La rara enfermedad congénita que es comprendida gracias al Nobel argentino Luis Leloir

En la mañana del 27 de octubre de 1970 una noticia maravillosa para la ciencia argentina, un proyecto y su autor llegaba a la casa del doctor Luis Federico Leloir: había sido distinguido con el Premio Nobel de Química. El galardón, otorgado por la Real Academia de las Ciencias de Suecia, reconocía la incansable tarea del investigador y el valor de sus descubrimientos, abriendo caminos para la medicina del futuro.

Leloir -que nació en París hace 111 años y vivió allí hasta mudarse a Argentina a los dos años- era prácticamente un desconocido fuera del ámbito científico en el país hasta entonces. Es que, guiado siempre por su tutor Bernardo A. Houssay -también premio Nobel-, Luis Federico Leloir supo brillar con luz propia y destacar a la ciencia argentina en lo más alto a sus 64 años. Simultáneamente y tal vez sin imaginarlo, este científico argentino daba el puntapié inicial en la investigación de enfermedades que todavía son casos de estudio.

A principios de 1948, el equipo de Leloir identificó los azúcar-nucleótidos (una serie de compuestos que desempeñan un papel clave en el metabolismo) y marcó el inicio del estudio de las glicoproteínas -una familia de proteínas asociadas con los azúcares- y pudo determinar la causa de la galactosemia, una grave enfermedad manifestada en la intolerancia a la leche.

"En el vocabulario científico internacional se denomina 'el camino de Leloir' al conjunto de descubrimientos que llevó al gran científico argentino a determinar cómo los alimentos se transforman en azúcares y sirven de combustible a la vida humana", según indica en su sitio web la Biblioteca de la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Fueron estos increíbles resultados, frutos de su esfuerzo, que lo llevaron a recibir el Premio Nobel de Química de 1970, entre tantos otros reconocimientos.

Pero ¿de qué se trata la galactosemia? ¿es lo mismo que la intolerancia a la lactosa?. Se trata puntualmente de una enfermedad congénita hereditaria que marca la imposibilidad del cuerpo de degradar y metabolizar el azúcar simple galactosa (el azúcar presente en la leche además de la glucosa). Específicamente, si ambos padres portan un gen defectuoso que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25 por ciento de probabilidades de tenerla.

Según datos del Ministerio de Salud de la Nación, la incidencia en Argentina es de 1 cada 60 mil bebés, por lo que es poco frecuente. Las personas que padecen este trastorno no pueden consumir ni leche animal ni leche humana y, si lo hacen, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé, dañando el hígado, el cerebro, los riñones y la vista. Esto es porque los hidratos de carbono (o azúcares), las grasas y las proteínas se metabolizan para ser transformados en energía, ser almacenados en forma de depósitos que después se utilizarán para producir esa energía. Y, aunque existen mecanismos que lo regulan, si se acumulan pueden ser tóxicos para el organismo.

Las primeras complicaciones pueden presentarse durante la lactancia materna, ya que la leche humana contiene galactosa. Pero la galactosemia se diferencia de la intolerancia a la lactosa o alergia a la leche porque, además de los lácteos, también existen otros alimentos que contienen galactosa. Es importante ser muy cuidadoso a la hora de consumir alimentos que la contengan.

¿Cómo se detecta? Según las indicaciones del Ministerio de Salud, esta es una de las enfermedades que pueden ser diagnosticadas con la llamada "prueba del talón" o pesquisa neonatal, que es obligatoria a nivel nacional. Consiste simplemente en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos a partir de las 48 y hasta las 72 horas de vida, para detectar 6 enfermedades congénitas. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, fundamental para evitar daños y consecuencias de gravedad como cataratas, cirrosis, retraso del desarrollo del lenguaje, ciclos menstruales irregulares, insuficiencia ovárica, discapacidad mental, infección grave con bacterias o disfunciones motoras.

Los principales síntomas pueden ser convulsiones, irritabilidad, cansancio, rechazo del bebé a tomar leche, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y vómitos. Los resultados de exámenes que revelen aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo, agrandamiento del hígado, líquido en el abdomen o azúcar bajo en la sangre son indicios claros de galactosemia.

¿Cómo es tratada? Las personas que padezcan esta condición deben evitar de por vida consumir cualquier tipo de leche, sus derivados y alimentos con galactosa. En bebés recién nacidos es importante el asesoramiento médico para que puedan consumir leches maternizadas libres de lactosa.

Si Luis Federico Leloir no hubiera estudiado, hace varias décadas ya, el funcionamiento de los las glicoproteínas, tal vez hubiera demorado mucho más el entendimiento de enfermedades como la galactosemia y su tratamiento, capaz de evitar graves consecuencias en niños recién nacidos.

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