Muchas sobrevivientes de cáncer de mama no se someten a las pruebas de detección genética

(Dennis Thompson - HealthDay News) -- Muchas pacientes con cáncer de mama no reciben asesoramiento ni pruebas genéticas que podrían ayudarlas a recibir el tratamiento más efectivo, encuentra un estudio reciente.

Solo tres cuartas partes de las pacientes elegibles para las pruebas genéticas tras su diagnóstico de cáncer de mama en realidad las recibieron, reportaron los investigadores en la edición del 15 de julio de la revista Journal of Clinical Oncology.

Además, poco más de la mitad de las sobrevivientes de cáncer de mama elegibles para las pruebas durante la atención de seguimiento recibieron una prueba de detección genética.

"Nuestros hallazgos respaldan un movimiento en rápido crecimiento para simplificar las directrices clínicas para aumentar el acceso a las pruebas genéticas y el impacto clínico de los resultados tras el diagnóstico y en la supervivencia", señaló el investigador principal, el Dr. Steven Katz, profesor de medicina interna y de gestión y políticas de salud de la Universidad de Michigan.

Ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama de una mujer, según la Sociedad Americana Contra El Cáncer (American Cancer Society). Las más conocidas son las mutaciones del gen BRCA, que causan entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama y para las que se han desarrollado tratamientos específicos.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar el tratamiento, además de la atención de seguimiento y las pruebas de detección, apuntaron los investigadores. Los resultados también se pueden usar para advertir a otros miembros de la familia sobre un posible aumento del riesgo de cáncer.

En este estudio, los investigadores encuestaron a más de 1,400 mujeres a los siete meses y a los seis años después de haber sido diagnosticadas con cáncer de mama en etapa temprana.

El equipo encontró que muchas mujeres no se están haciendo las pruebas genéticas para las que son elegibles, tanto en el momento del diagnóstico como después del tratamiento.

“La evaluación y las pruebas del riesgo genético pueden pasar desapercibidas durante la supervivencia, a medida que aumentan las necesidades de los pacientes de tratamientos continuos, la gestión de los efectos secundarios de los tratamientos y la monitorización de la recurrencia o la progresión”, señaló en un comunicado de prensa de la Universidad la investigadora sénior, Lauren Wallner, profesora asociada de medicina interna y epidemiología de la universidad.

Al mismo tiempo, alrededor de un tercio de los pacientes a los que no se recomendarían las pruebas genéticas las recibieron de todos modos, mostraron los resultados.

Hubo algunas buenas noticias: entre los que se hicieron la prueba, casi dos tercios de los que tenían una variante genética se pusieron en contacto con sus familiares para hablar sobre sus resultados, apuntaron los investigadores.

Los resultados también mostraron que pocas personas están interesadas en las pruebas genéticas directas al consumidor, que no son tan sofisticadas como las pruebas genéticas y el asesoramiento en hospitales y clínicas, apuntaron los investigadores.

Más información

La Sociedad Americana Contra El Cáncer (American Cancer Society) ofrece más información sobre las pruebas genéticas para determinar el riesgo de cáncer de mama.

FUENTE: Universidad de Michigan, comunicado de prensa, 16 de julio de 2024