La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que produce niveles anormalmente altos de colesterol LDL (“colesterol malo”) en sangre desde edades tempranas.
Se estima, según la Clínica Mayo, que afecta a uno de cada 250 individuos a nivel global, aunque la mayoría de los casos permanece sin diagnóstico.
Esta condición hereditaria aumenta considerablemente el riesgo cardiovascular, como infarto de miocardio y accidente cerebrovascular, especialmente si no se detecta y trata de manera oportuna.
Reconocer la importancia del diagnóstico precoz, comprender los factores genéticos y conocer las estrategias de manejo resulta esencial para mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes la padecen y sus familias.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar y cómo se hereda?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es provocada por mutaciones genéticas que afectan el metabolismo del colesterol.
Tal como señala la Clínica Mayo, estas alteraciones dificultan que el cuerpo elimine el colesterol LDL de la sangre, lo que genera valores persistentemente elevados de este lípido desde el nacimiento.
Hay dos formas principales de HF: la heterocigota, cuando solo uno de los padres transmite el gen afectado, y la homocigota, mucho más grave y menos frecuente, que se manifiesta cuando ambos progenitores aportan una copia alterada del gen.
Síntomas y manifestaciones clínicas de la enfermedad
Muchas personas con HF son asintomáticas en las primeras etapas de la vida. Sin embargo, existen signos físicos de alerta como xantomas (depósitos grasos amarillentos en tendones, codos, rodillas o glúteos) y un anillo blanco-grisáceo en la córnea.
De acuerdo a lo publicado por la Clínica Mayo, frecuentemente la enfermedad solo se detecta tras un evento cardiovascular precoz o durante un análisis de sangre que revela un colesterol LDL elevado.
Diferencias entre el colesterol hereditario y el adquirido
El colesterol alto suele asociarse con una dieta poco saludable, sedentarismo o sobrepeso. Sin embargo, en la hipercolesterolemia familiar, los niveles elevados persisten incluso con estilo de vida saludable.
Según el artículo “High cholesterol (hypercholesterolemia)” de Harvard Health Publishing, los valores de colesterol LDL pueden duplicar o triplicar los normales en estos pacientes.
De hecho, más del 50% de los varones con HF heterocigota no tratados sufre infartos antes de los 50 años, y al menos el 30% de las mujeres antes de los 60 años.
Importancia del diagnóstico temprano y el tamizaje familiar
Detectar la hipercolesterolemia familiar a tiempo es clave para evitar complicaciones graves.
La Clínica Mayo recomienda realizar un perfil lipídico a personas con antecedentes familiares de colesterol alto, infartos o muerte súbita prematura.
En niños con padres diagnosticados, se aconseja efectuar análisis de sangre entre los dos y los diez años. A su vez, un informe publicado en Harvard Health Publishing enfatiza la importancia de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y señala que esto permite identificar a otros familiares en riesgo y facilitar el tratamiento preventivo.
Manejo integral de la hipercolesterolemia familiar
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar requiere un enfoque integral. Aunque una dieta saludable y la actividad física ayudan a reducir el riesgo cardiovascular, no suelen ser suficientes para normalizar el colesterol LDL en estos pacientes.
Según la Clínica Mayo y Harvard Health Publishing, el uso de estatinas es el pilar fundamental de la terapia.
En casos severos, se añaden fármacos como ezetimiba o inhibidores de PCSK9, e incluso puede emplearse la aféresis lipídica (técnica para filtrar el colesterol de la sangre) en la forma homocigota.
Es imprescindible también evitar el tabaco y controlar factores de riesgo como la hipertensión y la diabetes.
Pronóstico y calidad de vida con hipercolesterolemia familiar
Con diagnóstico y manejo apropiados, las personas con HF pueden llevar una vida plena y minimizar el riesgo de complicaciones.
El seguimiento médico, la educación familiar y la adherencia al tratamiento bajan hasta en un 80% la probabilidad de eventos cardíacos.
La presencia de antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular o colesterol elevado debe motivar siempre la consulta con un especialista.
Reconocer, detectar y tratar la hipercolesterolemia familiar salva vidas y previene complicaciones graves a largo plazo. Ante la duda, el control médico y el tamizaje familiar son la mejor estrategia para cuidar la salud del corazón.
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