Qué es la hiperoxaluria primaria, la rara enfermedad por la que se bebe tres litros de agua al día

La hiperoxaluria primaria es un trastorno metabólico hereditario muy raro que afecta la forma en que el cuerpo procesa ciertos compuestos, específicamente el oxalato. Este trastorno se caracteriza por niveles elevados de oxalato en la orina, lo que puede llevar a la formación de cálculos renales recurrentes y, en casos más severos, a un daño renal grave.

El oxalato es una sustancia natural que se encuentra en muchos alimentos que consumimos, como espinacas, nueces, chocolate y frutas como la frambuesa. En las personas con hiperoxaluria primaria, el cuerpo produce demasiado oxalato o no puede descomponerlo y eliminarlo adecuadamente. Esto lleva a una acumulación de oxalato en los riñones y otros órganos, lo que puede causar problemas graves a largo plazo.

Esta enfermedad, de la que solo se han diagnosticado unos 70 casos en España desde los años 80, interfiere con la calidad de vida debido a las ingentes cantidades de agua que el paciente debe consumir. Desde la Asociación de pacientes de hiperoxaluria en España (APHES), explican que los pacientes deben beber hasta tres litros de agua al día para evitar el daño en los riñones. En el caso de los niños, tienen más dificultades a nivel emocional. El hecho de ir muchas veces al baño les llega a provocar ansiedad.

El motivo por el que los pacientes necesitan mucha agua es porque el líquido adicional limpia los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales. En el caso de que el sistema renal no elimine el oxalato, este se puede acumular en otras partes del cuerpo, como los ojos, huesos o en el corazón, lo que puede provocar que la persona acabe falleciendo.

El diagnóstico de la hiperoxaluria primaria generalmente se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de oxalato en la orina y a veces mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en los genes asociados con el trastorno. Es crucial detectar y tratar la hiperoxaluria primaria temprano para prevenir daños graves en los riñones y otros órganos.

Tratamiento de la hiperoxaluria primaria

El tratamiento de la hiperoxaluria primaria se centra en reducir los niveles de oxalato en el cuerpo y prevenir la formación de cálculos renales, explican desde la Clínica Mayo. Esto puede incluir cambios en la dieta para limitar la ingesta de alimentos ricos en oxalato, el uso de suplementos de calcio para unirse al oxalato en el intestino y reducir su absorción, y en casos más graves, el uso de medicamentos para reducir la producción de oxalato.

Además del control dietético y farmacológico, algunas personas con formas más graves de hiperoxaluria primaria pueden necesitar terapia renal de reemplazo en etapas avanzadas para tratar la insuficiencia renal crónica. Esto puede implicar diálisis o incluso un trasplante de riñón en casos extremos.

Es importante destacar que la investigación continua sobre la hiperoxaluria primaria está explorando nuevas terapias y enfoques para mejorar el manejo y los resultados a largo plazo para los pacientes. Asñi, distintas organizaciones médicas y los grupos de apoyo desempeñan un papel crucial en la educación de pacientes y profesionales de la salud sobre esta rara enfermedad.

*Con información de Europa Press