Quién fue Alois Alzheimer, el médico que descubrió la enfermedad neurodegenerativa que lleva su nombre

Aloysius “Alois” Alzheimer fue un psiquiatra, neurólogo e histopatólogo alemán que descubrió en 1901 el mal al que le dió su apellido: la enfermedad de Alzheimer. La palabra Alzheimer quizás haya suplantado a la demencia o a la antigua arterioesclerosis, ya que hace años se consideraban a los deterioros cognitivos progresivos como de origen vascular.

Nacido el 14 de junio de 1864 en Baviera, Alzheimer inició sus estudios de Medicina en la Universidad Friedrich Wilhelm en Berlín en el año 1883, graduándose finalmente en la Universidad de Wurzburgo en 1887.

El 25 de noviembre de 1901, el doctor Alzheimer tomó contacto con una paciente que lo haría posteriormente famoso y que llamó su atención de manera particular dada su sintomatología, pero en particular por su edad.

Esta paciente del asilo de Frankfurt se llamaba Auguste Deter, una mujer de 51 años que presentaba una sintomatología única en comparación con los casos normales de demencia. Presentaba confusión progresiva, trastornos del sueño y especialmente una intensa pérdida de memoria.

Alzheimer quedó fascinado con este caso clínico ya que la paciente no era tan mayor y no presentaba arteriosclerosis, ya que no se encontraron signos de estructura vascular. Además, sus síntomas se desarrollaron progresivamente, lo que excluyó el caso de un cerebro arteriosclerótico.

La paciente Auguste Deter

Alzheimer relató lo siguiente sobre esta paciente: “Su memoria está gravemente deteriorada. Si se le muestran objetos, los nombra correctamente, pero casi inmediatamente después lo olvida todo. Al leer una prueba, salta de una línea a otra o lee deletreando las palabras individualmente, o las hace sin sentido a través de su pronunciación. Al escribir, repite sílabas separadas muchas veces, omite otras y rápidamente se descompone por completo. Al hablar, usa palabras de relleno y algunas expresiones parafraseadas (“vertedor de leche” en lugar de taza); a veces es obvio que no puede continuar. Claramente, no entiende ciertas preguntas. No recuerda el uso de algunos objetos”.

El relato de la entrevista fue publicado y luego repetido en diversas publicaciones y es de sumo interés porque muestra el proceso de la anamnesis que realizó Alzheimer en esa paciente que presentaba ese cuadro aún no diagnosticado. En los archivos del Hospital psiquiátrico de Frankfurt figura el relato de la anamnesis:

- ¿Cuál es su nombre de pila?

- Auguste.

- ¿Apellido?

- Auguste (Debió haber respondido Deter)

- ¿Quién es su esposo?

Auguste Deter vacila, y a continuación responde:

- Creo que... Auguste.

- ¿Su esposo?

- Oh.

- ¿Qué edad tiene?

- 51.

- ¿Dónde vive?

- ¡Oh, usted ya estaba con nosotros!

- ¿Está usted casada?

- Oh, estoy muy confundida.

- ¿Dónde está usted ahora?

- Aquí y en todas partes, aquí y ahora, no me culpe.

- ¿Dónde está?

- Todavía estamos viviendo.

- ¿Dónde está su cama?

- ¿Dónde debería estar?

Se suspende la sesión, y la mujer almuerza carne de cerdo y coliflor. Sigue la entrevista:

- ¿Qué quiere comer?

- Espinacas.

- ¿Qué está comiendo ahora?

- Yo solo como patatas y después rábanos.

- Escriba un cinco (Eine Fünf, en alemán)

Auguste escribe: “Una mujer” (Eine Frau, en alemán)

- Escriba un ocho (Eine Ach, en alemán).

Escribe “Auguste”.

Al escribir, dice varias veces: “Me he perdido, por así decirlo”.

