La enfermedad de Creutzfeldt-Jakobun es un trastorno cerebral degenerativo que afecta a una de cada millón de personas al año. Se caracteriza, entre otras cosas, por tener síntomas y manifestaciones muy similares a las de algunas enfermedades neurológicas por lo cual, en algunos casos, los diagnósticos pueden ser erróneos.
En un estudio, que fue publicado en la revista Neurology Clinical Practice, los expertos del centro de salud estadounidense Mayo Clinic hallaron elementos que pueden ayudar a los médicos clínicos a reconocer de manera más precisa los signos de la demencia rápidamente progresiva y no confundirlos con los de la enfermedad Creutzfeldt-Jakob. Es que de acuerdo con los investigadores, son muchas las afecciones que pueden imitar a esta última patología.
La demencia rápidamente progresiva está asociada con un deterioro cognitivo que evoluciona en muy poco tiempo. De manera similar, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele presentar síntomas que incluyen cambios en la personalidad, pérdida de la memoria, convulsiones, dificultad en el habla o para tragar, y movimientos espasmódicos y repentinos. Esta es una patología poco habitual, no tiene cura y tiene una supervivencia media de menos de un año, dijeron los profesionales del centro de salud estadounidense, que contaron con el apoyo de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos.
Según los expertos de Mayo Clinic, hay diversos trastornos neurodegenerativos, vasculares e inmunitarios que presentan signos parecidos, y un pequeño grupo de pacientes puede recibir un diagnóstico equivocado de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Después de presentar síntomas, muchas de estas personas se someten a diversas pruebas para detectar la mencionada patología en centros especializados, y pueden llegar a esperar días o incluso semanas hasta obtener los resultados.
“Eso es tiempo perdido”, lamentó el doctor Gregory Day, neurólogo de Mayo Clinic, en Florida. Y añadió: “Hay una necesidad insatisfecha del paciente que debemos aprovechar con características clínicas y pruebas rápidas para distinguir la demencia rápidamente progresiva. Esta necesidad es incluso más urgente, teniendo en cuenta que algunas de las enfermedades que imitan a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se pueden tratar y, en algunos casos, son reversibles”.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores revisaron estadísticamente los resultados de pruebas de diagnóstico y características clínicas de pacientes que reunían las condiciones de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pero que, en última instancia, presentaban cuadros de demencia rápidamente progresiva. Posteriormente, compararon los historiales médicos de estas personas con los de individuos que tenían la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob confirmada o en camino a confirmarse. Todos estos pacientes se habían evaluado en Mayo Clinic o en la Universidad de Washington entre 2014 y 2021.
Quienes no tenían la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presentaban encefalitis autoinmunitaria, demencia frontotemporal, fístulas arteriovenosas durales, angiopatía amiloide cerebral —que puede derivar en un accidente cerebrovascular— o lupus sistémico. Además, en la mayoría de los casos observados había niveles elevados de glóbulos blancos que combaten la enfermedad o proteínas en el líquido cefalorraquídeo, que circula alrededor del cerebro.
Los investigadores detectaron anticuerpos en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo en pacientes con afecciones como la demencia frontotemporal, a través de pruebas diagnósticas en los laboratorios de Mayo Clinic. En contrapartida, descubrieron que muchas personas que tenían la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presentaban niveles normales de glóbulos blancos y proteínas en el líquido cefalorraquídeo.
“Se deben considerar otras enfermedades que imitan a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en pacientes que hayan tenido un trastorno motriz temprano y cantidades elevadas de glóbulos blancos y proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Se debe evaluar rápidamente a estos pacientes para detectar enfermedades que imiten a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y brindarles tratamiento, de ser posible, mientras se esperan los resultados de pruebas adicionales”, afirmó Day.
A futuro, el doctor Day planea continuar con esta investigación para descubrir otras medidas biológicas que podrían mejorar el reconocimiento y diagnóstico tempranos en pacientes con demencia rápidamente progresiva. Si esta moción avanza, de acuerdo a Day, los tratamientos podrían ser más eficaces y los pacientes obtendrían mejores resultados.
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