Una proteína podría convertirse en un biomarcador para la detección precoz de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad que no tiene cura y que, a medida que avanza, afecta de forma progresiva al sistema nervioso. Según los expertos, detectar esta patología de forma temprana permitiría que estos pacientes puedan tener una mayor sobrevida, ya que en la actualidad se estima entre 3 y 5 años. Un reciente estudio, publicado JAMA Neurology, advirtió que una proteína específica, detectada tras una biopsia muscular, podría convertirse en un “biomarcador para el diagnóstico precoz de la ELA”.

Hoy es el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. La ELA es una enfermedad denominada como poco frecuente que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, las cuales se conocen como neuronas motoras. Éstas son las responsables de controlan el movimiento muscular. Sin embargo, la patología provoca su deterioro y, eventualmente, muerte. Sin la presencia de estas células, el cuerpo pierde la capacidad de enviar “mensajes” a los músculos, con lo cual se pierden los movimientos voluntarios.

Pese a que en los últimos años la ciencia realizó avances significativos sobre esta dolencia y su tratamiento, las terapéuticas actuales solo se basan en retrasar el avance de la ELA y, de este modo, buscar que el deterioro se frene. Según los expertos, como ocurre en la mayoría de las enfermedades, realizar una detección temprana de la patología permitiría no solo retrasar la enfermedad, sino también encontrar nuevos fármacos para su tratamiento.

Lo cierto es que, actualmente, diagnosticar a la ELA conlleva realizar varios estudios, ya que los profesionales buscan detectar síntomas neurológicos, tales como debilidad muscular u otros signos de degeneración o afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores. Es por eso que los expertos advierten la importancia de obtener una prueba única para alcanzar un diagnóstico precoz que permita iniciar una tratamiento lo antes posible.

“Es difícil diagnosticar la ELA en sus primeras etapas porque no hay un biomarcador conocido”, aseguró el investigador Hirofumi Maruyama, profesor de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas y de la Salud de la Universidad de Hiroshima (Japón), en un comunicado. Es por este motivo que los científicos anunciaron la detección de una proteína, presente en los músculos, que podrían funcionar como un biomarcador para la detección temprana.

Según explicó el experto, “es posible realizar una biopsia del músculo y detectar la proteína 43 de unión al ADN de respuesta transactiva (TDP-43) que se acumula en los nervios periféricos dentro del músculo. La TDP-43 es una proteína que desempeña un papel clave en las neuronas motoras, y su acumulación puede ser un biomarcador para el diagnóstico precoz de la ELA”.

Los científicos destacaron, además, que esta proteína ya había sido detectada en investigaciones anteriores en ratones y que, incluso, tiene una función crucial en los axones, es decir en las neurona que envían señales a otras neuronas. “Esto es importante para la ELA, porque la degeneración axonal causa problemas en las neuronas motoras inferiores que pueden ser un síntoma de la ELA”, explicaron en el comunicado. Al tiempo que señalaron, a modo de hipótesis, que su acumulación en los “nervios musculares podría ser un predictor temprano” de la patología.

Para comprobar su hipótesis, los expertos analizaron el tejido muscular de 10 pacientes con diagnóstico confirmado de ELA en el momento de su muerte y otros 12 que no compartían las mismas particularidades. Los primeros presentaban acumulaciones de TDP-43 en sus nervios intramusculares, mientras que los restantes (grupo de control) no lo presentaban.

Posteriormente, los científicos se centraron en 114 pacientes con una biopsia muscular en sus estudios, los cuales, además, no tenían antecedentes familiares de ELA u otro diagnóstico muscular o neuromuscular. “De estos, 71 tenían evidencia de esta proteína en los nervios intramusculares y 43 no. Entre los 71 pacientes, se confirmaron en 33 acumulaciones axonales de TDP-43. Éstos últimos fueron diagnosticados posteriormente con ELA y de los 43 pacientes esta proteína, 3 fueron diagnosticados posteriormente con ELA”, relataron los investigadores.

“Los resultados de este estudio doble de casos y controles y de cohortes sugieren que las acumulaciones axonales de TDP-43 pueden ser características de los pacientes con ELA y, en consecuencia, pueden ser un nuevo biomarcador de diagnóstico para la ELA”, afirmó Maruyama. Y concluyó: “El diagnóstico temprano permite a los pacientes iniciar un tratamiento rápido. Nuestro objetivo es prevenir la progresión de la ELA y continuaremos investigando para desarrollar nuevos medicamentos”.

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