Test genómico: cómo personalizar el tratamiento para cáncer de mama

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama “es el tipo de tumor más frecuente y la causa más común de muerte por patologías oncológicas en mujeres a nivel mundial”. De acuerdo al ente sanitario internacional, el tratamiento de este cuadro, que consiste “en una combinación de extirpación quirúrgica, radioterapia y medicación (terapia hormonal, quimioterapia o terapia biológica dirigida), puede impedir la progresión del cáncer y salvar vidas”.

En Argentina, se detectan anualmente más de 22 mil nuevos casos, siendo la afección oncológica más habitual y mortal entre el sexo femenino. Ante este panorama, no solo es fundamental un diagnóstico precoz, sino también un abordaje médico adecuado del caso. Es decir, la asignación de un tratamiento acorde a la condición de cada persona.

En ese sentido, ya hay avances científicos que apuntan a analizar en profundidad y de manera individual la enfermedad, de modo que los profesionales puedan definir un plan de acción personalizado y preciso para cada paciente. ¿Un ejemplo? Los test genómicos que examinan el genoma de las humanos, el cual es un conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar.

Por caso, la empresa global de diagnósticos moleculares Veracyte produjo el test genómico Prosigna, que proporciona información completa sobre el cáncer de mama, como por ejemplo el riesgo de recidiva a distancia, que es la posibilidad de que la enfermedad reaparezca en otra parte del cuerpo alejada del lugar donde se formó inicialmente el tumor. El test estará disponible en Argentina a partir del mes de julio y será distribuido por el laboratorio Argenetics.

Como el genoma se asocia a secuencias que difieren ligeramente entre cada individuo, cuando aparece una enfermedad como el cáncer de mama, estos datos pueden ser útiles para conocer cómo se desarrollará el cuadro en el organismo.

El avance fue presentado el pasado 24 de mayo en un evento realizado en la sede de la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC), donde los principales oradores fueron el doctor Tomás Pascual, médico oncólogo del Hospital Clínic de Barcelona; Natalia de la Fuente, directora asociada de Asuntos Médicos en Veracyte; y la doctora María Victoria Costanzo, subjefa del Servicio de Oncología Mamaria del Instituto Alexander Fleming, quien ofició como moderadora.

El test Prosigna analiza, entre otras cosas, el tamaño y el estado de proliferación del tumor en el cuerpo. Esto es posible ya que el dispositivo examina la actividad de un conjunto de genes mediante la extracción de material genético, llamado ARN, del tejido canceroso, para evaluar el grado de riesgo que existe de que el cáncer se convierta en potencialmente mortal.

Este test genómico, en la mayoría de los casos, se realiza tras la cirugía del cáncer de mama. “Se hace en un grupo de tumores, que son los más frecuentes y tienen expresión de unas proteínas que llamamos receptores hormonales. Y se realiza después de la operación en tumores de 5 milímetros a 5 centímetros y sin afectación axilar o con afectación axilar de 1 a 3 ganglios”, especificó, en diálogo con Infobae, el doctor Tomás Pascual.

Y sumó: “Cuanto más riesgo tiene un tumor de reaparecer, mayor beneficio hay de un tratamiento con quimioterapia tras la cirugía. El test Prosigna nos permite seleccionar y ver mejor ese riesgo de recaída y, por lo tanto, seleccionar a las pacientes que deben recibir quimioterapia, así como a aquellas que necesitan otro tipo de terapias”.

Según Pascual, el test “se realiza mediante técnicas de gene expression y para esto se utiliza un equipo especial que se llama nCounter (NdeR: un sistema que proporciona datos de expresión génica, entre otras cosas). Respecto de otras técnicas que se utilizan para estudiar este tipo de test, la ventaja es que se hace todo de forma estandarizada y automatizada, por lo tanto el proceso es más reproducible y es mucho más rápido y sencillo”.

