Día Mundial de la Hemofilia: la importancia de la detección temprana y cómo es la campaña para generar conciencia

Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril, la Fundación de la Hemofilia ha organizado varias actividades para concientizar sobre los trastornos de la coagulación y fortalecer la comunidad de personas afectadas. Este año, la campaña se centra especialmente en visibilizar las dificultades que enfrentan las mujeres con hemofilia y trastornos relacionados.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación VIII (FVIII), conocida como hemofilia A, o de factor IX (FIX), conocida como hemofilia B. Las deficiencias de factor son el resultado de variantes patogénicas en los genes de coagulación F8 y F9, respectivamente. A pesar de ser un trastorno hereditario, la hemofilia puede surgir de mutaciones espontáneas en los genes mencionados.

Según los datos más recientes de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial asciende a 1.125.000, con una gran parte de estos casos permaneciendo sin diagnóstico. De ellos, alrededor de 418.000 varones tienen hemofilia grave. La prevalencia de la hemofilia A es considerablemente mayor que la de la hemofilia B, representando entre el 80% y el 85% de todos los casos de hemofilia.

La prevalencia de la hemofilia A en varones es de 24,6 casos por 100.000 nacimientos, y de 5,0 casos para la hemofilia B. Es importante destacar que la hemofilia generalmente se hereda a través de un cromosoma X afectado que porta una mutación en los genes F8 o F9. Sin embargo, aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia son espontáneos, lo que implica una mutación genética que no es heredada de los padres.

Actividades para concientizar

Uno de los principales eventos será el conversatorio “Cuando el diagnóstico cambia la historia”, que se llevará a cabo de forma virtual el 17 de abril a las 10:00. En este espacio, mujeres de diversas edades y regiones compartirán cómo un diagnóstico temprano de hemofilia o trastornos de coagulación afectó sus vidas. Durante la charla, se abordarán los síntomas, las pruebas de diagnóstico y los tratamientos disponibles en Argentina, brindando una oportunidad para que los participantes interactúen y planteen preguntas.

Este evento destaca, como señala la Fundación, que “este encuentro reunirá voces de mujeres con trastornos de la coagulación, para discutir síntomas, pruebas de diagnóstico disponibles en Argentina y compartir experiencias personales”. Así, se busca visibilizar las experiencias de las mujeres que muchas veces son invisibilizadas en la atención de la hemofilia.

Además de los encuentros educativos, la Fundación presenta una propuesta artística titulada “Alza tu voz”. Esta instalación sonora busca visibilizar las experiencias de las mujeres y niñas con trastornos de coagulación, poniendo en el centro a aquellas que han sido protagonistas a lo largo de las décadas de la Fundación. A través de una serie de teléfonos antiguos, los espectadores podrán escuchar relatos de mujeres que han vivido diferentes momentos históricos de la hemofilia, desde los primeros tiempos de la Fundación hasta la actualidad.

El proyecto refleja cómo las mujeres, además de ser cuidadoras, también son afectadas por la hemofilia y deben lidiar con los desafíos de diagnóstico y tratamiento. Estas historias están ficcionadas e interpretadas por diferentes actrices argentinas, lo que permite dar una voz artística a experiencias reales y emocionales de quienes padecen estas condiciones.

Como parte de la campaña global de sensibilización, se invita a la comunidad a unirse a la campaña “Nos iluminamos de rojo en todo el país”. Este acto simbólico consiste en iluminar de rojo varios edificios emblemáticos y en que los participantes comparten fotos vistiendo prendas rojas.

Esta iniciativa tiene el propósito de reforzar la visibilidad de la hemofilia y resaltar la importancia de la participación de la comunidad en la creación de conciencia sobre este trastorno.

El lema de este año de la Federación Mundial de Hemofilia, “Mujeres y niñas también sufren hemorragias”, pone en evidencia la necesidad de un enfoque más inclusivo que considere las experiencias de las mujeres con trastornos de coagulación. A pesar de que la hemofilia afecta principalmente a los varones, las mujeres, ya sean como portadoras o afectadas por trastornos hemorrágicos, también sufren las consecuencias de la enfermedad, aunque éstas a menudo no son reconocidas adecuadamente.

Desde la Fundación explican que “la campaña enfatiza la importancia del reconocimiento, diagnóstico y tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de mujeres y niñas con trastornos de la coagulación”.

La Fundación de la Hemofilia fue creada en 1944 por el Dr. Alfredo Pavlovsky con el propósito de apoyar a las personas con hemofilia en Argentina, una condición poco conocida en ese entonces. Desde sus primeros días, la Fundación se centró en organizar campañas de donación de sangre y en acompañar a los pacientes hemofílicos, lo cual fue crucial para tratar las hemorragias que causaba la enfermedad.

Con el paso del tiempo, se consolidó como una de las instituciones más destacadas en el tratamiento de la hemofilia y otros trastornos de la coagulación. En la década de 1970, la introducción de los concentrados antihemofílicos marcó un avance fundamental en la mejora del tratamiento, lo que permitió que los pacientes pudieran recibir tratamientos domiciliarios más efectivos. En 1986, la Fundación inauguró el Instituto Asistencial Dr. Alfredo Pavlovsky, un centro integral que ha sido clave para la atención de los pacientes en todo el país.

La Fundación ha sido pionera en el desarrollo de programas de formación para profesionales de la salud y en la creación de protocolos de tratamiento para pacientes con hemofilia.

La Importancia del diagnóstico y tratamiento en mujeres y niñas

Uno de los mayores retos que enfrentan las mujeres con hemofilia o trastornos relacionados es la falta de diagnóstico adecuado. La Fundación resalta que muchas mujeres portadoras o afectadas por hemorragias articulares no reciben la atención necesaria, ya que los síntomas no se reconocen con la misma facilidad que en los varones. Esto hace que el diagnóstico sea más complejo y, en muchos casos, se retrase.

El texto subraya que “más del 50% de personas recién diagnosticadas con hemofilia grave no tienen un historial familiar previo de hemofilia”, lo que muestra que el diagnóstico precoz puede cambiar radicalmente la vida de las personas y prevenir complicaciones graves.

El diagnóstico en mujeres con trastornos hemorrágicos es más difícil de realizar debido a que los síntomas no siempre son tan evidentes. Como se menciona en el comunicado, “las hemorragias articulares en portadoras con frecuencia no son reconocidas, generando resultados articulares deficientes debido a problemas articulares no diagnosticados”. Es esencial que tanto los médicos como la sociedad en general tomen conciencia de que las mujeres también padecen los efectos de la hemofilia, aunque de forma menos visible.