Durante años, se sintió muy mal. Sus articulaciones ofrecían una pista

Durante años, Del Ivey anduvo de un especialista a otro tratando de averiguar qué le pasaba. Ninguno era capaz de decirle por qué se sentía tan cansada, experimentaba dolores parecidos a los de la gripe y, durante meses seguidos, vomitaba todas las mañanas.

Ivey, de 27 años, había sido corredora de fondo en el bachillerato, pero para sus años de licenciatura en la Universidad de California, campus Los Ángeles, pasaba hasta 20 horas al día en la cama. Sentía la cabeza como una bola de boliche que le costaba mantener erguida.

Por muy incapacitantes que fueran sus síntomas, los análisis de laboratorio de Ivey resultaban normales. Los médicos sugerían que la fatiga era un síntoma de depresión. Para los vómitos, le recomendaron Tums, un antiácido de venta libre.

Luego, el año pasado, mientras navegaba por TikTok, Ivey se topó con videos de personas que describían síntomas curiosamente similares a los suyos: el agotamiento constante, la cabeza pesada, el dolor implacable. También compartían otra cosa con Ivey: todas tenían articulaciones muy flexibles o, como lo llaman los médicos, eran hipermóviles.

Desde la infancia, Ivey había podido doblar su pulgar hasta tocar su brazo y extender sus codos y rodillas tan hacia atrás que parecían rotos. Por sí sola, la hipermovilidad no es motivo de preocupación. Pero los videos sugerían que sus "trucos de fiesta" podrían estar conectados con sus misteriosos síntomas y que la causa subyacente de ambos podría ser un problema con el tejido conectivo que une los huesos y mantiene a los órganos en su lugar.

"Fue un momento revelador", dijo Ivey, quien estudia derecho en la Universidad de Georgetown. "Pero con ello también vino una especie de enojo. ¿Cómo es que una persona al azar en TikTok ha descubierto algo que he intentado que los profesionales me respondan durante décadas?".

Los videos de TikTok ayudaron a llevar a Ivey con nuevos médicos, quienes la diagnosticaron en enero con un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, una familia de trastornos hereditarios del tejido conectivo. Su tipo, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, o SEDh, es el más común y puede causar síntomas que son debilitantes pero difíciles de ver o medir, incluyendo fatiga, dolor y problemas digestivos.

La experiencia general puede ser "totalmente incapacitante", dijo Clair Francomano, una genetista médica en la Universidad de Indiana que estudia los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Sin embargo, muchas personas con SEDh o algún trastorno relacionado pasan años o incluso décadas antes de recibir un diagnóstico, en parte debido a que muchos médicos desconocen las numerosas maneras en que los trastornos hereditarios del tejido conectivo pueden afectar el cuerpo, dijeron los expertos.

Recientemente, sin embargo, las redes sociales y el internet han ofrecido un salvavidas al ayudar a los pacientes a atar cabos por sí mismos, dijo Francomano. Muchas de sus pacientes con SEDh son mujeres jóvenes que fueron calificadas como hipocondríacas e ignoradas, aun cuando sus síntomas las obligaban a abandonar la escuela o perder sus empleos.

"Han enfrentado mucha manipulación psicológica e incredulidad y esto puede llevarlas a cuestionar incluso su propia experiencia", dijo Francomano.

Las agencias de salud pública no monitorean sistemáticamente los trastornos hereditarios del tejido conectivo de la misma manera que lo hacen con el cáncer o las enfermedades cardiacas. Pero muchas personas están buscando evaluaciones en centros de especialidad, algunos de los cuales reportan listas de espera de cientos o miles de personas. "Estamos trabajando desesperadamente, tan rápido como podemos", para evaluar a los pacientes, dijo Dacre Knight, un médico internista que dirige el Centro de SED y Trastornos de Hipermovilidad en la Universidad de Virginia.

En el último recuento, había 4000 personas esperando ser evaluadas en la clínica de Knight. Estimó que más del 90 por ciento de los evaluados hasta ahora fueron finalmente diagnosticados ya sea con SEDh o una afección similar llamada trastorno del espectro de hipermovilidad, o TEH.

"Esto es real, decenas de miles de personas están sufriendo", dijo Knight, "y hay cosas que podemos hacer para ayudarlas".

Un largo camino hacia el diagnóstico

Antes de que Ivey recibiera su diagnóstico, los médicos en una clínica musculoesquelética en Maryland le realizaron un examen riguroso.

Consideraron su historial médico y compararon las características inusuales de su cuerpo --incluyendo sus articulaciones hipermóviles y su piel suave y elástica-- con una estricta lista de verificación de diagnóstico desarrollada en 2017 y que será actualizada en los próximos meses.

Aunque el SEDh es hereditario, es el único de los 13 subtipos de TEH sin una prueba genética definitiva. Los diagnósticos se realizan solo después de que se completan estos exámenes y los médicos han descartado otras posibles causas, como deficiencias de vitaminas, trastornos autoinmunes u otras enfermedades genéticas: un proceso arduo que puede requerir una larga y costosa serie de pruebas y visitas a especialistas. A veces, los pacientes hipermóviles que no cumplen con los criterios para el SEDh son diagnosticados con TEH.

Este extenso proceso de exclusión a menudo es solo la última etapa de una larga búsqueda de respuestas. En ese sentido, la experiencia es similar a la de las personas con otras enfermedades difíciles de diagnosticar, como la esclerosis múltiple. Estas enfermedades afectan de manera desproporcionada a las mujeres que sufren de una constelación de síntomas invisibles, pero a menudo no pueden ser diagnosticadas mediante una sola prueba de laboratorio, lo que deja a muchas de ellas pasando dificultades para que les crean.

