Una niña de 14 meses con enfermedad huérfana murió en Cali: le habrían negado el tratamiento

La muerte de Sharlott Mosquera, una niña de 14 meses diagnosticada con enfermedad de Pompe, volvió a poner en el centro del debate la atención a pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia.

El caso ocurrió en Cali (Valle del Cauca), evidenciando las graves consecuencias de la interrupción de tratamientos esenciales y la falta de respuesta efectiva por parte de las entidades encargadas de la salud.

Sharlott requería la administración quincenal de enzimas, un procedimiento fundamental para quienes padecen esta afección. Además, debía someterse a un proceso de desensibilización para evitar reacciones alérgicas al medicamento.

La interrupción de ambos procedimientos, motivada por la decisión de la EPS Emssanar de no autorizar la desensibilización desde julio de 2025, dejó a la menor sin el tratamiento que necesitaba para sobrevivir.

Según narró Zulay Daniela Mosquera, madre de la menor, la última aplicación de enzimas que recibió Sharlott fue el 27 de noviembre de 2025 en el Club Noel.

“Ahí Emssanar dijo: nosotros nos comprometemos con el Club Noel, nos comprometemos con Super Salud, nos comprometemos con el paciente para que la niña reciba su desensibilización, se le busque sala de infusión y la niña pueda continuar con su tratamiento”, contó a la emisora Blu Radio.

Cronología de los hechos

Durante los meses de diciembre de 2025 y enero de 2026, la familia de Sharlott no logró obtener citas, medicamentos ni insumos para continuar el tratamiento. En ese periodo, la niña sufrió varias fallas cardíacas que agravaron de manera acelerada su estado de salud. Los médicos reiteraron la urgencia de suministrar las enzimas y advirtieron sobre el riesgo inminente.

La bebé necesitaba recibir esas enzimas cada quince días para sobrellevar la severa debilidad muscular y los problemas respiratorios causados por la enfermedad. Al ser tan pequeña, su cuerpo tuvo una reacción alérgica, lo que exigía un proceso adicional de desensibilización para reforzar sus anticuerpos. Este procedimiento fue interrumpido en julio de 2025, cuando la EPS Emssanar dejó de autorizarlo.

A partir de ese momento, la salud de Sharlott se fue deteriorando. La madre relató que en diciembre la niña quedó sin citas, medicamentos ni insumos. “En enero, por todo lo que se hizo, tuvimos genética y tuvimos neuropediátrico en el cual se pedía resonancia. Sharlott empieza a tener fallas cardíacas entre enero y febrero, estuvimos hospitalizadas en un proceso de ida y venida, ida y venida”, explicó Zulay Daniela Mosquera al medio mencionado.

Los especialistas indicaban de manera constante que la aplicación de las enzimas era fundamental. Sin embargo, la falta de autorización y la suspensión del proceso de desensibilización impidieron que la pequeña recibiera el tratamiento integral requerido.

En febrero de 2026, durante la última crisis cardiaca que sufrió la niña, los médicos informaron a la familia que el tratamiento ya no tendría efecto. Desde ese momento, solo quedaba esperar el peor desenlace.

A la insistencia de la familia por una respuesta, la EPS Emssanar respondió que “los médicos recomendaron no continuar con el tratamiento”, una decisión que coincidió con el diagnóstico negativo en la etapa final.

La madre expresó su indignación por la falta de atención oportuna y suficiente: “Si ellos hubieran prestado un servicio completo y bueno, las cosas habrían sido diferentes, porque lo que necesitamos es una vida digna. Emssanar se desentendió de mi hija, abandonó el caso de Charlot, Emssanar fue responsable de la muerte de Sharlott”.

La EPS Emssanar informó a la emisora Blu Radio que se encuentra revisando el caso y emitirá un comunicado oficial. Hasta el momento, no se han conocido detalles sobre las razones detrás de la interrupción de la desensibilización ni las medidas que tomará la entidad frente a la denuncia de abandono presentada por la familia Mosquera.

Qué es la enfermedad de Pompe y por qué la falta de tratamiento es mortal

La enfermedad de Pompe es una condición genética rara caracterizada por una debilidad muscular severa y fallas respiratorias. Aunque no existe cura, la terapia de reemplazo enzimático permite a los pacientes llevar una vida más estable y prolongada.

La interrupción de este tratamiento representa un riesgo letal, sobre todo en niños pequeños, pues la evolución de la enfermedad es rápida y puede conducir a la muerte en cuestión de semanas.

En el caso de Sharlott, la ausencia de suministros y atención médica durante más de dos meses dejó a la menor sin posibilidades de recuperación. La evidencia médica indica que, sin el suministro constante de enzimas, las complicaciones cardíacas y respiratorias avanzan de manera irreversible.