Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 9.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) que afectan a aproximadamente el 7% de la población del planeta. A su vez, la información brindada por el Ministerio de Salud de Argentina indica que en nuestro país la incidencia de las EPOF es de una persona cada 2.000. Dentro de estas patologías se encuentra la mielofibrosis, que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo e impide el correcto funcionamiento de la médula ósea por la presencia de tejido fibroso.
En consecuencia, pueden aparecer síntomas como anemia y problemas de sangrado, además de un alto riesgo de infecciones. En estos cuadros hay un claro componente genético, y la enfermedad puede ser primaria o secundaria a otras de la médula ósea, como por ejemplo la Policitemia Vera o la Trombocitemia Esencial.
Si bien la mielofibrosis se suele diagnosticar en personas entre los 50 y 80 años de edad, recientemente se percibió un aumento de casos en pacientes más jóvenes como resultado de mayores controles médicos y un incremento del grado de sospecha por parte de la comunidad médica.
Alrededor de un tercio de los pacientes no tiene síntomas al momento del diagnóstico, ya que esta enfermedad se manifiesta de forma lenta y silenciosa: a medida que empieza a avanzar, los signos se hacen más visibles. En general, el más frecuente es la hinchazón abdominal por agradamiento del bazo.
Otros síntomas que hay que tener en cuenta son cansancio extremo, debilidad, dolor óseo, pérdida de peso, fiebre, susceptibilidad a las infecciones, episodios de sangrado, sudoración nocturna y picazón de la piel. En etapas posteriores de la enfermedad, también puede ocurrir un agrandamiento del hígado.
Diagnóstico y tratamiento
Es muy complejo llegar a un diagnóstico definitivo de esta patología. El primer paso consiste en un examen físico, en el cual puede notarse el agrandamiento del bazo. Posteriormente, puede procederse a la realización de estudios como el conteo sanguíneo completo (CSC) con frotis de sangre y pruebas genéticas. Asimismo, se necesita una biopsia de médula ósea para lograr un abordaje definitivo y descartar otras causas de los síntomas.
El trasplante de médula ósea es uno de los posibles tratamientos de la mielofibrosis. En personas jóvenes, los trasplantes de células madre mejoran el pronóstico y pueden curar la enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes no reúnen las condiciones para recibir este procedimiento, ya sea por la edad, estabilidad de la enfermedad u otros problemas de salud. Otros abordajes terapéuticos pueden implicar una extracción quirúrgica del bazo, transfusiones de sangre, radioterapia y quimioterapia.
Desde la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA), en el marco de su campaña de concientización permanente, buscan concientizar sobre la mielofibrosis y acompañar a los pacientes que están agrupados en la entidad.
Cabe recordar que el último día de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una iniciativa que tiene como objetivo visibilizar, sensibilizar y estimular el diagnóstico precoz y la prevención de patologías poco frecuentes o de baja incidencia en la población. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Según datos de una reciente investigación, los argentinos con enfermedades poco frecuentes demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición de los primeros síntomas: 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento; el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.
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