*Grupo INECO es una organización dedicada a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales. A través de su Fundación INECO, investiga el cerebro humano.
En el Día Internacional de la Ataxia, que se conmemora cada 25 de septiembre, se busca visibilizar y concientizar sobre esta enfermedad neurológica poco frecuente que impacta de manera profunda en quienes la padecen y en su entorno.
La ataxia es una enfermedad rara del sistema nervioso central que afecta la función del cerebelo, responsable de coordinar los movimientos corporales.
Sus manifestaciones más visibles incluyen inestabilidad al caminar, torpeza o incoordinación en brazos y piernas, trastornos del habla, dificultad para tragar y alteraciones en el movimiento ocular. Puede presentarse a cualquier edad y en ambos sexos.
Las causas de ataxia son variadas: adquiridas, degenerativas o hereditarias. Entre las causas adquiridas se encuentran intoxicaciones por alcohol, ciertos fármacos, metales pesados (plomo, mercurio), solventes, desequilibrios vitamínicos, accidentes cerebrovasculares, tumores o enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple. También intervienen infecciones o procesos autoinmunes, como la enfermedad celíaca o los síndromes paraneoplásicos.
Las ataxias hereditarias ocurren cuando hay mutaciones genéticas. En los casos autosómicos dominantes, basta con una copia mutada del gen para expresar la enfermedad; en los recesivos, es necesario que ambas copias estén afectadas. En estas últimas, los padres pueden no tener síntomas, aunque los hijos sí.
El comienzo de la ataxia puede ser agudo (minutos u horas, como tras un accidente cerebrovascular), subagudo (días a pocos meses, como en infecciones o alteraciones autoinmunes) o crónico, especialmente en formas hereditarias.
Importancia del diagnóstico temprano
La consulta con un neurólogo al identificarse signos de ataxia es esencial. “Diagnosticar a tiempo permite detectar causas tratables —como déficits vitamínicos, causas tóxicas, autoinmunes o paraneoplásicas— y detener o enlentecer el avance sintomático. En los casos hereditarios, aunque aún no existe cura completa, las terapias de soporte (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología) y el manejo de síntomas asociados son fundamentales”, refiere el doctor Darío Scocco, jefe del Servicio de Neuro-otología del Instituto de Neurociencias de Fundación Favaloro – INECO.
Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA en inglés) aprobó la omaveloxolone, un fármaco que ha mostrado disminuir la progresión sintomática de la ataxia de Friedreich, la forma hereditaria más frecuente.
Recomendaciones para quienes conviven con ataxia
Ante estos síntomas se debe derivar a una evaluación neurológica.
Se recomiendan la fisioterapia para mantener la movilidad, terapia ocupacional para facilitar actividades cotidianas y fonoaudiología si hay alteraciones del habla o deglución.
Controlar niveles vitamínicos y moderar uso de medicamentos que puedan afectar el cerebelo.
Actividad física adaptada, alimentación equilibrada, dormir bien y evitar estrés crónico pueden ayudar a preservar la funcionalidad.
Compartir la experiencia, consultar a profesionales de salud mental e integrar redes de apoyo familiar o comunitarias para enfrentar el impacto emocional que la enfermedad trae.
El Día Internacional de la Ataxia ofrece una oportunidad para recordar que aunque esta enfermedad puede tener manifestaciones muy visibles, su verdadero desafío muchas veces radica en lo que no se ve: la pérdida de autonomía, la frustración de no poder controlar lo que el cuerpo hace y la carga emocional.
Si bien algunas formas hereditarias aún no tienen cura, el diagnóstico temprano, los tratamientos de soporte y las estrategias de autocuidado pueden marcar una diferencia sustancial en la calidad y la dignidad de vida. Reconocer y acompañar adecuadamente estas condiciones no solo es un acto de ciencia, sino también de humanidad.
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