDay News) -- Se ha logrado un nuevo récord mundial Guinness de la secuenciación más rápida del genoma humano completo, y los investigadores desglosan el perfil genético de un paciente en menos de cuatro horas.

El análisis de 3 horas y 57 minutos superó el récord anterior de 5 horas y 2 minutos, informaron los investigadores el 15 de octubre en The New England Journal of Medicine.

Este avance está un paso más cerca de hacer que el análisis genético en el mismo día esté disponible para los pacientes en crisis, dijeron los investigadores.

Específicamente, el avance podría facilitar la elaboración de tratamientos dirigidos para bebés gravemente enfermos en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) en función de su genética, dijeron los investigadores.

"Nuestro piloto simula un flujo de trabajo a través del cual podríamos enviar de manera factible una muestra de secuenciación del genoma de un bebé por la mañana y tener el diagnóstico/informe esa misma tarde", dijo la investigadora principal, la Dra. Monica Wojcik, médica asistente en medicina neonatal y genética y genómica en el Hospital Pediátrico de Boston.

"Esto realmente cambiaría las reglas del juego para los diagnósticos de enfermedades raras para nuestras familias, que actualmente esperan una semana, en el mejor de los casos, para los diagnósticos de sus bebés gravemente enfermos", dijo Wojcik en un comunicado de prensa. "En la UCIN, unas pocas horas podrían significar la diferencia entre procedimientos innecesarios y un tratamiento específico que salva vidas".

La secuenciación del genoma completo implica analizar toda la genética de una persona, traduciendo los 3 mil millones de pares de bases de ADN que contribuyen al ser de cada individuo, según Yale Medicine.

Los médicos pueden usar dicha secuenciación para encontrar mutaciones en la genética de una persona que podrían estar contribuyendo a problemas de salud o anomalías.

Para el estudio, los investigadores secuenciaron y analizaron los genomas de 15 niños a un ritmo de uno o dos por día, utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación desarrollada por la compañía farmacéutica Roche.

Las muestras incluyeron cinco casos históricos del Centro Manton para la Investigación de Enfermedades Huérfanas del Boston Children's y siete directamente de la UCIN del Boston Children's.

La nueva tecnología, llamada secuenciación por expansión (SBX), "fue diseñada para la velocidad, la precisión y la confiabilidad", dijo Mark Kokoris, jefe de tecnología SBX en Roche Sequencing Solutions, en un comunicado de prensa.

"Lograr que una muestra resulte en menos de cuatro horas muestra lo que es posible cuando la química, la instrumentación y las tuberías de análisis de vanguardia trabajan en conjunto", agregó Kokoris, que no participó en el estudio.

En promedio, los investigadores completaron la secuenciación del genoma completo en 4 horas y 4 minutos, y el análisis más largo duró 4 horas y 25 minutos.

Las muestras de sangre que llegaron al laboratorio antes de las 7 a.m. fueron devueltas con un análisis y un informe interpretativo entre las 2 p.m. y las 4:30 p.m. del mismo día.

"Hoy en día, podemos secuenciar genomas humanos más rápido de lo que se han hecho antes", dijo en un comunicado de prensa el investigador principal Niall Lennon, presidente y director científico de Broad Clinical Labs.

"Demostramos que la secuenciación rápida y la interpretación se pueden lograr en cuestión de horas, y eso nos acerca un paso más a un futuro en el que las respuestas genéticas pueden informar decisiones urgentes al lado de la cama", dijo Lennon.

Más información

Yale Medicine tiene más información sobre la secuenciación del genoma completo.

FUENTES: Boston Children's Hospital, comunicado de prensa, 15 de octubre de 2025; Broad Clinical Labs, comunicado de prensa, 15 de octubre de 2025; Revista de Medicina de Nueva Inglaterra, 15 de octubre de 2025