Cura genética para la sordera hereditaria según ensayo clínico eficaz y duradero

JUEVES, 23 de abril de 2026 (HealthDay News) -- Una nueva terapia génica para tratar la sordera hereditaria produce una cura duradera, según ha revelado un nuevo estudio internacional.

El tratamiento, que se dirige al gen OTOF, restauró la audición en el 90% de los participantes, según informaron investigadores el 22 de abril en la revista Nature.

Estos resultados han durado al menos dos años y medio después del tratamiento, según los investigadores.

"Es notable ver a los pacientes pasar de la sordera total a la capacidad de oír", dijo la investigadora principal Zheng-Yi Chen, científica asociada y directora de otorrinolaringología en Mass Eye and Ear en Boston.

"Para muchos pacientes, eso también significa la capacidad de desarrollar y usar el habla", dijo Chen en un comunicado de prensa.

Las mutaciones génicas representan hasta el 60% de la pérdida auditiva presente al nacer, según informaron los investigadores en un comunicado de prensa.

Este nuevo estudio se centró en una terapia génica diseñada para tratar la sordera causada por mutaciones en el gen OTOF.

Este gen proporciona al cuerpo instrucciones para producir una proteína llamada otoferlina, que es esencial para la audición. Sin otoferlina, las células ciliadas del oído interno no pueden transmitir señales sonoras al cerebro, lo que provoca una sordera grave o total al nacer.

El tratamiento consiste en una única inyección en el oído interno que utiliza un virus hueco para administrar una copia funcional del gen OTOF, según los investigadores.

En este ensayo, los investigadores reclutaron a 42 pacientes en ocho centros de China, con edades que iban desde bebés de menos de 1 año hasta adultos de unos 30 años.

Cada persona recibió una de tres dosis de un tratamiento de terapia génica individual: 36 en un oído y seis en ambos oídos. Los investigadores siguieron a los participantes durante hasta 2,5 años para comprobar si el tratamiento era seguro y eficaz.

Alrededor del 90% experimentó mejoría auditiva en sus oídos tratados, a menudo en cuestión de semanas tras el tratamiento, y la mejora continuó con el tiempo, según los investigadores.

A medida que recuperaba la audición, los participantes mejoraron en la comprensión del habla y el lenguaje. Los niños pequeños y aquellos con oídos internos más saludables experimentaron la mayor mejora, y los tratados en ambos oídos tuvieron mejores resultados que los tratados en solo uno.

De los tres adultos tratados, dos experimentaron cierta recuperación auditiva, aunque menor que la de los pacientes más jóvenes, según los investigadores.

"Es muy alentador ver mejoras significativas en algunos pacientes adultos", dijo Chen. "Esto sugiere que puede haber más flexibilidad en el sistema auditivo humano de lo que esperábamos."

Los investigadores planean continuar con el seguimiento a largo plazo y esperan iniciar un futuro ensayo clínico en EE. UU. También están explorando terapias génicas para otras formas de pérdida auditiva hereditaria.

"Estos resultados demuestran que restaurar la audición es posible incluso después de años de sordera", declaró la investigadora principal , la Dra. Yilai Shu, profesora en el Hospital de Ojos y Otorrinolaringología de la Universidad de Fudan en China, en un comunicado de prensa. "Ahora estamos trabajando para ampliar este enfoque a otras causas genéticas de la pérdida auditiva."

Más información

La Sociedad Americana de Terapia Génica + Celular tiene más información sobre la pérdida auditiva genética.

FUENTE: General Brigham, comunicado de prensa, 22 de abril de 2026