Muere Héctor, el niño extremeño de 4 años con Tay-Sachs: el único caso diagnosticado en España

Héctor, el niño de 4 años de Casar de Cáceres (Extremadura) que convivía con la enfermedad de Tay-Sachs infantil, ha fallecido este jueves. Su historia había conseguido dar visibilidad a una patología genética neurodegenerativa extremadamente poco frecuente, de la que era el único caso diagnosticado en España.

Aunque nació aparentemente sano, todo cambió cuando apenas tenía seis meses y sufrió una crisis que desencadenó un largo proceso de pruebas médicas. El diagnóstico llegó en agosto de 2023: Tay-Sachs infantil, una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso y provoca un deterioro progresivo de las capacidades motoras y cognitivas.

Desde entonces, sus padres, Tamara Blanco y Juan José Rincón, emprendieron una intensa labor de concienciación y apoyo a la investigación de las enfermedades raras. A través de campañas solidarias e iniciativas sociales, como su cuenta de Instagram, lograron que el caso de Héctor trascendiera más allá de su entorno y se convirtiera en un símbolo de la lucha de muchas familias que conviven con patologías poco frecuentes.

En los últimos días, el estado de salud del menor había empeorado notablemente. Su fallecimiento ha generado una profunda conmoción y numerosas muestras de cariño y condolencias tanto en Casar de Cáceres como en distintos puntos de Extremadura.

Como muestra de duelo, el Ayuntamiento de Casar de Cáceres ha decretado dos días de luto oficial y las banderas de todos los edificios municipales ondearán a media asta. El consistorio, encabezado por la alcaldesa-presidenta Marta Jordán Ordiales, ha expresado su “profundo pesar” por la muerte del menor y ha subrayado el impacto de la noticia entre los vecinos del municipio. Asimismo, ha trasladado sus condolencias a la familia y allegados de Héctor, enviando “apoyo, ánimo y cariño” en nombre de todo el pueblo en estos momentos especialmente difíciles.

Por su parte, la presidenta de la Junta de Extremadura, María Guardiola, ha querido dedicar unas palabras de cariño y pésame a los padres del niño y a toda su familia a través de las redes sociales. “Pude comprobar cómo lo cuidaron y amaron intensamente mientras afrontaba la enfermedad de Tay-Sachs. La pérdida de un niño es profundamente dolorosa, y cuando se apaga una vida de esta manera, las palabras se quedan cortas”, ha expresado.

Una patología genética y neurodegenerativa

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario, neurodegenerativo y extremadamente raro que afecta al sistema nervioso central. Está causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una enzima llamada hexosaminidasa A, encargada de descomponer determinadas sustancias grasas conocidas como gangliósidos. Al no eliminarse correctamente, estas sustancias se acumulan de forma tóxica en el cerebro y la médula espinal, dañando progresivamente las células nerviosas, según recoge Mayo Clinic.

La forma más común y grave es la infantil, cuyos primeros síntomas suelen aparecer entre los tres y seis meses de vida. Aunque los bebés nacen aparentemente sanos, con el paso de los meses comienzan a mostrar una pérdida progresiva de habilidades motoras, debilidad muscular y una reacción exagerada ante ruidos fuertes. También son frecuentes las dificultades para gatear, sentarse o darse la vuelta, así como problemas de visión y audición, convulsiones y dificultades para tragar.

Uno de los signos característicos de la enfermedad es la aparición de una mancha rojo cereza en la retina, detectable mediante exploración oftalmológica. A medida que avanza la enfermedad, los menores pierden capacidades cognitivas y motoras hasta llegar a estados de parálisis y dependencia total. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida no supera los primeros años de infancia, en torno a los 5 años.

Además, existen formas menos frecuentes de Tay-Sachs, como la juvenil y la de inicio tardío en adultos, aunque suelen presentar una evolución más lenta y síntomas menos agresivos.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Tay-Sachs, por lo que la atención médica se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este contexto, la familia de Héctor esperaba poder acceder al ensayo clínico de Azafaros (Rainbow), una de las líneas de investigación en marcha para este tipo de patologías. Mientras tanto, distintos grupos científicos continúan trabajando en el desarrollo de nuevas terapias que permitan frenar el avance de esta enfermedad.

Elaborado con información de Efe