Con el SEDh y el TEH, una razón principal del retraso en el diagnóstico es que los médicos en Estados Unidos están divididos por sistema de órganos, con especialistas para el corazón, los pulmones y la columna vertebral, pero ninguno específicamente dedicado al tejido conectivo que mantiene todo lo demás unido.

Cuando se trata de la falla del tejido conectivo, a los médicos se les enseña a menudo a buscar dislocaciones de las articulaciones y prolapso de órganos, dos de los síntomas más visibles externamente. En los últimos 20 años, sin embargo, los investigadores han aprendido que, para algunas personas, el tejido conectivo débil parece "viajar junto" con una serie de otros problemas menos visibles, dijo Francomano.

"Si tienes algo mal en el andamiaje, simplemente causa muchísimos problemas de la cabeza a los pies", dijo Knight.

Los investigadores aún están descifrando por qué, pero con el SEDh y el TEH, muchas de las funciones del cuerpo parecen descontrolarse de maneras que atraviesan los sistemas de órganos, dijeron Knight y Francomano. Muchos pacientes con SEDh experimentan disautonomía, una alteración del sistema nervioso autónomo que rige las funciones corporales involuntarias, incluyendo la presión arterial, la temperatura y el ritmo cardiaco. La disautonomía puede manifestarse como un pulso acelerado, mareos, dolores de cabeza y fatiga, a veces después de un esfuerzo mínimo.

Algunos pacientes experimentan interrupciones del sueño y problemas digestivos que, en casos graves, pueden conducir a la desnutrición. En algunos casos, los mastocitos (células inmunitarias que viven en el tejido conectivo) se vuelven hipersensibles, lo que causa erupciones o urticaria, dijo Francomano.

A menudo, cuando pacientes como Ivey enumeran tantos síntomas aparentemente no relacionados, los especialistas atienden su propia parte sin ver el panorama general. Otros tildan a sus pacientes de "histéricos" en lugar de enfermos, dijo Paolo Bolognese, un neurocirujano en la clínica de especialidad de Mount Sinai South Nassau. En una encuesta a 429 pacientes diagnosticados con SEDh, casi nueve de cada 10 dijeron que los médicos les habían dicho que se lo estaban "inventando".

'Trucos para fiestas' y comunidad en línea

En TikTok, Instagram, Reddit y otras plataformas en línea, las personas con SEDh y el TEH han encontrado una comunidad. Cortney Gensemer, una científica biomédica con SEDh, ayuda a sus seguidores en Instagram y TikTok a analizar los últimos hallazgos científicos sobre las afecciones.

En algunas publicaciones, también combate lo que los expertos dicen que es un concepto erróneo sobre el trastorno: que el SEDh y el TEH se han puesto alarmantemente "de moda" de una manera que podría conducir a un contagio social y un sobrediagnóstico. Debido a que no hay una prueba genética definitiva y muchos síntomas de los pacientes no son visibles externamente, las personas con SEDh y TEH regularmente enfrentan escepticismo de familiares, amigos y profesionales médicos incluso después de recibir un diagnóstico.

Pero en línea, se apoyan mutuamente, ofreciendo consejos para aprovechar al máximo la energía limitada o arreglar dislocaciones parciales. Para ayudar a crear conciencia sobre las afecciones, algunos publican videos de sus "trucos para fiestas" de hipermovilidad o bailan mientras enumeran los síntomas que alguna vez pensaron que eran normales: los dolores de crecimiento, las estrías inexplicables y la facilidad para que se formen moretones.

"Las personas no se están inventando síntomas solo porque vieron un video", dijo Gensemer. "En realidad están encontrando vocabulario para describir cosas que han estado mal toda su vida".

Sin cura, pero con mucha atención

Desde el diagnóstico de Ivey, su calidad de vida ha mejorado de manera radical.

Estimó que su dolor alguna vez había sido de 7 sobre 10. Hoy es cercano a un 3 o 4, después de que sus médicos le recetaron medicamentos, incluida la naltrexona en dosis bajas, usada fuera de indicación para tratar sus afecciones.

Como resultado, Ivey pudo comenzar fisioterapia especializada, a la que Francomano llamó la "piedra angular" del tratamiento del SEDh. Ivey está entrenando su cuerpo para usar diferentes grupos musculares a fin de estabilizar sus articulaciones y soportar su peso de manera más eficiente.

"Realmente estoy volviendo a aprender cómo pararme, cómo sentarme", dijo.

Debido a que no hay cura para el SEDh o el TEH, muchos médicos asumen erróneamente que no se puede hacer nada, dijo Knight, pero "la verdad es que hay tratamientos que funcionan". Un diagnóstico también puede ayudar a desbloquear la cobertura de seguro para el tratamiento y el equipo médico, así como adaptaciones en la escuela y el trabajo.

En estos días, Ivey experimenta menos "colapsos", periodos en los que está horizontal durante días interminables debido al agotamiento. A veces, tiene suficiente energía "para hacer cosas que me traen alegría: acudir a fiestas de cumpleaños, decir sí a los planes de fin de semana y cocinar", dijo.

Después de encontrar las pistas que necesitaba a través de desconocidos en internet, dijo Ivey, se sentía "moralmente obligada" a devolver el favor. Por ahora, está publicando sobre el SEDh en línea.

"Siento que estoy escribiendo para la versión más joven de mí misma", dijo. "Valdría la pena por completo si mis publicaciones ayudan a tan solo una persona a descubrir su diagnóstico".