Tiene una enfermedad crónica y progresiva pero encontró en el deporte un modo de independizarse

La historia de Khalil Profiti no es común. Y es que la enfermedad que padece se encuentra dentro de las llamadas "poco frecuentes", ya que afecta únicamente a 2.000 niños en Argentina. Se trata de una enfermedad genética llamada distrofia muscular de Duchenne, que afecta principalmente a varones, causando debilidad y degeneración progresiva de los músculos.

Actualmente Khalil Profiti tiene 19 años y vive en la ciudad de Mar del Plata. Divide sus días entre entrenamientos, kinesiología o viajando para competir en su deporte preferido: boccia. Sin embargo, su vida no siempre fue así de independiente. No podía saltar, ni caminar a un ritmo rápido y se caía con demasiada frecuencia.

Fue recién a sus 4 años que luego del diagnóstico inicial de la misma enfermedad a su hermanito dieron con el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne en Khalil. "Es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. El mismo genera proteínas (distrofinas) con importantes funciones en el tejido muscular. Cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular", explicó Florencia Giliberto (M.N. 8662), investigadora adjunta del CONICET y Directora del Laboratorio de Distrofinopatías y docente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA).

Cursó la primaria y la secundaria siempre en el mismo edificio, lo que le permitió adaptarse siempre con la misma gente. "Fui a la escuela número 55 en primaria y todavía caminaba. En la secundaria fue un poco complicado el primer año pero después mejoró un montón cuando conocí el deporte y cambió positivamente mi vida", dijo a este medio el joven.

Por lo general, la enfermedad afecta a los varones, siendo excepcional su manifestación clínica en niñas. Quienes presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente, pueden caerse, tener dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo o correr. Hacia la edad escolar, posiblemente caminen sobre los dedos y tengan dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y hacia la adolescencia suelen requerir de apoyo mecánico para realizar actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco.

Cuando estaba por cumplir 15 años, se patinó y se fracturó la tibia. En su caso, no era operable y por eso estuvo 40 días sin apoyar la pierna. Dada su patología de base, esta situación lo perjudicó y no pudo volver a caminar nunca más.

En una reunión de la Asociación Distrofia Muscular de Argentina, los papás de Khalil dieron con una terapista ocupacional y un kinesiólogo que les recomendaron la práctica de deportes y les hablaron del boccia porque había chicos con Duchenne que ya lo practicaban. Fueron al club donde les hablaron en un momento donde las que ya estaba agotado del tratamiento y de la enfermedad.

"Cuanto tenía 15 años fui a probar suerte y ver qué era eso que le habían contado a mis papas. Me probé y nunca más pude dejar de hacerlo", enfatizó el joven quien hoy forma parte del club de deporte adaptado San Jerónimo y a la selección nacional de boccia. Además, de participar en 5 torneos a nivel internacional.

El deporte que practica Khalil es una compleja combinación de táctica y habilidad. Se practica de forma individual, por parejas o equipos, sobre una pista rectangular en la que los jugadores tratan de lanzar sus bolas lo más cerca posible de la pelota blanca que sirve de objetivo, a la vez que intentan alejar las de sus rivales, en un ejercicio continuo de tensión y precisión.

Si bien no hay una cura para la DMD, existen terapias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados. Su tratamiento es integral y requiere de una cuidada alimentación, rehabilitaciones y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.

"El diagnóstico temprano es primordial para posibilitar que el niño acuda lo antes posible a los protocolos de cuidado y tratamiento disponibles. Los formidables avances evidenciados últimamente en la investigación y desarrollo de nuevas opciones terapéuticas abren una gran ventana de esperanza para los pacientes y sus familiares", señaló Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular de Argentina.

Lo cierto es que el deporte le cambió rotundamente la vida al joven. "Me siento mucho más independiente, es saber que por más de estar en una silla de ruedas puedo hacer algo más. Es increíble", confesó el marplatense quien regresó de los panamericanos en Perú recientemente.

Con planes para el futuro, el 29 de septiembre viajará a San Pablo para la copa América de boccias: "En cada viaje conozco más gente y si bien no es un deporte que sea tan en equipo, en las competencias conoces gente de todo el mundo pero también tenes amigos que lo hacen y la verdad es que eso es genial".

"Si tuviera que decirle algo a algún chico con su misma condición, le diría que no tenga miedo, que haga cualquier deporte porque mejora la calidad de vida. Te integra, conocés gente, cambiás tu grupo de amigos y tenés un propósito".

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