Un nuevo avance en terapia genética podría revertir lunares gigantes y dolorosos asociados con el síndrome de nevo melanocítico congénito (CMN), una afección rara que afecta a niños y les causa grandes lunares que pueden cubrir hasta el 80% de su cuerpo. Este síndrome, causado por mutaciones genéticas adquiridas en el útero, ocasiona problemas tanto físicos como mentales importantes. Además, en algunos casos, estos lunares pueden evolucionar a melanoma, un tipo de cáncer de piel.
Durante los ensayos en ratones con CMN, investigadores lograron silenciar un gen llamado NRAS, lo que desencadenó la autodestrucción de las células de los lunares. “Estos resultados son muy emocionantes, ya que no solo la terapia genética induce la autodestrucción de las células del lunar en el laboratorio, sino que también hemos conseguido administrarla en la piel de ratones”, declaró Veronica Kinsler, quien lideró la investigación. Es importante mencionar que aún se requieren más pruebas antes de poder aplicar esta terapia a pacientes, pero se espera que pronto comiencen los ensayos clínicos en humanos.
La investigación fue realizada por el Francis Crick Institute, el Instituto de Salud Infantil del Great Ormond Street del UCL, y el Great Ormond Street Hospital for Children. Parte de la financiación provino de Caring Matters Now, una organización benéfica dedicada a apoyar a personas con CMN. “Como alguien que nació con CMN cubriendo el 70% de mi cuerpo y habiendo pasado por más de 30 operaciones en mi infancia sin éxito, esta noticia es inspiradora y emocionante”, expresó Jodi Whitehouse, directora ejecutiva de la organización. Esta potencial terapia representa “una esperanza real para las vidas de aquellos que viven con CMN”, añadió Whitehouse.
Cómo es el proceso del nuevo descubrimiento para revertir el CMN
La investigación involucró el uso de células de la piel de niños con CMN, donadas por sus padres. Un ejemplo es Hanna, una niña de siete años con una lesión oscura que cubre su espalda, estómago y muslos, lo que le causa picazón y sequedad en la piel, además de nódulos grandes que afectan su sueño y su vida diaria. Otro caso es Ada, de tres años, quien tiene el 70% de su cuerpo cubierto de CMN, especialmente en el cuello y la espalda. A pesar de su amor por la natación y el mar, Ada necesita tomar precauciones adicionales, como protección solar extra y ropa adecuada.
Rachelle y Greg, padres de Ada, comentaron: “Saber que ha habido un gran avance en la investigación del CMN y que existe la posibilidad de revertir el CMN de Ada y posiblemente reducir su riesgo de desarrollar melanoma, ha superado nuestras expectativas”.
El síndrome de nevo melanocítico congénito no solo afecta físicamente a los niños, sino que también tiene un impacto profundo en su bienestar mental y en el de sus familias. Estas grandes lesiones pueden ser dolorosas y provocar picazón constante, lo cual complica actividades cotidianas y puede requerir múltiples cirugías sin resultados satisfactorios.
Con la posibilidad de revertir estos grandes lunares y reducir el riesgo de melanoma a través de una terapia genética que induzca la autodestrucción de las células del lunar, se genera una nueva esperanza para los pacientes y sus familias. Si bien la investigación se encuentra en etapas preliminares y necesita más pruebas antes de aplicarse en humanos, los resultados hasta ahora son prometedores y auguran un cambio en el manejo de esta afección rara.
La noticia supone un hito en el campo de la dermatología y la genética y abre la puerta a potenciales tratamientos no solo para CMN, sino también para otros tipos más comunes de lunares. El avance resalta la importancia de la colaboración científica y el apoyo financiero de organizaciones benéficas para lograr avances en el tratamiento de enfermedades raras.
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