Día Mundial de la Fibrosis Quística: cuáles son los últimos avances en el tratamiento y qué desafíos persisten

El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una fecha establecida para concientizar sobre la realidad de quienes conviven con esta enfermedad.

La iniciativa se apoya en cifras que mantienen el reto vigente: según datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística (ReNaFQ), en Argentina existen entre 1.500 y 2.000 pacientes diagnosticados y cada año nacen alrededor de 100 niños con la patología.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que representa un desafío constante por su carácter crónico, recesivo y sus efectos sistémicos. Se define por alterar las funciones de las glándulas de secreción exócrina que intervienen en la fisiología sudorípara, bronquial, gastrointestinal, pancreática, salival, hepática y reproductiva. Las complicaciones pulmonares marcan el pronóstico vital.

El impacto se manifiesta en síntomas como sudor salado, infecciones pulmonares reiteradas, problemas digestivos, pérdida de peso, entre otros. Entre las afecciones asociadas figuran sinusitis, bronquitis, tos persistente, déficits de absorción, desnutrición, retraso del crecimiento, pancreatitis, cirrosis hepática y diabetes.

En ese sentido, María Eugenia Alais (MN 80229), médica del Servicio de Neumonología del Hospital Alemán, precisó: “La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, crónica y progresiva. Es una enfermedad multisistémica, que se caracteriza por la disfunción de las glándulas de secreción exócrina, sudoríparas, bronquiales, gastrointestinales, pancreáticas, salivales, hepáticas y del aparato reproductor. El pulmón es el órgano más afectado y es el marcador pronóstico”.

Pese a los avances, se estima que entre un 10% y un 15% de los casos reciben el diagnóstico en la adultez por persistir el subregistro y subdiagnóstico, como reportó el ReNaFQ.

La prevalencia global de la enfermedad alcanza unos 170.000 pacientes, con un nivel de diagnóstico oscilante entre el 65% y 70% según los registros nacionales. En el caso de Argentina, el ReNaFQ contabilizó más de 1.800 pacientes, aunque existen obstáculos para dimensionar con exactitud la población afectada.

Evolución en los tratamientos

“En los últimos años el enfoque terapéutico está cambiando desde un tratamiento sintomático hacia uno dirigido al defecto genético básico. Esto consiste en corregir la alteración genética del paciente o lograr que la proteína mutada funcione normalmente. El objetivo es prevenir, tratar o reducir las exacerbaciones y el déficit nutricional, para así mejorar la calidad de vida”, dijo Alais.

Y añadió: “Desde el 2021 nuestro país cuenta con la fabricación nacional de la triple terapia moduladora (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor) con aprobación de la ANMAT, con indicaciones específicas para determinadas mutaciones abarcando un alto porcentaje de pacientes”.

Según la experta, “dentro de los tratamientos disponibles figuran la terapia inhalada, a través de broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos aerolizados, corticoides inhalados, kinesiología; tratamiento nutricional, con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas; tratamiento de la exacerbación (acorde a los estudios se evaluará esquema antibiótico y por la condición clínica, si será un tratamiento ambulatorio o con internación).

Qué progresos científicos hay y cuál es la expectativa de vida

El abordaje interdisciplinario y el acceso a los moduladores CFTR desplazaron a la FQ del ámbito exclusivamente pediátrico. Más del 50% de los pacientes en la actualidad superaron los 18 años y la Cystic Fibrosis Foundation (CCF) proyectó que para quienes nacieron entre 2020 y 2024, la esperanza de vida ascendería a unos 65 años.

“Hoy la fibrosis quística dejó de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica y sí una de la adultez: los avances científicos de los últimos años han permitido que más del 50% de los pacientes sean mayores de 18 años y, según los datos de la CCF del 2024 (Cystic Fibrosis Foundation), se prevé que la esperanza de vida para los pacientes con FQ nacidos entre el 2020 y el 2024 sea de 65 años”, postuló la doctora Alais.

Al tiempo que cerró: “Para ello han contribuido el diagnóstico temprano y el tratamiento en unidades multidisciplinarias por la complejidad de la misma y el acceso a los tratamientos con moduladores de la proteína del CFTR, que si bien aún no han logrado la cura, han mejorado sustancialmente la calidad de vida y la sobrevida”.

En Argentina, la Ley 24438, sancionada en 1994, incluyó la fibrosis quística en el tamizaje neonatal junto con otras afecciones congénitas. Esta medida representó un paso importante, ya que posibilitó la detección de la enfermedad antes de los dos meses de vida y la puesta en marcha de tratamientos tempranos. Sin embargo, se calcula que entre el 10% y el 15% de los casos aún se identifican en la adultez.

En 2020, la Ley 27552 otorgó un marco legal nacional a los derechos de las personas con fibrosis quística. A partir de esta normativa, la enfermedad quedó comprendida dentro del programa de enfermedades poco frecuentes, lo que garantiza cobertura y acceso a servicios de salud, educación, empleo, rehabilitación, seguridad social y actividades de prevención para los pacientes de cualquier edad.