Es poco común escuchar hablar sobre el síndrome de Turner. Sin embargo, este trastorno genético es la patología cromosómica más frecuente del género femenino en todo el mundo: afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
La enfermedad se presenta solo en las mujeres y es preocupante porque impide el crecimiento normal de su talla y el de sus órganos reproductores; una malformación que luego les imposibilita ser madres biológicas, entre otras consecuencias.
Por eso, cada 28 de agosto se la conmemora en todo el mundo; para difundir sus características (detalladas por el médico endocrinólogo Henry Turner en 1938) y alentar a los padres a que realicen el tratamiento temprano en sus hijas.
Se produce debido a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X, o cromosoma sexual, que son los que contienen los genes que determinan las características físicas y de desarrollo de la persona. Las mujeres se forman a partir de la unión de cromosomas XX, y los hombres, de los XY.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
Claudia Hernández, endocrinóloga infantil (MN82949) del Hospital Elizalde, que depende del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, afirmó que los síntomas se pueden detectar al nacer porque "son chicos que fueron pequeños en la gestación, o porque presentan malformaciones cardíacas o edemas en manos y pies"; durante la infancia, "por la talla baja y un fenotipo particular determinado por un cuello alado (ancho o membranoso), ojitos almendrados, desproporción en el largo del torso, respecto del de las piernas, un cúbito vago"; y en la pubertad, "porque las niñas no tienen su menarca o primera menstruación".
Si bien se desconoce la causa, los especialistas afirman que no es una patología hereditaria como el síndrome de Down. No tiene que ver con algo que le haya ocurrido a la madre antes o durante el embarazo sino que se da por azar.
La buena noticia es que, si se detecta en forma temprana y se recibe la atención médica adecuada, esa niña podrá llevar una vida plena y productiva.
¿Cómo es el tratamiento?
Durante la infancia, después de los 4 años, se las medica con hormonas de crecimiento para mejorar su altura. Sin tratamiento, hay una predicción de talla de 1,40 y con él, pueden llegar a 1,50 metros.
La otra opción es la terapia de reemplazo hormonal que se indica a partir de los 12 años. De esta manera, se puede revertir la insuficiencia ovárica causante del normal desarrollo fisiológico propio de la pubertad, que es el que les permite tener la capacidad de reproducción.
Actualmente, el Hospital Elizalde lleva adelante 44 pacientes cuya edad promedio es de 8 años. De ellos, casi el 50% responden a una monosonía del cromosoma X.
El diagnóstico se puede efectuar en cualquier etapa, incluso antes del nacimiento. Aunque a veces es tan difícil detectarla que se suele tratar en forma tardía. Lo ideal es realizar las consultas desde el primer mes de vida y hasta los 18 años.
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