En Colombia, una condición genética potencialmente devastadora amenaza con arrebatar la vista a una cantidad considerable de personas sin que estas sean conscientes de ello.
Se trata de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (conocida como Lhon, por sus siglas en inglés), una enfermedad catalogada como rara y de origen mitocondrial que actualmente suma alrededor de 30 casos confirmados en el territorio nacional.
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No obstante, los especialistas advierten que el número real de afectados podría ascender a por lo menos a mil personas, muchas de las cuales ignoran su vulnerabilidad frente a este padecimiento, que puede llevar a la ceguera total en menos de un año.
Así afecta la visión la Lhon
El llamado de alerta proviene tanto de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología como de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades Huérfanas (Acopel). Ambas organizaciones lideran la campaña informativa “#ConoceLhon, echa ojo y cuida tu visión”, creada en el contexto de la primera conmemoración del Día Mundial de la Lhon en suelo colombiano.
Si bien la jornada internacional se celebró oficialmente el 19 de septiembre de 2025, en Colombia las actividades se extienden por dos semanas desde el 15 al 28 de septiembre, con acciones diseñadas para educar, sensibilizar y orientar tanto a pacientes como a profesionales de la salud.
De acuerdo con Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, la característica principal de esta patología es la rapidez e indefensión con que afecta la visión: “Esta enfermedad afecta la visión de manera rápida e indolora. Queremos generar conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano, porque en menos de un año la persona puede perder por completo la visión”.
Lo que distingue a la Lhon de otras enfermedades visuales es su origen genético exclusivamente materno. Se trata de una mutación en el ADN mitocondrial que únicamente puede transmitirse de madre a hijo. Así, todas las descendencias femeninas de una portadora pueden heredar la alteración, mientras que los varones no la transmiten a sus hijos. Este patrón de herencia hace que la patología se presente, en numerosos casos, en diversos miembros de una misma familia. Según ha señalado Salazar, varios de los pacientes confirmados en Colombia guardan parentesco cercano, evidenciando la naturaleza familiar de la enfermedad.
A pesar de ser considerada infrecuente, la distribución de los diagnósticos en el país muestra focos particulares. De acuerdo con Acopel, departamentos como Atlántico y Bolívar concentran la mayor cantidad de casos, con siete pacientes cada uno; Sucre suma cinco, mientras que Valle y Cundinamarca reportan dos cada uno. Los especialistas consideran, sin embargo, que existe un subregistro considerable: muchas personas podrían estar en riesgo sin siquiera saberlo.
Cómo se manifiesta la enfermedad y qué rango de edades
La Lhon suele manifestarse en personas jóvenes, principalmente entre los 12 y 26 años, y existe mayor prevalencia entre los hombres, aunque mujeres también pueden verse afectadas. Los primeros síntomas incluyen una visión borrosa, dificultades para distinguir los colores y la aparición de un punto central opaco en el campo visual. El desarrollo de la enfermedad puede empezar en un ojo y propagarse rápidamente al otro, o en ocasiones manifestarse de forma bilateral desde el principio.
Según Acopel, tras un periodo inicial de cambio repentino, ocurre una fase de aparente estabilidad, pero el daño subyacente al nervio óptico y a las células ganglionares sigue avanzando. En tan solo seis meses, la afección suele alcanzar un estadio crónico, caracterizado por una alta probabilidad de deterioro visual irreversible.
María Cabarcas Solano, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, advierte que la Lhon es de progresión agresiva. En ausencia de tratamiento, las pérdidas visuales que ocasiona se tornan graves muy rápidamente. Según la especialista, existe una diferencia de género atribuible a la protección hormonal de estrógenos, que hace que las mujeres experimenten síntomas menos severos que los hombres afectados.
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