Cómo los análisis genéticos mejoran el diagnóstico del autismo

El avance de la medicina en los últimos años no ha parado. Y los análisis genéticos a nivel molecular son la nueva esperanza de millones de personas para prevenir enfermedades o realizar diagnósticos tempranos que impliquen la aplicación certera de un medicamento para tratar un problema de salud.

Uno de los eventos internacionales más relevantes en cuanto al futuro de la medicina genómica y del que participó Infobae en forma virtual es el que esta semana tuvo lugar en Brasil y fue el Genomic Summit 2022, el evento de genómica más grande de América Latina, organizado por DASA Genómica. Una de las charlas que más interés despertó fue la del experto español Juan Cruz Cigudosa, doctor en Ciencias Biológicas de la Universidad de Navarra e Investigador en el área de genética humana y su relación con el cáncer y las enfermedades raras.

Cigudosa habló de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada en la comunidad de Navarra, en España, donde encabeza un programa innovador de medicina genómica de avanzada llamado Proyecto en Navarra, que busca realizar 1000 genomas completos en la comunidad de Navarra para que la información clínica pueda ser utilizada por todos los médicos de la comunidad y así generar perfiles médicos para anticipar enfermedades y mejorar tratamientos farmacológicos.

“Hay 3 millones de españoles afectados por enfermedades raras o poco frecuentes. Y nuestro objetivo es que los análisis genéticos estén cada vez más al alcance de la población. Estos estudios avanzados a nivel genético implican muchas veces poner fin a la odisea diagnóstica de una enfermedad, lo que genera un menor costo sanitario tanto personal como a nacional. También acerca el acceso a tratamientos más eficaces a quienes están esperando una solución a su problema de salud. Cesan la angustia en la familia y permite también anticipar decisiones reproductivas informadas, clave y anticipadas para prevenir problemas a futuro. En definitiva, la medicina personalizada a nivel genético es medicina preventiva”, explicó a Infobae en su exposición.

“El avance de estos estudios genéticos brindan una mejor adaptación a un tratamiento médico respecto a las características individuales de cada paciente. No implica literalmente la generación de medicamentos o tecnologías médicas únicas para cada paciente, sino la capacidad de clasificar a los pacientes lo máximo posible, por ejemplo de padecer una enfermedad debido a un gen particular identificado”, añadió el especialista.

Para Cigudosa, estos estudios genéticos permiten:

1-Identificar a pacientes según su suceptibilidad, pronóstico y predicción de respuesta a determinado tratamiento o fármaco (identificación a través del análisis e integración de Big Data en estudios clínicos, genómicos, de imagen y epidemiológicos).

2- Aplicar intervenciones preventivas o terapéuticas individualizadas que son más eficaces y seguras, sin efectos secundarios. Esto evita realizar gastos innecesarios, asociados a la ausencia de diagnóstico y fallos del tratamiento.

El experto estudió en los últimos años la implementación de análisis genéticos para anticipar diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Los resultados de sus estudios permiten avanzar en la comprensión de diversas formas de variación genética en el autismo y en condiciones de desarrollo neurológico definidas de manera más amplia. Los conocimientos arrojan luz sobre las raíces moleculares del desarrollo cerebral y la neurodiversidad, y ofrecen nuevas vías para futuras investigaciones sobre la biología del autismo.

Los trastornos del espectro autista (TEA) son discapacidades del desarrollo causadas por diferencias en el cerebro. Algunas personas con TEA tienen una diferencia conocida, como una afección genética. Todavía no se conocen otras causas. Los científicos creen que los TEA tienen múltiples causas que, al actuar juntas, cambian las maneras más comunes en las que las personas se desarrollan. Todavía tenemos mucho que aprender sobre estas causas y cómo estas afectan a las personas con TEA.

Puede que las personas con TEA se comporten, comuniquen, interactúen y aprendan de maneras que son distintas a las de la mayoría de las personas. Muchas veces no hay nada en su apariencia que las distinga de las demás. Las capacidades de las personas con TEA pueden variar de manera significativa. Por ejemplo, algunas personas con TEA podrían tener destrezas de conversación avanzadas, mientras que otras podrían no expresarse verbalmente. Algunas personas con TEA necesitan mucha ayuda en su vida diaria; otras pueden trabajar y vivir con poca ayuda o nada de ayuda.

“Necesitamos potenciar los estudio genéticos en la población, cruzar las barreras tecnológicas que nos limitar en cuanto a generar la capacidad de computación y secuenciación necesarias para abarcar una gran población. Bajar los costos de los exámenes, y formar más genetistas y especialistas en otras áreas como atención primaria y enfermería. Por último, se necesita adecuar todo a un marco legal para tener los consentimientos necesarios para el uso de información recabada”, añadió Cigudosa, que expuso el caso de un paciente autista de 7 años en Navarra que se le hizo un estudio genómico completo y ello contribuyó a que tenga un mejor tratamiento médico.

“Estos estudios permiten hacer un mejor abordaje de la enfermedad ya que se diagnostica con más precisión los genes que promueven un mal. Tener el genoma completo es la herramienta más eficaz para detectar pacientes con espectro autista. Este problema debe ser abordado desde el punto de vista institucional y gubernamental”, remarcó el experto que aclaró que los estudios genómicos se triplicaron en España desde 2014 a hoy.

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