En el marco de las acciones informativas por la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Salud exhortó a la población a reconocer signos de alerta tempranos asociados a estas condiciones poco frecuentes, con el fin de acceder a atención especializada oportuna y evitar complicaciones que puedan derivar en discapacidad. La entidad señaló que la identificación precoz es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las enfermedades raras o huérfanas, en su mayoría de origen genético, pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia y adolescencia, afectando distintos sistemas del organismo. Debido a su baja prevalencia, muchas veces el diagnóstico se retrasa, lo que dificulta la intervención temprana y el tratamiento adecuado.
Entre los principales signos de alerta figuran el retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades de aprendizaje, problemas del habla y la comunicación, pérdida auditiva, alteraciones posturales, dolor persistente o limitaciones en la movilidad. Las autoridades sanitarias recomiendan que padres y cuidadores acudan a un establecimiento de salud ante cualquier señal inusual en el desarrollo de niñas, niños o adolescentes.
Atención especializada y programas de rehabilitación
El llamado fue reforzado por especialistas del Instituto Nacional de Rehabilitación “Dra. Adriana Rebaza Flores” Amistad Perú-Japón, institución que brinda programas de rehabilitación integral dirigidos a personas con estas condiciones. Dichos programas incluyen terapia física, ocupacional, del lenguaje, apoyo psicológico y social, además de la coordinación con otras especialidades médicas según cada caso.
La jefa del Departamento de Investigación, Docencia y Rehabilitación Integral en Deficiencias Intelectuales y Adaptación Social, Katia Bustillos Villalta, señaló que la detección temprana y el abordaje integral permiten prevenir el agravamiento de la discapacidad y favorecer la autonomía de los pacientes. También indicó que la mayoría de usuarios atendidos son menores de edad.
Según datos institucionales, cerca del 80 % de pacientes atendidos cuentan con cobertura del Seguro Integral de Salud, lo que les permite acceder gratuitamente a los servicios especializados. Solo durante 2025 se brindó atención a más de 430 personas con enfermedades raras o huérfanas, cifra que refleja la demanda existente de este tipo de atención especializada.
Evaluaciones tempranas y recomendaciones a familias
Por su parte, el jefe del Departamento de Investigación, Docencia y Rehabilitación Integral en la Comunicación, Roberto Jaime Alen Ayca, explicó que algunas de estas enfermedades pueden estar asociadas a hipoacusia, trastornos del habla y dificultades comunicativas. En ese sentido, recomendó realizar evaluaciones auditivas y del lenguaje desde etapas tempranas para evitar retrasos mayores en el desarrollo.
El especialista añadió que los casos derivados al instituto suelen presentar múltiples manifestaciones, como alteraciones motrices o retraso intelectual, por lo que se requiere un tratamiento interdisciplinario coordinado entre diversas áreas médicas. Este enfoque busca atender no solo los síntomas, sino también las necesidades sociales y emocionales del paciente y su entorno familiar.
Finalmente, las autoridades sanitarias reiteraron recomendaciones básicas para la población: acudir al establecimiento de salud ante retrasos en el desarrollo o dificultades para hablar, escuchar o moverse; cumplir con los controles de crecimiento y desarrollo; y seguir estrictamente las indicaciones médicas sin interrumpir los tratamientos de rehabilitación. Estas medidas, subrayaron, son esenciales para reducir el impacto de las enfermedades raras y mejorar el pronóstico de quienes las padecen.
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