Trombofilia: la importancia de conocer la información genética para su detección temprana

Por Jorge Dotto*

En las últimas semanas se escuchó mucho hablar de trombofilia en los medios de comunicación. Sin embargo, se trata de un cuadro sin demasiada difusión. En efecto, la trombofilia es un grupo de trastornos de la sangre que se caracteriza por la aparición de trombosis venosa, es decir, coágulos sanguíneos que obstruyen la circulación. En la mayoría de los casos es hereditaria, o sea, es una afectación genética que se transmite de generación en generación, ya que está presente en el ADN. Es frecuente en las comunidades de origen Caucásico (Europa y Asia), como la Argentina, en donde la mayoría de los habitantes descendemos de Europa. En países en los cuales prevalece esta conformación puede estar presente en el 8-15% de los habitantes.

Causada por la alteración de algunos genes de los factores de la coagulación -proteínas cuya función es parar el sangrado a través de la formación de un coágulo-, podríamos imaginarlo como un tapón generado por sangre "solidificada" y plaquetas.

Las tres enfermedades genéticas más frecuentes que causan trombofilia son el factor V de Leiden (alteración del gen F5), protrombina (defecto en el gen F2) y la deficiencia de la proteína C (mutación en el gen PROC). Las dos primeras son hereditarias, mientras que la tercera se denomina esporádica, ya que se presenta la manifestación del ADN en algún momento de la vida. El otro tipo de trombofilia se llama síndrome antifosfolipídico, una enfermedad autoinmune, donde el sistema inmunológico ataca por error proteínas normales en la sangre.

Aunque sea una condición frecuente, existen muchas personas que no saben si la padecen, ya que la mayoría no tiene síntomas. Tener una idea de la información genética personal es fácil, accesible y gratis, sólo tenemos que hablar con nuestros familiares. Sin dudas, resulta una manera efectiva de recolectar datos y saber qué enfermedades prevalencen en tu árbol genealógico.

La persona afectada tiene mayor riesgo de desarrollar un coágulo en una vena grande como la pierna (la localización más frecuente), causando trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP), cuando un trombo viaja y se aloja en las arterias del pulmón.

Los factores que aumentan el riesgo de desarrollar coágulos en la sangre están relacionados a la edad (generalmente mayor de 60 años), obesidad, lesiones, traumatismos, cirugías y el consumo de cigarrillo. También pueden considerarse el embarazo, tomar anticonceptivos orales, la terapia hormonal de reemplazo (estrógenos y progesterona) en la menopausia, el tamoxifeno (medicamento para el tratamiento y prevención del cáncer de mama), así como algunos tipos de cáncer (por ejemplo, de páncreas). Por último, hay que tener en cuenta como factor de riesgo el hecho de estar sentado durante un largo período de tiempo (largo viaje en colectivo, tren, auto o avión) o con reposo en la cama por un tiempo prolongado por alguna enfermedad.

Cuando se desarrolla la trombosis venosa, teniendo en cuenta que la parte posterior de la pierna es la localización más frecuente, se presentan los síntomas como, por ejemplo, dolor e hinchazón del músculo gemelo (pantorrilla) y enrojecimiento y calentamiento de la piel del área afectada.

El riesgo de los anticonceptivos orales
Los anticonceptivos orales aumentan el riesgo de trombosis venosa, por lo tanto, están contraindicados en las mujeres que tienen alguna de estas enfermedades genéticas o cuando se sospecha de su presencia por la historia familiar.

En realidad, si una mujer quisiera tomar esta combinación de hormonas debería realizarse un test genético para descubrir si es portadora de alguna de las alteraciones genéticas mencionadas. Tomando una simple muestra de saliva o sangre, se aísla el ADN de las células, y se identifica si están presentes algunas de las mutaciones genéticas. Si una mujer tiene alguna de estas alteraciones en su ADN, no debería tomar anticonceptivos orales. Esto no ocurre en la práctica diaria, y muchas mujeres están en riesgo sin conocerlo.

Trombofilia y embarazo

La mayoría de las mujeres que tienen este trastorno pueden tener un embarazo normal sin complicaciones. Estas enfermedades genéticas que causan trombosis venosa le otorgarían un mayor riesgo a las mujeres afectadas de padecer abortos espontáneos (pérdida de embarazos). También podrían aumentar el riesgo de otras complicaciones durante el embarazo como la preeclampsia (aumento de la presión arterial), restricción del crecimiento del feto, desprendimiento placentario (separación de la placenta de la pared del útero).

Un estudio publicado en 2006 demostró que esta enfermedad aumenta el doble estas complicaciones en el embarazo, incluido el aborto espontáneo. A pesar de esto, todavía hoy dicha asociación causal es un tema controversial que sigue siendo evaluado por otros centros médicos de investigación.

Asimismo, está demostrado que cuando una mujer tiene un síndrome antifosfolipídico (también conocido como síndrome antifosfolípidos o síndrome de anticuerpos antifosfolípidos) tiene un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Sin embargo, la utilización de dos medicamentos anticoagulantes combinados como la heparina y la aspirina (acido acetil salicilico) en bajas dosis disminuye el riesgo de perder el embarazo.

En conclusión, existen muchas personas que no saben que tienen trombofilia y muy probablemente no tengan ninguna manifestación negativa porque la mayoría de los casos son asintomáticos. Es importante descartar la posibilidad de esta enfermedad si una mujer quiere tomar anticonceptivos orales y eso se realiza fácilmente con un simple test genético.

También hay que tener en cuenta que la minoria de los casos puede generar complicaciones en el embarazo, pero sabiendo si se tiene alguno de los tipos de trombofilia, existe tratamiento. Por lo tanto, conocer nos permite prevenir y, de manera eventual, tratarlo efectivamente. La trombofilia es otro ejemplo claro de la "medicina personalizada", y la importancia que tiene la implementación de la "prevención genética".

Jorge Dotto es médico patólogo (UBA) y genetista. Autor de "El ADN del placer. Cómo influye la genética en nuestros gustos y pasiones". @JorgeDotto

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