
Poner en orden los 3.200 millones de compuestos orgánicos que contienen nuestra información genética merece Premio Princesa de Asturias. Así lo ha decidido el jurado de la Fundación, que ha concedido el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 a David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Maye por ser los pioneros en las tecnologías de una nueva generación para la secuenciación del ADN.
Tras más de diez años de investigación, el siglo XXI se estrenaba con la secuenciación del genoma humano, que significa ser capaces de ordenar los 3.200 millones de pares de bases de ADN que construyen nuestra información genética. Aunque se presentó en el año 2000, en 2022 se descubrieron 200 millones de letras más.
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La investigación de los químicos británicos Klenerman y Balasubramanian y el biofísico francés Mayer han supuesto el gran paso adelante en la ciencia actual, recogiendo así el testigo de científicos de la talla de Frederick Sanger, Premio Nobel por ser pionero en la secuenciación del genoma en 1977, y Francis Collins y Craig Venter, líderes del Proyecto Genoma Humano. Venter falleció hace solo dos semanas.
Lo que las tecnologías de los laureados con el Princesa de Asturias permite es identificar los genomas con una extraordinaria rapidez. Fue gracias a la labor de estos tres científicos por lo que se pudo secuenciar con tanta velocidad el virus SARS-CoV2, responsable de la pandemia de COVID-19 que acabó con la vida de millones de personas en todo el mundo, y diseñar en menos de un año una vacuna que previniera la infección.
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Antes de los descubrimientos de estos investigadores, la secuenciación podía tardar meses o años y requerir millones de dólares. Hoy puede hacerse en un día y costar menos de mil dólares. Este avance es posible por las tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación, desarrolladas a finales del siglo pasado por Balasubramanian, Klenerman y Mayer, a través de la empresa de biotecnología que bautizaron con el nombre de Solexa (actual Illumina).
Una lectura de genoma que salva vidas
Esta revolucionaria tecnología se basa en la secuenciación paralela y masiva de ADN, lo que permite leer miles de millones de genes a la vez. Para ello, trocea el genoma en minúsculos fragmentos o clusters de ADN, crea miles de copias de ellos y los agrupa en una especie de islas. Una vez que todos están reunidos, con las herramientas adecuadas pueden leerse simultáneamente y con mayor facilidad mediante técnicas de fluorescencia.
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Estas tecnologías se han convertido en el método de secuenciación genética más utilizado en el mundo y han revolucionado la investigación en biología celular, biomedicina, medicina forense y ecología. Además, este método ha abierto campos de investigación nuevos, como el estudio de la microbiota, y tiene un número creciente de aplicaciones en la práctica clínica en patologías infecciosas, cáncer y enfermedades raras.
Asimismo, en los últimos años Balasubramanian ha realizado aportaciones relevantes en el campo de la química, estructura y función de los ácidos nucleicos y en epigenética. Klenerman ha realizado contribuciones importantes en microscopía que permiten obtener imágenes 3D de alta resolución de células vivas y plegamiento de proteínas, y en el estudio de las acumulaciones de placas proteínicas características del Párkinson y el Alzheimer. Por su parte, Mayer trabaja en aplicar la IA en la búsqueda de sustancias terapéuticas.
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