Autismo: descubren una mutación genética clave para su tratamiento

Por Jorge Dotto

El autismo comprende un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades – también conocido como "trastornos del espectro autista'" (TEA) o "trastornos generalizados del desarrollo (TGD)" – que comparten características comunes como:

• Incapacidad de interacción social.
• Alteración en el lenguaje.
• Problemas en la comunicación.
• Conductas repetitivas.
• Demostración de poco interés.

Se trata de una enfermedad frecuente y se estima que afecta a 1 de cada 100-150 niños, aunque, algunas estadísticas demuestran una mayor prevalencia. La incidencia es la misma en todo el mundo, y esta enfermedad es 4 veces más frecuente en niños que en niñas.

Los TEA incluyen una variedad de diagnósticos que varían en la severidad de los síntomas individuales, e incluye el autismo (a veces llamado autismo clásico), el síndrome de Asperger y una categoría general de diagnóstico llamados trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Un film que describe claramente esta enfermedad es "Rain Man" (1988) interpretada por Dustin Hoffman acompañado por su hermano menor, Tom Cruise.

Se han asociado varios genes, cuyas variantes confieren un mayor riesgo para desarrollar autismo, como por ejemplo CDH10, CDH9, CNTNAP2, SEMA5A, TAS2R1, PPP2R5C, MACROD2, DISC1 y MET. Aunque es una condición difícil para la persona y su familia en varios aspectos, y uno importante como el componente emocional, recientemente investigadores de la Universidad McMaster, Canada, creen estar mas cerca de la cura de esta enfermedad. Un panorama realmente alentador.

Este grupo de científicos descubrieron una mutación (alteración) en el gen DIXDC1 en individuos que tienen TEA. El gen DIXDC1 forma parte de una vía de señalización Wnt, un grupo de genes que participan en el proceso de proliferación celular y en la comunicación neuronal.

El desarrollo de la conectividad neural es esencial para la función cerebral, y la interrupción de este proceso se asocia con trastornos del espectro autista (TEA).

Cuando este gen DIXDC1 funciona adecuadamente -"está prendido"-participa en la maduración de las sinapsis -la forma de comunicación en el cerebro- y otras células cerebrales durante el desarrollo de este órgano.

Para decirlo de una manera gráfica, la mutación o alteración del gen DIXDC1 apagaría, como si apagara la luz de una lámpara, la conexión neuronal, o sea, que las sinapsis permanecerían inmaduras causando una disminución en la comunicación entre neuronas, y por ende, una menor actividad cerebral.

Por este motivo, este grupo de genetistas cree posible que este gen pueda convertirse en  blanco de futuros medicamentos que "prenderían" este gen, lo cual sería un tratamiento efectivo y dirigido, otra manifestación más del camino que estamos transcurriendo de la medicina genómica, o sea, la medicina personalizada.

Desde la comunidad científica y desde la sociedad esperamos con optimismo el desarrollo de un fármaco en un futuro cercano, algo que hace un tiempo atrás parecía inalcanzable. Hasta el momento, el autismo no tiene cura, pero esta realidad podría cambiar gracias a este descubrimiento. Lo cual genera una luz de esperanza para miles de chicos y sus familias.

Algunos datos curiosos relacionados con el desarrollo del autismo:

Edad avanzada de paternidad: según un estudio publicado en la revista JAMA Psychiatry de mayo de 2013 las mutaciones genéticas que conducen al autismo pueden tardar un par de generaciones en manifestarse. Los resultados de un estudio realizado en una población sueca demostró que los hombres que engendraron hijos a los 50 años o más, tenían el doble de probabilidades que padres mas jóvenes de tener un nieto autista. La edad avanzada de los abuelos se asoció con un mayor riesgo para desarrollar autismo, lo que sugiere que el riesgo de esta enfermedad podría desarrollarse a través de generaciones.

Pesticidas utilizados en agricultura: Un estudio publicado en la revista Environmental Health Perspectives en junio 2014 demostró que las mujeres embarazadas que viven cerca de los campos fumigados con pesticidas, dentro de 1.5 km, tienen mayor riesgo de que sus hijos desarrollen autismo.

Mitos que la ciencia desmiente sobre esta enfermedad:

Vacunas: No hay relación entre las vacunas y el autismo. Una de las mayores controversias en esta enfermedad está orientada en si existe un vínculo entre el autismo y algunas vacunas infantiles, especialmente la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), conocida como vacuna triple viral. Hasta el momento, no hay ningún estudio científico que ha demostrado que las vacunas son responsables de causar autismo.

Antidepresivos: Según un estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine de diciembre de 2013 no se detectó una asociación significativa entre el uso materno de los medicamentos antidepresivos llamados inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) durante el embarazo y el desarrollo de un trastorno del espectro autista en la descendencia, o sea, sus hijos.

Jorge Dotto es médico (UBA) patólogo y genetista. Autor de "Genética. Como puede cambiar nuestras vidas". Twitter: @JorgeDotto.

LEA MÁS: