La paradoja de las enfermedades raras: medicamentos aprobados, pacientes sin acceso

Imaginemos esta escena. Una paciente recorre hospitales y clínicas en busca de respuestas. Durante años recibe diagnósticos errados, tratamientos que no funcionan y explicaciones incompletas. Finalmente, un especialista pone nombre a lo invisible: una enfermedad rara. Una condición poco frecuente que en el Perú casi nadie conoce ni sabe cómo abordar.

El golpe más duro llega después. Cuando la paciente pregunta: “Y ahora, ¿qué hacemos?”, y la respuesta no es un plan de atención, sino la incertidumbre. Un tratamiento que existe, aprobado en otros países y también en el Perú, pero al que los pacientes aún no pueden acceder a través del SIS o de EsSalud. Así, la enfermedad rara se convierte no solo en un reto médico, sino en una lucha contra un sistema que todavía no ofrece respuestas.

Rosario Castillo, diagnosticada con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), lo explica con claridad: “Convivo con dolores y limitaciones que avanzan cada día. Sé que hay un tratamiento aprobado, pero no está disponible para mí en el sistema de salud. No puedo esperar más mientras la enfermedad sigue progresando. Necesitamos acceso ahora.”

Las enfermedades raras —más de 7,000 descritas a nivel mundial según la OMS— afectan a millones de personas. En el Perú, se estima que más de 2 millones de ciudadanos podrían estar conviviendo con alguna de estas condiciones. Sin embargo, lo más doloroso es que solo el 5% tiene un tratamiento disponible, mientras que para el 95% restante existe un vacío terapéutico.

El acceso a medicamentos innovadores requiere procesos con criterios claros y consistentes. Existen evaluaciones de tecnologías sanitarias con enfoque multicriterio (ETS-MC) que permiten analizar no solo costos, sino también beneficios clínicos, impacto social y ético. En estos procesos, los pacientes y especialistas deben participar activamente, porque son quienes conocen el impacto real de estas enfermedades y el valor de los tratamientos.

Como sociedad, no pedimos privilegios. Pedimos equidad y humanidad. Ningún paciente debería escuchar que el tratamiento que necesita existe, pero no está a su alcance. En un país que aspira a la justicia, lo raro debería ser la indiferencia, no el acceso a la salud.