Auguste Deter muere por diversas complicaciones ligadas a su enfermedad y a infecciones cinco años después, y tras esto Alzheimer, que había desarrollado junto a Franz Nissl, psiquiatra y neurólogo (conocido en medicina por las técnicas de tinción histopatológicas, y los corpúsculos de Nissl), una intensa formación y estudios en histopatología, examinó su cerebro y descubrió dos hallazgos característicos: placas amiloides y ovillos neurofibrilares que aún hoy se reconocen como las principales características de la enfermedad de Alzheimer.

En el 37 encuentro de la Sociedad de Psiquiatras en Tubingen, presentó una exposición que llamó “Sobre una extraña y grave enfermedad de la corteza cerebral”.

Estas observaciones sentaron las bases para el estudio de lo que más tarde se conocería como la enfermedad de Alzheimer, término que empleó el famoso psiquiatra Emil Kraepelin en 1910 en su tercer manual de Psiquiatría, dándole a Alzheimer el crédito por su descubrimiento.

La enfermedad en la actualidad

Durante décadas, el Alzheimer fue considerado raro y se pensaba que solo afectaba a personas de edad avanzada. No fue hasta la segunda mitad del siglo XX que se reconoció que el Alzheimer era una de las principales causas de demencia entre los ancianos.

Luego de los hallazgos de Alzheimer, la investigación continuó y en los años 60 y 80 se descubrieron la proteína beta-amiloide y la proteína tau, ambos elementos esenciales en la formación de placas y ovillos neurofibrilares que dañan las neuronas, lo que Alzheimer había individualizado. Estos hallazgos fueron fundamentales para entender los mecanismos subyacentes del Alzheimer y cómo estas proteínas dañan las células nerviosas.

A fines de los años 90, los avances genéticos revelaron mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2, relacionados con formas hereditarias de la enfermedad. Esto ayudó a esclarecer algunos de sus factores genéticos, aunque la mayoría de los casos siguen siendo esporádicos y sin una causa claramente definida.

En la actualidad, la enfermedad de Alzheimer sigue siendo un desafío médico y científico. Sin embargo, en los últimos años, los investigadores han identificado que el sistema inmunológico y la inflamación cerebral pueden contribuir al desarrollo y progresión del Alzheimer. Esto ha abierto nuevas líneas de investigación en terapias que modulan la respuesta inmunitaria para reducir la inflamación y proteger las neuronas.

El 21 de septiembre se celebra el Día Mundial del Alzheimer, proclamado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y auspiciado por Alzheimer’s Disease International (ADI). El primer Día Mundial del Alzheimer se celebró en 1994 y desde 2012 la organización Alzheimer’s Disease International decidió extender la conmemoración por todo el mes de septiembre, y así se consignó el “Mes Mundial del Alzheimer”.

A pesar de los avances, el tratamiento efectivo del Alzheimer aún no existe, y no existe cura, a pesar de las promesas que en algunos casos se hacen sobre el malestar de familiares de pacientes, pero siguen no estando sustentadas por la evidencia científica. La mayoría de los medicamentos actuales alivian los síntomas y en algunos casos de manera temporal, y ninguno detiene o revierte la progresión de la enfermedad.

La investigación, sin embargo, continúa enfocándose en varias áreas prometedoras, como la intervención temprana antes de que aparezcan los síntomas, el desarrollo de biomarcadores para un diagnóstico más preciso, y la combinación de terapias personalizadas basadas en las características genéticas y biológicas de cada paciente.

El conocimiento sobre la enfermedad de Alzheimer ha avanzado desde su identificación inicial. Los tratamientos actuales y futuros, junto con enfoques personalizados, ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta devastadora enfermedad.

El Alzheimer se considera la nueva epidemia del siglo XXI, y se estima que para el año 2050 el número de personas con Alzheimer ascienda a 131.5 millones.

* El doctor Enrique De Rosa Alabaster se especializa en temas de salud mental. Es médico psiquiatra, neurólogo, sexólogo y médico legista