El drama de ser autista y mujer

Los padres de Frances estaban preocupados. A los tres años aún no reconocía su nombre y le había costado hablar y caminar más que al resto de los menores de su edad. Recorrieron diferentes especialistas, tratando de encontrar una razón neurológica, social, que pudiese aclarar si ella padecía alguna condición. Recién a los cinco años dieron con el diagnóstico: Autismo.

Lo paradójico es que el padre de Frances, Kevin Pelphrey, es una eminencia en este tipo de enfermedad y está al frente del mundialmente famoso Centro de Estudios Infantiles de la Universidad de Yale. A pesar de todo su experiencia, jamás se dio cuenta de que su hija sufría una enfermedad que él conoce como pocos. "¿Por qué sucedió esto?". Esta pregunta retumbó -y sigue repicando- en su cabeza, pero entendió que debía haber alguna razón científica detrás que le impidió llegar a esta conclusión. Y así comenzó el estudio más profundo jamás realizado sobre mujeres y la enfermedad.

Hoy, a los 12 años, Frances se desenvuelve como una pre adolescente más y en su casa, las peleas con su hermanito, Lowell, de siete años son moneda corriente. El menor de los Pelphrey también sufre autismo, aunque a él se lo diagnosticaron mucho más rápido: a los 16 meses.

Page, la madre, hace una clara diferencia en cómo los médicos se desenvolvieron con ambos cuadros: "Con Lowell fue un abrir y cerrar de ojos. Con Frances, fuimos de doctor en doctor, nos dieron un montón de diagnósticos diferentes y todos repetían: 'Oh, es una chica, no puede ser autismo'".

Los TEA -trastorno del espectro autista- incluyen una variedad de diagnósticos que varían en la severidad de los síntomas individuales, e incluye el autismo (a veces llamado autismo clásico), el síndrome de Asperger y una categoría general de diagnóstico llamados trastornos generalizados del desarrollo (TGD).

El gran problema, plantea Pelphrey y otros investigadores, es que los criterios para diagnosticar TEA -una condición de desarrollo que está marcada por dificultades sociales y de comunicación y patrones repetitivos e inflexibles de comportamiento- se basan en datos obtenidos casi exclusivamente de estudios en niños.

Los especialistas consideran entonces que muchas niñas y mujeres adultas pueden estar medicadas para enfermedades que no padecen, simplemente porque sus síntomas puede ser diferentes.

De acuerdo a la estadísticas del Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos, en la actualidad, se le diagnostica a 1 de cada 68 niños, siendo la proporción mayor en varones (4 a 1). En Argentina no existen estadísticas actualizadas, aunque los especialistas aseguran que sería un número muy similar. Otra de las "grandes verdades" del autismo era que el mal afecta a la mujeres con síntomas más severos, como la discapacidad intelectual.

Sin embargo, nuevas investigaciones determinaron que, al igual que Frances, muchas mujeres pueden ser diagnosticadas tarde porque el autismo puede tener diferentes síntomas. Es más, debido a esto, algunas son diagnosticadas con trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) e incluso, según algunos investigadores, con anorexia.

Por ejemplo, un estudio -realizado en 2012 por la neurocientífica cognitiva Francesca Happé del prestigioso King's College de Londres- comparó la aparición de rasgos de autismo y sus diagnósticos formales en una muestra de más de 15.000 gemelos. Encontraron que si los niños y las niñas tenían un nivel similar de rasgos, las muchachas necesitaron tener más problemas de comportamiento o incapacidad intelectual significativa, o ambos, para ser diagnosticadas.

En otro trabajo, de 2014, investigadores de la Cleveland Clinic, EEUU, evaluaron a 2.418 chicos autistas, de los cuales 304 eran niñas. Encontraron que las niñas con un diagnóstico también tenían coeficientes de inteligencia más bajos y problemas de comportamiento extremos y que, además, tenían menos -o quizás menos evidentes- signos de "intereses restringidos", fijaciones intensas sobre un tema en particular, como dinosaurios o películas de Disney.

Estos intereses son a menudo tomados como un factor de diagnóstico clave en el extremo menos severo del espectro, aunque los ejemplos utilizados en el diagnóstico a menudo implican intereses estereotipados como "masculinos", tales como horarios de trenes y números. En otras palabras, Frazier encontró más pruebas de que muchas niñas no están siendo diagnosticadas y, como en otro estudio de 2013, suelen recibir sus diagnósticos más tarde que los niños.

En este momento, Pelphrey, padre de Frances, está al frente de un amplio equipo investigativo -con integrantes de la Universidad de Harvard, la Universidad de California y la Universidad de Washington- para realizar un importante estudio de niñas y mujeres con autismo, que seguirá a las participantes durante el transcurso de la niñez hasta principios de la edad adulta. Los investigadores quieren "cada pedacito de la información clínica que podemos conseguir porque no sabemos lo que debemos buscar", dijo Pelphrey a Cientific American.

Las niñas serán comparadas con niños autistas, así como con niños en desarrollo de ambos sexos, utilizando exploraciones cerebrales, pruebas genéticas y otras medidas. Estas comparaciones pueden ayudar a los investigadores a dilucidar qué diferencias en el desarrollo son atribuibles al autismo, en oposición al sexo, y si el autismo sí afecta manera diferente en el cerebro según el sexo y, a su vez, cómo interactúan los factores sociales y biológicos en la producción de comportamientos típicos de género.

Con el estudio ya en desarrollo, Pelphrey se animó a adelantar algunos de los resultados preliminares: "Lo más inusual que seguimos encontrando es que todo lo que pensamos que sabíamos en términos de desarrollo funcional del cerebro no es cierto". Por ejemplo, muchos estudios demuestran que el cerebro de un niño con autismo a menudo procesa información social -como movimientos oculares y gestos- a través de diferentes regiones cerebrales con respecto a los niños normales. Y agregó: "Ese ha sido un gran hallazgo en el autismo. Sin embargo, no se sostiene en las niñas, al menos en los datos que tenemos hasta ahora".

Pelphrey descubrió que ellas son diferentes a otras chicas en cómo su cerebro analiza la información social. El cerebro de cada chica parece el de un chico típico de la misma edad, con una actividad reducida en regiones normalmente asociadas con la socialización. "Todavía están reducidas en relación con las niñas típicamente en desarrollo, pero las medidas de actividad cerebral que muestran no serían consideradas 'autistas' en un niño. Todo lo que estamos viendo hasta ahora parece estar siguiendo ese patrón". En resumen, el cerebro de una chica con autismo puede ser más parecido al cerebro de un niño típico que al de uno con autismo.

Con muchos años de investigación por delante, Pelphrey y su equipo esperan poder romper esa brecha de género, que produce que miles de mujeres en el mundo tengan que atravesar tratamientos por enfermedades que nunca tuvieron o esperar hasta pasada la niñez para saber realmente qué es lo que les sucede. Que así sea.

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