El glaucoma puede avanzar sin dolor ni señales perceptibles hasta que el daño en la visión ya es irreversible. Para anticipar ese riesgo, científicos australianos desarrollaron una prueba genética que identifica a personas con hasta diez veces más probabilidades de padecer glaucoma de ángulo abierto, la forma más habitual de la enfermedad.
El modelo analizó información genética de más de seis millones de personas, incluidas cerca de 300.000 con glaucoma. Sus resultados se publicaron en la revista Ophthalmology y apuntan a orientar los controles oftalmológicos hacia quienes tienen mayor predisposición hereditaria.
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La enfermedad lesiona de forma progresiva el nervio óptico, que lleva al cerebro la información visual captada por el ojo. La visión perdida no se recupera, aunque la progresión puede controlarse si el diagnóstico y el tratamiento llegan a tiempo. Según la información reunida por Infobae en el Día Mundial del Glaucoma, más de 80 millones de personas viven con esta afección en el mundo.
La prueba reúne millones de variaciones del ADN en una sola estimación
El trabajo fue realizado por investigadores del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer y la Universidad de Flinders, en Australia, junto con colaboradores internacionales.
La herramienta calcula una puntuación de riesgo poligénico, un indicador que combina el efecto de millones de variaciones del ADN para estimar la predisposición individual.
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La ampliación de la base de datos marcó una diferencia respecto de la versión previa, publicada en 2020 y construida a partir de unos 8.000 casos. La nueva evaluación incluyó participantes de ascendencia europea, africana, asiática oriental, asiática meridional e hispana.
El glaucoma de ángulo abierto suele instalarse de manera gradual. De hecho, cerca de la mitad de las personas afectadas no sabe que lo tiene, incluso en países con amplio acceso a atención oftalmológica. Esa ausencia de síntomas explica por qué la detección temprana resulta decisiva.
El 10 con mayor riesgo genético desarrolló glaucoma 25 años antes
Entre australianos de ascendencia europea, quienes integraban el 10 % con el riesgo genético más alto tuvieron una probabilidad diez veces superior de desarrollar glaucoma frente al resto de la población. La prueba anterior había identificado un aumento de riesgo cercano a cuatro veces.
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Además, las personas del grupo de riesgo más elevado desarrollaron la enfermedad 25 años antes en promedio que quienes estaban en el 10 % inferior. En una persona sana de 65 años de ascendencia europea, pertenecer al 20 % de mayor riesgo se asoció con una probabilidad estimada del 10 % de padecer glaucoma durante la década siguiente. Para el 20 % de menor riesgo, esa estimación fue de 0,4 %.
La puntuación también aportó datos sobre la evolución clínica. En un seguimiento de personas con sospecha o señales tempranas de glaucoma, el 24 % del grupo de mayor riesgo requirió cirugía antes de los 80 años.
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En el grupo de menor riesgo no se registraron intervenciones. El indicador añadió capacidad de predicción a la medición de la presión intraocular, uno de los controles habituales en oftalmología.
La herramienta debe ganar precisión en otros grupos de población
Aunque el modelo detectó grupos de riesgo elevado en todas las ascendencias analizadas, su desempeño fue mayor en personas de origen europeo. Los investigadores lo vincularon con la disponibilidad predominante de grandes bancos de información genética de esas poblaciones.
Stuart MacGregor, jefe del Laboratorio de Genética Estadística de QIMR Berghofer, subrayó que “el glaucoma es muy tratable si se detecta temprano, pero muchas personas reciben el diagnóstico solo después de que se produjo un daño permanente”. Según sostuvo en un comunicado del instituto, la prueba puede ayudar a dirigir los recursos de atención ocular hacia quienes más los necesitan.
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MacGregor añadió que mejorar la precisión para las poblaciones no europeas será una prioridad de la próxima etapa de investigación. Por su parte, Jamie Craig, de la Universidad de Flinders, afirmó que el estudio permite avanzar hacia un análisis personalizado del riesgo para la población general, los familiares de pacientes y quienes ya presentan signos iniciales de la enfermedad.
Antes de incorporarla a programas de detección selectiva, los autores consideran necesarios estudios que determinen su relación costo-beneficio.
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