Con 100.000 muestras, el Tec de Monterrey busca trazar un mapa del genoma mexicano

Aproximadamente el 5% de la población de México tiene en su sangre el factor RH negativo. En Europa la proporción es mayor; en España ronda el 9%. ¿Qué esconde esta información? La diferencia cobra sentido cuando se agrega un nuevo dato: entre quienes tienen alta ancestría indígena, el porcentaje cae a cero. En el continente americano —o al menos en el México precolombino— no existía el RH negativo antes de la conquista: llegó con las carabelas, con los soldados, con los virreinatos. El hallazgo surgió de oriGen, un proyecto del Tecnológico de Monterrey que se propuso algo que en cualquier otro contexto sonaría desmesurado: construir el mapa genético de México.

La pregunta que dio inicio al proyecto fue, en el fondo, una incomodidad: los grandes estudios genómicos globales habían avanzado durante décadas sin incluir de manera significativa a la población mexicana ni a la latinoamericana. Una de las consecuencias era que las medicinas desarrolladas en Estados Unidos o en Europa que, al implementarse en el país, no producían los mismos resultados. Tratamientos que funcionaban en una población perdían eficacia en otra. Una brecha no solo económica, sino genética, enraizada en herencias biológicas que nadie había estudiado con suficiente profundidad.

El número de muestras que tomó oriGen fue creciendo a medida que crecía la ambición: primero se habló de mil, luego de 10 mil, luego de 20 mil, hasta que el equipo se preguntó cuál debía ser la escala para hacer una aportación verdaderamente significativa al país. La respuesta fue 100 mil. Y la meta se cumplió, además, en dos años; unos meses antes de lo previsto.

Para llegar a ese número, el equipo encabezado por el Dr. Guillermo Torre Amion (investigador principal), el Dr. Pablo Antonio Kuri Morales (director) y el Dr. Víctor Treviño Alvarado (director científico), recorrió dieciocho ciudades del país, seleccionadas estratégicamente. En todas ellas el Tec tiene una instalación; ya sea un campus del Tecnológico de Monterrey o de instituciones hermanas como TecMilenio. La representación fue proporcional a la población de cada ciudad: Ciudad de México, Monterrey y Guadalajara concentraron el mayor volumen, pero cada muestra respondía a una lógica de selección aleatoria que llegaba hasta el nivel de la manzana.

El gen mexicano

Ticmas habló con el Dr. Víctor Treviño Alvarado, director científico de oriGen. El encuentro fue en el edificio Expedition, el edificio insignia del campus del Tecnológico de Monterrey, donde se desarrollan las investigaciones de educación y salud pensando en cien años en el futuro: allí están quienes ponen la tecnología en función de nuevas formas de enseñanza y aprendizaje; allí quienes investigan cómo será la vida en las ciudades del 2100, allí quienes crean carnes en impresoras 3D mientras buscan cómo imprimir órganos para trasplantes.

—¿Hay un gen mexicano?

—Hay una distribución de genes, de variantes, de genomas que nos hacen mexicanos. Hoy, gracias a oriGen y a otros estudios, sabemos que en México hay una gran diversidad de mezcla, principalmente americana —de pueblos originarios— y europea. Hay algo de africano, pero principalmente es americano o europeo. Y entre esos dos hay una gran variedad: hay quienes tienen 80% europeo y 20% americano, y hay quienes tienen 95% americano y 5% europeo. También sabemos, por oriGen, que hay un gradiente: la proporción de ancestría americana es más pronunciada en el sur, porque cuando llegó la conquista española la población más grande estaba hacia el sur de México.

—¿A partir de estos datos se puede construir un mapa de salud de México?

—Están empezando a salir. La idea es que los investigadores usen los datos para hacer los mapas. Una de mis estudiantes hizo uno de hipertensión y resulta que podemos ver en qué lugares hay mayor o menor hipertensión, porque puedes ver la proporción de gente que tiene ciertos criterios y trasladarlos al mapa. Nuestros primeros datos indican que San Luis Potosí tiene el mayor índice de hipertensión del país. ¿Es esto un artefacto? ¿Es real? Hay que ir un poco más a fondo, pero sí somos capaces, con oriGen, de crear estos mapas de salud.

—¿Cómo tomarían estos datos los secretarios de salud? Si me dijeras que una ciudad tiene problemas de hipertensión, yo..

—“Algo tengo que hacer”, ¿verdad?

— …comenzaría de inmediato una campaña

—Supongo que, a través de publicaciones científicas serias y con rigor, exploradas desde distintos ángulos y por distintos investigadores, los tomadores de decisiones podrán actuar. También hay investigadores en salud pública y en política pública que pueden hacer propuestas concretas sobre cómo abordar cada problema.

—¿Puede oriGen decir algo sobre la predisposición de los mexicanos a ciertas enfermedades?

—Ya se demostró hace unos diez años que una gran proporción de los mexicanos porta una variante asociada a mayor diabetes. Tenemos un estudio en desarrollo que intenta relacionar esa predisposición con la ancestría mexicana; creemos que a mayor ancestría indígena, mayor riesgo de diabetes. Y eso es exactamente lo que queríamos lograr con oriGen: primero demostrar que ocurre un fenómeno diferente, y luego estudiar por qué. Esa predisposición genética nos da diabetes a menor edad que en poblaciones europeas. Eso implica mayor gasto en los sistemas de salud, pero también menor calidad de vida. Si podemos detectar a esas personas a tiempo, podemos intervenir y ayudarlas a vivir mejor.

Los próximos pasos

oriGen llegó a las 100 mil muestras. Esa fue la meta de esta primera etapa, pero el proyecto continúa. Hoy el equipo tiene la información epidemiológica y clínica de los participantes, y está en proceso de sumar la información genética. Con 50 mil secuencias completadas y el objetivo de tener las 100 mil para junio de este año, el siguiente paso es compartir esos datos con la comunidad científica, y darle forma a una segunda etapa.

—Estamos pensando en un posible oriGen 2, en donde podemos expandir el tamaño de muestra con algunas modificaciones para hacerlo un poco más práctico —dice Treviño Alvarado.

El interés existe: el proyecto llamó la atención y hay quienes están dispuestos a invertir. Lo que oriGen logró en estos dos años es apenas el principio de lo que puede hacer. “Lo que hemos logrado hoy es importante para el ecosistema de investigación”, dice Treviño Alvarado. Y la pregunta que queda flotando es cuánto más puede revelar una base de datos que, con cada nuevo análisis, sigue contando cosas que nadie se había atrevido a preguntar. Hasta ahora.