Creyó que su cansancio era por estrés y le diagnosticaron un tumor cerebral a los 33 años: su camino de recuperación
Michael Archer consultó por síntomas persistentes y, tras una resonancia magnética, los médicos detectaron lesiones en el encéfalo y la médula espinal asociadas a una neurofibromatosis tipo 2. La esperanza ante una próxima cirugía
Mendoza incorpora la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos: cómo será la pesquisa neonatal
Según pudo saber Infobae, la provincia aplicará un tamizaje de rutina, conocido como “prueba del talón”, para identificar a tiempo esta patología. La implementación será por dos años y surgirá de un acuerdo entre el Ministerio de Salud y Deportes y el laboratorio Novartis, que aportará kits
Por qué solo algunas personas desarrollan enfermedad hepática: descubren un mecanismo que protege al hígado
Investigadores de Estados Unidos revelaron, en experimentos con células humanas y ratones, un sistema de defensa natural del cuerpo. Cómo se podría predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de daño hepático grave
Avances en la medicina de precisión: cómo funcionan las terapias que actúan sobre el origen de enfermedades
Esta estrategia abre nuevas posibilidades para abordar patologías complejas y marca un avance clave
Herramientas de edición genética ofrecerían esperanza para tratar la anemia falciforme y la distrofia muscular
El equipo de David Liu, de Harvard, creó editores genéticos capaces de localizar y corregir mutaciones específicas, lo que podría transformar el abordaje de enfermedades hereditarias que hasta ahora solo recibían tratamientos paliativos
Errores que crean vida: cómo las mutaciones genéticas impulsan la evolución, la diversidad y la aparición de nuevas especies
Estos cambios, a menudo invisibles, trazan el rumbo de la vida en la Tierra y revelan los secretos de la adaptación y la supervivencia
Avance en fertilización in vitro: 8 bebés nacieron sin una enfermedad hereditaria gracias al ADN de tres personas
El innovador procedimiento fue realizado en el Reino Unido por investigadores de la Universidad de Newcastle. La donación de mitocondrias permitió evitar enfermedades genéticas incurables transmitidas por la madre. Qué otros alcances podría tener la técnica, según los especialistas consultados por Infobae
Qué es la hipofosfatasia, la rara enfermedad que afecta a los huesos y los dientes
Esta anomalía puede provocar debilidad ósea, fracturas espontáneas, deformidades de los huesos y pérdida prematura de dientes
Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la rara enfermedad genética que provoca discapacidad física e intelectual
Esta rara enfermedad la causa la pérdida de un material genético y condiciona la vida de los niños que la sufren
