El pasado 15 de febrero se conmemoró el día Internacional del síndrome de Angelman, una fecha en la que se busca concientizar, sensibilizar y visibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente que afecta a una de cada 15.000 personas, es decir, a unas 500.000 en todo el mundo.
El síndrome de Angelman (SA), que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona, es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se produce cuando hay una carencia del funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15. Los bebés y adultos con SA suelen tener problemas de equilibrio, desafíos en la motricidad, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas tienen ataxia y dificultad para caminar. La mayoría no habla. El trastorno del sueño también puede ser un serio desafío para la persona y los cuidadores. Otro de los síntomas señalados son la sonrisa frecuente, que se traduce en personalidades felices, sociables y excitables.
La fundación Fast Latam, una asociación que reúne a familias que conviven con esta condición, busca crear una base de datos regional sobre el síndrome y un programa de diagnóstico genético. Al ser una patología desconocida, no es fácil diagnosticar ni precisar los casos en los países latinoamericanos. Esto hace que se dificulte el acceso a las terapias que requieren los pacientes.
Además, Fast busca que los pacientes con SA en todo el mundo estén organizados y de esa forma poder participar de ensayo clínicos que puedan mejorar su condición.
“Hay más de 25 programas terapéuticos para el SA en preparación para ensayos clínicos humanos. 4 Ensayos clínicos en curso a nivel global, y esperamos pronto en Latinoamérica. Y 1 centro de formación en ensayos clínicos, RUSH Pediatric Neuroscience FAST Centro de Investigación Traslacional”, señala en un comunicado la fundación.
Fast también ofrece su apoyo a padres de familia que observan en sus hijos algunas síntomas que podrían asociarse con SA. Además, brindan un programa virtual con profesionales expertos que guían a las familias de los pacientes.
“Tener el diagnóstico libera a los padres de las incertidumbres y genera un camino sobre las medidas y acciones a tomar. Con las diversas actividades que se desarrollan en la fundación, esperamos construir una base sólida para el desarrollo de investigación de Angelman en toda América Latina”, señala la directora de Fast Latam, Stephanie Azout.
“El respaldo de la comunidad científica y el apoyo a aquellos padres que estén atravesando situaciones similares, representa un alivio para ellos. De ahí la importancia de aumentar las comunicaciones dirigidas al público general con el propósito de crear colectivos que representen un apoyo importante para llevar esperanza a las familias, con base en el apoyo de diversas disciplinas de la salud que requieren estos pacientes”, agrega Azout.
En Argentina la fundación lanzó un campaña nacional gratuita para diagnosticar el SA. Piden a las personas que se contacten al correo argentina@cureangelman.lat o al Whattsapp +11 6908 1704 si conocen a alguien que no habla, que tiene déficit cognitivo, epilepsia y apariencia feliz en el rostro.
Sobre Fast
Fast, por sus siglas en inglés, es una organización que agrupa padres, profesionales e investigadores del síndrome de Angelman abocados a encontrar una cura. Comenzó en 2008 en USA y 15 años después cuenta con sedes en Canadá, Italia, Inglaterra, Australia, España, Francia. Fast Latam nació en el 2020 liderado por Argentina, Colombia, Guatemala, Chile y México unidos por mismo norte: potenciar la calidad de vida de las personas con SA, convertir la ciencia básica (investigaciones) en prácticas médicas efectivas, sentar las bases para futuros ensayos clínicos, hacer accesible las terapias genéticas y brindar soporte y contención a nuevas familias en toda la región.
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