Un ensayo confirma el impacto "transformador" de la terapia génica para la hemofilia B

JUEVES, 25 de septiembre de 2024 (HealthDay News) -- Una nueva terapia génica aprobada a principios de este año puede servir como un tratamiento sostenible de dosis única para las personas con hemofilia B, muestran los datos de un ensayo clínico recientemente publicados.

Las personas con hemofilia B vieron que sus episodios de sangrado se redujeron en un promedio de un 71 por ciento tras una sola infusión de Beqvez (fidanacogene elaparvovec), reportaron los investigadores en la edición del 25 de septiembre de la revista New England Journal of Medicine.

Aún mejor, más de la mitad de los 45 pacientes del estudio no tuvieron ninguna hemorragia después de recibir la terapia génica.

La hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente que hace que las personas tengan niveles más bajos de factor IX de coagulación, una proteína de la sangre que ayuda a formar coágulos.

La terapia génica utiliza un virus ahuecado para entregar una copia funcional del gen del factor IX al hígado del paciente, lo que permite que el cuerpo comience a producir el factor de coagulación, dijeron los investigadores.

"Lo que observamos de los pacientes en este estudio fue que a los pocos días de recibir la infusión de terapia génica, ésta echó raíces, y sus cuerpos empezaron a producir factor IX por primera vez en sus vidas", señaló el investigador principal, el Dr. Adam Cuker, director clínico del Centro de Trastornos Sanguíneos de la Universidad de Pensilvania y del Programa Integral de Hemofilia de la Universidad de Pensilvania.

"Siempre queremos tener cuidado al usar la palabra 'cura', sobre todo hasta que tengamos datos de seguimiento más largos, pero para muchos de estos pacientes, les ha cambiado la vida", comentó Cuker en un comunicado de prensa de la UPenn.

Sobre la base de estos datos de ensayos clínicos, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó Beqvez en abril de 2024. El ensayo fue pagado por Pfizer, que desarrolló Beqvez.

Actualmente, las personas con hemofilia B deben recibir infusiones regulares de factor IX. Los pacientes pueden requerir estas infusiones desde una vez cada dos semanas hasta varias veces por semana.

Por el contrario, la nueva terapia génica solo requiere una única dosis de infusión. La mayoría de los pacientes no necesitaron seguir recibiendo infusiones de factor IX después de recibir la terapia génica.

"Escuchamos de las personas que nacen con hemofilia que, incluso si su enfermedad está bien controlada, hay esta carga que siempre está en el fondo de su mente. Las infusiones frecuentes, el costo del tratamiento, la necesidad de planificar las infusiones cuando se viaja, lo que sucede si experimentan una hemorragia, etc., siempre están ahí", dijo Cuker.

"Ahora que tenemos pacientes que fueron tratados en este estudio y que esencialmente están curados de su hemofilia, nos están diciendo que se han dado cuenta de un nuevo 'estado mental libre de hemofilia'. Como médico, es increíble ver a mis pacientes tan felices con su nueva realidad", añadió Cuker.

Más información

La Clínica Cleveland ofrece más información sobre la hemofilia B.

FUENTE: Universidad de Pensilvania, comunicado de prensa, 25 de septiembre de 2024