Investigadores del Hospital Garrahan y la UBA desarrollaron una herramienta clave para el diagnóstico de enfermedades raras

Investigadores del Hospital Garrahan junto a especialistas de la Universidad de Buenos Aires (UBA), presentaron la primera curva argentina de longitud telomérica, una herramienta inédita en el país que permitirá mejorar el diagnóstico de enfermedades raras asociadas al envejecimiento celular acelerado.

Este avance, posiciona nuevamente al Hospital Garrahan como referente nacional y regional en el estudio de trastornos genéticos complejos.

Hasta ahora, los profesionales de la salud en Argentina dependían de curvas de referencia extranjeras para medir la longitud de los telómeros, estructuras que protegen el ADN y funcionan como indicadores de la edad celular.

Esta dependencia dificultaba la precisión diagnóstica en la población local, ya que las curvas foráneas no reflejaban las características genéticas propias de los pacientes argentinos.

Alejandro Chaves, autor principal del estudio y miembro del equipo de investigación del Hospital Garrahan, explicó que esta situación “dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre”, en un comunicado del hospital.

La herramienta desarrollada por el Garrahan y la UBA se basa en el análisis de 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años.

A partir de estos datos, los investigadores construyeron una escala que permite determinar, según la edad, si la longitud de los telómeros de un paciente se encuentra dentro de los valores esperados o si presenta una reducción anormal.

El estudio contó con la participación de profesionales de Hematología y Oncología del Garrahan, así como de matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, quienes aportaron su experiencia en biología molecular, clínica, estadística y coordinación de investigación. El Hospital Garrahan destacó el carácter colaborativo y multidisciplinario del trabajo, que integró diversas áreas del conocimiento para alcanzar un resultado de alto nivel científico.

La validación clínica de la curva se realizó mediante el análisis de pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedades teloméricas. Todos los casos evaluados presentaron valores por debajo de los niveles críticos establecidos por la nueva referencia argentina, lo que confirma la utilidad de la herramienta para la práctica médica.

Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, subrayó el impacto de este avance: “Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas”.

La implementación de la curva argentina de longitud telomérica permitirá a otros laboratorios del país que utilicen la misma metodología mejorar la precisión en el diagnóstico de enfermedades teloméricas y otras afecciones raras relacionadas con el envejecimiento celular.

Además, la disponibilidad de datos propios facilitará la identificación temprana de pacientes en riesgo y optimizará la toma de decisiones clínicas, reduciendo la necesidad de estudios invasivos o costosos en casos no justificados.