Unos investigadores descubren el origen de los trastornos del sueño en una enfermedad genética

Un trabajo de investigación realizado de manera conjunta por el Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) y el Radboud University Medical Center de los Países Bajos ha identificado los mecanismos biológicos subyacentes a los problemas de sueño asociados al síndrome FOXP1, una enfermedad genética poco frecuente. Este estudio concluye que las alteraciones del sueño constituyen uno de los síntomas más habituales de este trastorno, aportando nuevas pruebas del papel fundamental de la familia de genes FOXP en la regulación del sueño.

El equipo investigador detalla que los menores con síndrome FOXP1 suelen experimentar alteraciones significativas en el sueño. Este patrón se manifiesta a través del insomnio persistente, es decir, despertares nocturnos frecuentes y un despertar muy temprano por la mañana. Estos son síntomas que afectan de manera importante a la calidad de vida de los pacientes y, también, de sus familiares.

El síndrome FOXP1 se considera una enfermedad genética minoritaria debido a alteraciones en el gen FOXP1, que desempeña un papel esencial en el desarrollo adecuado del sistema nervioso. Esta condición origina generalmente discapacidad intelectual, dificultades lingüísticas y presencia de rasgos asociados a los trastornos del espectro autista. El estudio, además, subraya la importancia del sueño para la función cerebral, al facilitar la memoria, el aprendizaje, la regulación emocional y el correcto funcionamiento neuronal.

Qué mecanismos explican los trastornos de sueño en el síndrome FOXP1

El grupo investigador ha empleado el modelo animal de la Drosophila melanogaster, una conocida mosca de la fruta. Los resultados han revelado que la pérdida de la función del gen FOXP en este organismo genera patrones similares a los observados en personas con el trastorno, como una fragmentación grave del sueño y alteraciones del ritmo circadiano. La modificación de este gen afecta a ciertas neuronas cerebrales, que son las responsables del control del sueño, y altera la plasticidad neuronal en circuitos vinculados al sueño y los ritmos biológicos.

Tras analizar variantes comunes de los genes FOXP1, FOXP2 y FOXP4 en la población general mediante bases de datos genéticas, el equipo dirigido por Anna Castells ha observado una asociación entre variantes génicas y la presencia de insomnio y menor duración del sueño. “Durante años se han considerado un síntoma secundario o poco relevante, pero los nuestros resultados indican que forman parte del núcleo del trastorno”, ha declarado Anna Castells al Diari de Girona.

Este avance refuerza la hipótesis de que la familia FOXP, hasta ahora conocida por su papel en el neurodesarrollo, también tiene un peso decisivo en el control de los ciclos de sueño.

Esta investigación pone en relieve que los trastornos del sueño en el síndrome FOXP1 son una característica central y no una consecuencia secundaria. Este cambio de perspectiva diagnóstica puede repercutir en la mejora del diagnóstico y en el abordaje clínico de estos pacientes. Además, los científicos han constatado que intervenir sobre los problemas del sueño podría conllevar beneficios en otras manifestaciones del trastorno. “Hay que prestar más atención a los problemas de sueño en estos pacientes, ya que pueden contribuir a agravar la afectación global. Si conseguimos mejorar el sueño, quizá podamos también mejorar otros aspectos del trastorno”, explica Anna Castells.

Qué pueden aportar al futuro estos nuevos hallazgos

Uno de los futuros pasos que se dará tras está investigación será determinar si existen otras patologías que estén relacionadas con las alteraciones en los genes FOXP y que también presenten trastornos del sueño. El estudio señala, igualmente, la identificación de nuevos mecanismos de comunicación cerebral que podrían utilizarse como dianas terapéuticas, dentro de un marco clínico.

Aunque esta línea de investigación todavía se encuentra en etapas iniciales, podría desembocar en estrategias orientadas a tratar no solo los problemas de sueño, sino otros síntomas inherentes a los trastornos de neurodesarrollo. No obstante, los investigadores advierten que será necesario desarrollar nuevos estudios para validar estas aproximaciones y evaluar su potencial clínico.

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