Autismo temprano vs. tardío: un estudio revela diferencias genéticas y de desarrollo

Un estudio internacional mostró que las personas diagnosticadas con autismo en la primera infancia y quienes reciben el diagnóstico más tarde siguen trayectorias distintas tanto en su desarrollo como a nivel genético. La investigación se llevó a cabo en Europa, Estados Unidos, Reino Unido y Australia en distintas etapas de la vida, lo que permitió documentar cómo varía el comportamiento, la prevalencia de condiciones asociadas y la influencia de la genética en cada grupo.

Según un equipo del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge, el concepto de “autismo” reúne condiciones con diferencias importantes en su origen y manifestación. El trabajo, publicado en la revista Nature, desafía la idea tradicional de que es un solo un trastorno con una causa simple y uniforme.

De acuerdo con este análisis, el diagnóstico temprano suele producirse antes de los seis años y se relaciona con dificultades sociales ya visibles en la infancia. En cambio, el diagnóstico tardío coincide con problemas emocionales y de conducta que surgen principalmente en la adolescencia y se acompaña con frecuencia de otros trastornos.

Los autores señalaron que los niños con diagnóstico temprano mostraron problemas sociales desde el inicio de la infancia, particularmente en la comunicación y la interacción con los demás. Sin embargo, en el grupo diagnosticado más tarde, muchos casos no manifestaron estas señales evidentes en las primeras etapas, pero sí presentaron dificultades sociales y de comportamiento más marcadas durante la adolescencia.

La probabilidad de presentar condiciones como TDAH, depresión o trastornos relacionados con el estrés resultó mayor entre los diagnosticados tardíamente.

Los científicos examinaron el componente genético en ambos grupos. Según el análisis de perfiles de ADN de más de 45.000 personas con autismo de varias cohortes internacionales, se identificaron diferencias claras entre quienes recibieron el diagnóstico en la infancia y quienes lo obtuvieron de mayores.

De acuerdo con los expertos, el grupo tardíamente diagnosticado posee una composición genética que guarda mayor similitud con la encontrada en el TDAH, la depresión mayor o los cuadros de estrés postraumático, mientras que los perfiles genéticos del diagnóstico temprano mantienen características distintivas. El estudio detectó que los factores genéticos explican aproximadamente el 11% de la variación en la edad en que se obtiene el diagnóstico de autismo.

Según los investigadores, esta evidencia sugiere la existencia de vías de desarrollo independientes dentro del espectro autista. Para los diagnósticos precoces, los rasgos autistas aparecen de forma robusta desde etapas muy tempranas y suelen resultar en alerta y acción por parte de padres, cuidadores o docentes.

En tanto, entre quienes reciben el diagnóstico en la adolescencia, se destacan otros factores: la influencia genética puede definir cómo y cuándo se muestran las características autistas y si estas provocan un impacto claro recién durante la pubertad, señaló el informe.

El equipo advierte que factores ambientales como el acceso al apoyo y la detección en la niñez también inciden en el pronóstico de salud mental, sobre todo para quienes reciben la identificación tardía. La ausencia de contención en los primeros años puede aumentar la carga de sufrimiento asociado a cuadros adicionales o exponer a situaciones de acoso escolar.

De acuerdo con Xinhe Zhang, autor principal desde la Universidad de Cambridge, los resultados demuestran que el momento del diagnóstico va más allá de diferencias en la disponibilidad de servicios o el nivel de información familiar. Las trayectorias observadas sugieren que el tipo y el momento en que afloran las características del autismo responde tanto a factores biológicos como sociales.

Por su parte, el investigador Varun Warrier señaló la importancia de abandonar la idea de que el autismo constituye una única condición y resaltó las implicancias clínicas del hallazgo: comprender la diversidad genética y de desarrollo en el espectro autista permitirá mejorar la identificación, el tratamiento y el acompañamiento de las personas en diferentes edades.

El estudio sugiere que hay una interacción compleja entre predisposición hereditaria y entorno familiar o social, lo que incide tanto en la detección como en las consecuencias psicológicas.

La investigación incluyó la revisión de datos genéticos y conductuales de niños y adolescentes en Reino Unido y Australia, así como la comparación de muestras genéticas de grandes grupos en Europa y Estados Unidos. Las muestras fueron analizadas en diferentes cohortes y reflejan una amplia variedad de contextos socioeconómicos y culturales.