Síndrome de Down: el diagnóstico humanizado como punto de partida hacia una sociedad diversa, justa y solidaria

Hoy 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, fecha instaurada en 2012 por la Asamblea General de Naciones Unidas con el propósito de resaltar la importancia de garantizar los derechos humanos y libertades fundamentales de las personas que presentan esta condición.

Este día simbólico fue elegido porque la fecha, 21-3 (mes 3, día 21), evoca la trisomía 21 o la triplicación del cromosoma 21, que da origen al denominado Síndrome de Down.

Así, en el marco de la jornada, la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) destacó la importancia de tomar conciencia sobre las personas que viven con esta condición y promover su plena inclusión en todos los aspectos de la sociedad. “Solo así puede construirse una sociedad más diversa, justa y solidaria: la diversidad nos enriquece a todos y nos permite crecer como individuos y como sociedad”, afirmaron desde el organismo en un comunicado.

A nivel local, se estima que cerca de 70 mil personas presentan esta condición, según el último reporte disponible de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (Renac-Ar). La cifra es proyectada a partir de una prevalencia media de 1 caso cada 1.000/1.100 recién nacidos.

El Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21, lo que puede dar lugar a diferencias físicas, cognitivas y de desarrollo en las personas que lo tienen.

En cuanto a su origen, aunque no hay una relación causal concreta que determine las alteraciones en el cromosoma 21, existen situaciones que incrementan las chances, como la edad avanzada de la madre (aumenta a partir de los 35 años), que los padres sean portadores de la translocación genética para el Síndrome de Down y haber tenido ya un hijo con Síndrome de Down.

La importancia de promover la inclusión de las personas con Síndrome de Down

Con motivo de esta fecha, el médico pediatra y miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP Fernando Burgos sostuvo que “es fundamental tomar conciencia sobre el Síndrome de Down y promover la inclusión de las personas con esta condición en todos los aspectos de la sociedad”.

En su mirada, “a pesar de los desafíos que pueden enfrentar, las personas con Síndrome de Down tienen mucho que aportar y merecen ser tratadas con respeto, dignidad e igualdad de oportunidades”.

“Debemos tener muy presente que son personas que tienen habilidades, talentos y capacidades únicas que pueden contribuir significativamente a la sociedad -aportó la médica pediatra Ángela Nakab, también miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP-. Promover su inclusión significa abrir puertas, derribar barreras y fomentar un ambiente de aceptación y apoyo para todas las personas, independientemente de sus diferencias”.

Para la médica pediatra y neuróloga infantil, secretaria del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la SAP, Silvia Intruvini, “resulta imprescindible no olvidar la importancia de un diagnóstico humanizado, es decir aquel que se realiza con empatía, respeto y consideración hacia la persona, su familia y el entorno”.

En el caso de los niños y niñas con Síndrome de Down, “un diagnóstico humanizado implica proporcionar información clara y precisa sobre su condición, pero también brindar apoyo emocional, orientación y recursos para acompañar a su familia a transitar este nuevo camino”, destacó la experta, para quien “es enorme el valor de la atención temprana, que debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario, que incluya programas de intervención temprana individualizados y activa participación de la familia, lo impactará de modo positivo no sólo en el neurodesarrollo sino también en el desarrollo socio- emocional”.

Al tiempo que el médico pediatra y neonatólogo, expresidente de la filial Córdoba de la SAP, Héctor Pedicino, agregó: “Un enfoque humanizado en el diagnóstico del Síndrome de Down puede marcar la diferencia en la forma en que la persona y su familia enfrentan los desafíos y oportunidades que se presentan”.

Educación, salud y empleo, pilares básicos de la integración

“La SAP reconoce la importancia de promover la inclusión de las personas con Síndrome de Down en todos los aspectos de la sociedad, incluyendo la educación, el empleo, la salud y la comunidad en general, reconociendo su valor y potencial únicos y abogando por un enfoque compasivo, respetuoso y centrado en la persona en su atención y cuidado. La neurodiversidad se refiere a la idea de que las diferencias en el funcionamiento cerebral son una parte natural de la diversidad humana y deben ser respetadas y valoradas”, sumó en este punto el médico pediatra Pro-Secretario del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la SAP Pablo Aubone.

En este sentido, desde la SAP proponen pensar el concepto de discapacidad poniendo el foco en el entorno y no en la persona, paradigma que está en línea con el planteo de la Convención de los Derechos de las Personas con Discapacidad, que impulsa a evitar las barreras que impone ese entorno.

“Por ejemplo las barreras comunicacionales, tratando de hablar en un lenguaje más sencillo, para que a las personas con discapacidad intelectual les resulte más fácil. O las barreras actitudinales, muchas veces relacionadas con nuestros prejuicios y que pueden limitar el desarrollo pleno de las personas con Síndrome de Down”, señaló Nakab.

El seguimiento médico, un aspecto que no puede faltar en la vida de una persona con Síndrome de Down

Según los expertos de la SAP, “el seguimiento médico de las personas con Síndrome de Down es fundamental para garantizar su bienestar y calidad de vida a lo largo de todas las etapas de su desarrollo”.

Y enumeraron que algunos de los aspectos clave del seguimiento médico incluyen:

• Evaluaciones regulares. Para monitorear su crecimiento, desarrollo y salud en general. Estas evaluaciones pueden incluir chequeos físicos, pruebas de laboratorio y evaluaciones del desarrollo cognitivo.
• Atención especializada. Debido a las posibles condiciones médicas asociadas con el Síndrome de Down, como problemas cardíacos, tiroideos y auditivos, es necesario que las personas con esta condición reciban atención especializada por parte de médicos y especialistas capacitados en el manejo de estas condiciones.
• Seguimiento de hitos del desarrollo. Es importante seguir de cerca el desarrollo físico, cognitivo y emocional de los pacientes para identificar cualquier necesidad de intervención temprana y brindar el apoyo necesario para su desarrollo óptimo.
• Educación y asesoramiento. Para ayudar a las familias y cuidadores a comprender las necesidades médicas y emocionales de sus seres queridos, así como para empoderarlos en la toma de decisiones informadas sobre su cuidado.