Una mutación genética permitió a una madre superar el cáncer de pulmón más letal

Una madre de tres hijos, diagnosticada con cáncer de pulmón en fase 4 a los cuarenta y tres años y sin antecedentes de tabaquismo, desafió el peor pronóstico médico y hoy no presenta evidencia de enfermedad activa.

Se trata de Leah Phillips, residente de Louisville, Kentucky, quien recibió en 2019 una noticia: apenas le quedaban entre seis y doce meses de vida debido a un tumor impulsado por una mutación genética rara, una situación que representa entre el 10 y el 15% de los casos de cáncer de pulmón, según informó el medio estadounidense de noticias TODAY.com.

El pronóstico era poco estimulante: el 5% de las personas con cáncer de pulmón en etapa 4 sigue viviendo después de cinco años. Ese dato, que Phillips transmitió a TODAY.com, se mantuvo como referencia durante los años de su tratamiento y condicionó la manera en que afrontó el proceso.

La confirmación de que Phillips estaba libre de enfermedad tras seis años de tratamiento contrasta con el dato: “Solo el 5% de las personas con cáncer de pulmón en etapa 4 sigue viviendo después de cinco años”. Esta estadística, mencionada por Phillips a TODAY.com, marcó su voluntad de desafiar las probabilidades.

Una serie de diagnósticos erróneos y retrasos dificultó la detección

Phillips llevaba una vida activa, cuidaba su salud y realizaba chequeos médicos periódicos. El primer síntoma fue una tos seca persistente en agosto de 2019, que se atribuyó a una reacción postviral y se trató con esteroides indicados por su médica de cabecera.

La tos regresó y, tras semanas de consultas y un diagnóstico erróneo de alergias, Phillips experimentó una sensación de peso en el pecho y, por iniciativa propia, sugirió la posibilidad de neumonía. Un estudio radiográfico confirmó el diagnóstico, pero la enfermedad no respondió a los antibióticos y requirió una internación de cuatro días justo antes de Acción de Gracias.

Al no poder acceder a especialistas tras el alta, Phillips comenzó a toser sangre y perdió 8 kg (17 libras). Finalmente, una enfermera practicante ordenó una tomografía computarizada urgente.

Esa misma noche, el médico informó la detección de lesiones líticas en la columna vertebral, un hallazgo calificado en el informe médico como “altamente preocupante” para cáncer metastásico, según relató Phillips a TODAY.com.

Apoyo familiar y determinación frente al diagnóstico terminal

El equipo de salud consideró en primera instancia la posibilidad de un origen ovárico o mamario para la enfermedad, dada la edad de la paciente. Tras la biopsia ósea ordenada por un oncólogo, el diagnóstico fue cáncer de pulmón no microcítico en fase 4. Phillips expresó: “Pensé: este doctor entró en la habitación equivocada. No puedo tener cáncer de pulmón, nunca he fumado”, recordó al medio TODAY.com.

El especialista detalló: “Tiene entre seis y doce meses de vida. Esperamos que siga con nosotros la próxima Navidad y probablemente debería ir a casa y poner sus asuntos en orden”. Phillips detalló que estaba en estado de shock. Después de recibir la noticia, se concentró en lo inmediato: continuar con las rutinas de sus hijos, que tenían 9, 13 y 14 años en ese momento.

Medicina personalizada y sus resultados en el caso Phillips

El análisis molecular de la muestra tumoral fue fundamental. Identificó una “deleción del exón 19 del gen EGFR”, una mutación que estimula el crecimiento canceroso.

Esa noche, inició tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa, un medicamento dirigido utilizado en casos de mutaciones genéticas, una pastilla diaria que todavía toma. El acceso a esta terapia permitió revertir rápidamente los síntomas: la tos cesó, el dolor desapareció y pudo retomar la actividad física.

En las semanas siguientes, hubo mejoría en su estado general. Posteriormente, Phillips recibió radioterapia corporal estereotáctica de alta precisión al tumor primario en el lóbulo medio derecho del pulmón y, cuatro años después del diagnóstico, una lobectomía para retirar la zona tratada y el tejido cicatricial.

Desde entonces, los estudios periódicos —tomografía PET/CT trimestral y resonancia cerebral semestral, pruebas de imagen oncológicas estándar— no detectaron actividad tumoral.

La propia Phillips resumió el cambio de perspectiva en ese momento del proceso: “Alguien tiene que formar parte de ese 5%: bien podría ser yo”. Esta convicción, compartida a TODAY.com, fue un motor para su recuperación y su participación en la vida diaria junto a su familia.

Mayor visibilidad para el cáncer de pulmón en adultos jóvenes y no fumadores

Tras perder a una amiga cercana que también padecía cáncer de pulmón en fase avanzada —diagnosticada a los treinta años y fallecida a pocos meses del parto de su segunda hija—, Phillips asumió el compromiso de fomentar la concienciación pública sobre la enfermedad en población joven y sin antecedentes de cigarrillo. Fundó la Young Lung Cancer Initiative, cuya misión es visibilizar estos casos y proporcionar apoyo específico.

Phillips destacó la existencia de estigmas asociados al diagnóstico de cáncer pulmonar: “Todo el mundo supone que fumaste —que es algo que te hiciste a ti mismo—. Mucha gente ni siquiera sabe que se puede desarrollar cáncer de pulmón sin haber fumado, ni que puede afectar a personas menores de 50 años”.

Actualmente, Phillips desarrolla su vida cotidiana, aunque enfatiza la carga mental y emocional derivada de la incertidumbre acerca de la posibilidad de que el tratamiento algún día deje de funcionar. Los controles médicos regulares buscan vigilar posibles recurrencias, especialmente en el cerebro, que es un sitio frecuente de diseminación del cáncer de pulmón.

La experiencia de Phillips, registrada por el medio TODAY.com, pone en primer plano la medicina personalizada en casos impulsados por alteraciones genéticas específicas y la necesidad de erradicar mitos que pueden dificultar el diagnóstico o limitar el acceso al apoyo para pacientes jóvenes y no fumadores.