A su turno, la doctora Maria Victoria Costanzo le dijo a Infobae: “La ventaja es que a través del test podemos saber más claramente qué tipo de tumor tiene la paciente, cuán agresivo es y, en función a eso, evaluar cuál es la mejor terapia y el tratamiento que necesita. Básicamente, se trata de saber si la persona se beneficia o no de hacer quimioterapia. Con este test, el médico tiene una herramienta mucho más precisa a la hora de decidir un tratamiento”.

El test Prosigna brinda información sobre el riesgo de recidiva de acuerdo al tamaño, subtipo intrínseco molecular (Luminal A, Luminal B, HER2-enriquecido, Basal-like) y el estado de proliferación del tumor, así como su afectación ganglionar o propagación a los ganglios. La información obtenida se compara con datos de más de 2.400 mujeres que padecieron un cuadro similar.

Para lograr estos resultados, Prosigna utiliza una técnica estadística llamada Predictor Analysis of Microarray (PAM50), que analiza 50 genes para determinar el subtipo del tumor que se está estudiando. Esta información es clave para poder elegir un tratamiento personalizado que se ajuste a las necesidades de cada paciente. Para determinar el riesgo de recidiva (ROR), se establece una puntuación entre 0 y 100. No se trata de un porcentaje: es un valor numérico que se compara con casos previos de similares características y que establece cuál es la posibilidad de que el tumor reaparezca en un plazo de 10 años. Además, define una categoría de riesgo del tumor en tres niveles: bajo, intermedio o alto.

Sobre la llegada al país de este test, la doctora Gabriela Norese, gerente médica del laboratorio Argenetics, destacó: “Poder hacer una plataforma genómica de principio a fin, 100% en nuestro país, es algo único. En Argentina y Latinoamérica, la alianza de nuestro laboratorio Argenetics y Veracyte permite que podamos tener esa tecnología. Esto reduce los tiempos del resultado y los costos, porque la muestra se queda en el país y se procesa enteramente en nuestro laboratorio hasta su informe final. Lo que ayer fue un sueño, hoy es una realidad que va a beneficiar a cientos de mujeres con cáncer de mama en nuestra región”.

Argenetics se encargará de la logística del retiro de las muestras y, en una primera instancia, un grupo de patólogos analizará la calidad del tejido para luego extraer los ácidos nucleicos y realizar el test. Aproximadamente en 7 días hábiles se enviará el resultado al profesional que lo solicitó, aunque la compañía apunta en un futuro a reducir el plazo a 5 días hábiles.

La efectividad y el funcionamiento del test se evaluó en, al menos, tres estudios científicos realizados en Francia, España e Italia que midieron cómo cambiaba la decisión del tratamiento del oncólogo antes y después del resultado de Prosigna.

Sobre estas evaluaciones, Pascual consideró: “Por un lado, hubo una reducción del 30% en el uso de la quimioterapia; es decir, casos en los que el médico iba a indicarla y finalmente no lo hizo. Pero a la vez, la información brindada por el test mostró ser de utilidad para seleccionar pacientes que en un primer momento no parecían de riesgo, pero que tras el resultado sí se vio que se podían beneficiar de un tratamiento con quimioterapia. Esto ocurrió en el 10% de los casos en los que el médico había resuelto inicialmente pedir un tratamiento de hormonoterapia sin quimio. En resumen, lo que hace el test es ayudar al profesional a seleccionar mejor esos pacientes. Tienes más información y eso aumenta la confianza en su decisión”.

Cabe recordar que los factores de riesgo del cáncer de mama son, según la OMS, “la obesidad, el consumo de alcohol, antecedentes familiares, exposición a radiación, antecedentes reproductivos y hormonales y consumo de tabaco”. De todos modos, de acuerdo al organismo, “alrededor de la mitad de los casos se desarrollan en mujeres sin factores de riesgo identificados además de ser mujeres con 40 años de edad o más”.

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