Alessandra, 2 años, y su lucha contra un síndrome grave y raro: “Girarle la cabeza hacia la izquierda era imposible”

Alessandra solo tiene 2 años, pero ya ha pasado más tiempo en el hospital que en su casa. Su vida está marcada por consultas médicas, pruebas y tratamientos. Algunas semanas, su agenda puede llegar a incluir hasta siete citas con especialistas. Su madre, Kelsey, acompaña cada paso de un proceso que comenzó incluso antes de que la niña cumpliera su primer año de vida.

La pequeña nació con apenas 27 semanas de gestación. La prematuridad ya anticipaba un inicio complicado, y así fue desde las primeras semanas. Con solo diez de vida, Alessandra tuvo que someterse a una operación para corregir una hernia inguinal bilateral, una inflamación en la zona de la ingle cercana a los intestinos que es frecuente en bebés prematuros.

Con el paso de los días llegaron nuevas pruebas médicas. Durante una radiografía rutinaria, los médicos detectaron dos hallazgos inesperados: una malformación en la columna vertebral y la presencia de un único riñón. Ante la situación, el caso fue derivado al departamento de genética para tratar de entender qué estaba ocurriendo.

Meses sin respuesta

A partir de ese momento comenzó un periodo largo de incertidumbre para la familia. Las pruebas se sucedieron durante semanas y meses sin una explicación clara sobre el origen de las anomalías. “Antes de saber qué tenía, estábamos completamente a oscuras. No teníamos ni idea de qué estaba pasando”, recuerda Kelsey en RTL Info.

La respuesta llegó cuando Alessandra tenía ocho meses. Los especialistas confirmaron que padecía síndrome de Klippel-Feil, un trastorno congénito poco frecuente que afecta a la columna vertebral. En esta enfermedad, dos o más vértebras cervicales aparecen fusionadas desde el nacimiento. Esta alteración puede limitar de forma importante la movilidad del cuello y, en algunos casos, ir acompañada de otros problemas de salud.

En el caso de Alessandra, el síndrome presenta características especialmente complejas. “Las pruebas han demostrado que solo tiene seis vértebras cervicales en lugar de siete. Varias están fusionadas”, explica su madre.

La fusión de vértebras cervicales puede provocar en algunos pacientes una apariencia particular, como si el cuello fuera más corto o incluso inexistente, dando la impresión de que la cabeza descansa directamente sobre los hombros. Pero más allá del aspecto físico, las consecuencias se reflejan sobre todo en la movilidad.

Antes incluso de conocer el diagnóstico, los especialistas ya habían detectado dificultades en los movimientos del cuello de la niña. “Antes de saber qué padecía, su fisioterapeuta estaba trabajando en su cuerpo. Intentamos girarle la cabeza hacia la izquierda, pero nos dimos cuenta de que era imposible debido a todas sus malformaciones”, relata Kelsey. La fisioterapia forma parte del seguimiento que recibe Alessandra, junto a otros controles médicos que se repiten con frecuencia.

Con el tiempo aparecieron nuevas complicaciones relacionadas con su estado de salud. Alessandra desarrolló estrabismo y también una pérdida auditiva moderada.

En un primer momento, los médicos pensaron que la pérdida de audición podía estar causada por líquido acumulado detrás de los tímpanos, algo relativamente común en bebés prematuros.

Sin embargo, cuando se confirmó el diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil, los especialistas pudieron relacionar ese problema auditivo con la enfermedad. “Se han añadido muchas pequeñas cosas además de eso”, resume Kelsey.

Seguimiento continuo

El síndrome de Klippel-Feil no tiene un tratamiento único. La atención depende de cada paciente y de las complicaciones que presente. En muchos casos el abordaje consiste en seguimiento médico continuado, fisioterapia y recomendaciones para evitar determinadas actividades físicas que puedan afectar a la columna.

En las formas más graves, los especialistas pueden valorar intervenciones quirúrgicas. La causa exacta del síndrome no siempre está clara. Algunos casos parecen tener un componente genético y pueden transmitirse dentro de una familia, aunque no ocurre en todos los pacientes.