De qué se trata la enfermedad rara Deficiencia de AADC

El 23 de octubre es el Día de la Conmemoración de la Deficiencia de AADC, una oportunidad para concientizar sobre las dificultades en el diagnóstico de esta enfermedad. Este obstáculo lleva a los pacientes y sus familias a tener largos y angustiantes procesos médicos.

La Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el cerebro, debilita el tono muscular, perjudica el desarrollo y se asocia a muerte prematura. Si bien en el mundo hay pocos casos detectados, la complejidad en su diagnóstico hace sospechar un subdiagnóstico.

Este padecimiento se da a partir de una alteración en el gen DDC, el que es necesario para producir la enzima AADC. Al no poder funcionar normalmente, la AADC disminuye o interrumpe la producción de neurotransmisores, las sustancias químicas naturales que funcionan como “mensajes” entre las neuronas y cuya misión es clave en el control de las diversas funciones del organismo.

Cuando la insuficiencia de AADC afecta la forma en que las células del sistema nervioso se comunican entre sí, genera efectos en los sentidos y en la motricidad de la persona y dificulta su recuperación. “Los cuidados de esta enfermedad requieren un compromiso multi e interdisciplinario ya que, por el momento, no hay un tratamiento específico”, manifiesta la neuróloga infantil Consuelo Durand (M.N.117810).

Si bien los síntomas suelen aparecer desde una edad temprana, determinar de qué se trata la enfermedad de Deficiencia de AADC suele llevar mucho tiempo porque sus síntomas se confunden fácilmente con los de otros trastornos como epilepsia, trastornos neuromusculares o del comportamiento e incluso parkinsonismo. Esto implica que se diagnostica de forma errónea o incluso no se lo hace, y esta demora puede deteriorar la calidad de vida del paciente.

“Tener un diagnóstico y concentrar las energías en los cuidados de la enfermedad es trascendental para los pacientes y sus familias. Asimismo, es importante que los médicos, cuando tenemos un paciente sin diagnóstico, seamos curiosos, investiguemos o derivemos. No todos los médicos tenemos que conocer todas las enfermedades, es normal que se conozcan en mayores medidas a las más prevalentes, pero lo que sí hay que saber es que hay centros especializados para los diagnósticos de este tipo de enfermedades y debemos tenerlo en cuenta”, considera la Dra. Durand.

Por eso es crucial atender a sus principales síntomas. El más frecuente es la hipotonía o disminución del tono muscular. También pueden aparecer episodios de movimientos oculares involuntarios y descontrolados que pueden durar segundos u horas, varias veces al día o de la semana.

Otro síntoma muy común es un retraso del desarrollo neurológico que puede manifestarse como dificultades para levantar y controlar la cabeza, para gatear, sentarse, pararse sin sostén o caminar y para balbucear o pronunciar palabras. Ante estas señales se debe solicitar una prueba de detección de deficiencia de AADC y una resonancia magnética.

Otros signos sugestivos están asociados a las funciones corporales, como la sudoración excesiva, los párpados caídos y la congestión o secreción nasal. Si se presentan en simultáneo con algunos de los principales, es motivo de atención.

“Históricamente, el diagnóstico se hizo midiendo los neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo para lo cual había que hacer una punción lumbar en los pacientes”, explica la Dra. Durand. En el futuro se espera la aprobación de terapias génicas cuyos estudios se encuentran muy avanzados por lo que este tipo de procedimientos representan una esperanza para la comunidad afectada.

Si bien no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, sí se sabe que hay determinados medicamentos que afectan positivamente a los pacientes y, más importante aún, que hay otras que son perjudiciales para quienes sufren Deficiencia de AADC. Esta paradoja es otra razón de peso para un diagnóstico correcto y temprano.

En este sentido, la presidente de la Asociación en Defensa del Infante Neurológico (AEDIN), María Victoria Campos Malbrán, se muestra esperanzada respecto de los nuevos avances de la ciencia. “Estos permitirían mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen parálisis cerebral con causa desconocida y se encuentran a la espera de un diagnóstico definitivo y del tratamiento de su enfermedad”, sostiene la profesional.

Para más información se puede consultar en la Sociedad Argentina de Neurología Infantil, la AEDIN, en la FESEN y en Deficiencia AADC. Ante cualquier duda o síntoma es importante consultar con un profesional de la salud.