Los padres de bebés con fibrosis quística suelen sentirse confundidos y sin apoyo, según una encuesta en EE.UU

(HealthDay News) -- Los padres de recién nacidos diagnosticados con fibrosis quística con frecuencia están confundidos tanto sobre la enfermedad como sobre sus próximos pasos, encontró una nueva encuesta nacional. De hecho, alrededor de la mitad de los padres primerizos ni siquiera saben que los recién nacidos son evaluados de forma rutinaria para detectar el trastorno genético, encontró la encuesta.

Esta confusión puede conducir a un retraso en el tratamiento que tendrá consecuencias a largo plazo para la salud del niño, señalaron los investigadores. “Para mejorar los resultados de afecciones como la fibrosis quística que se incluyen en las pruebas de detección de recién nacidos, se necesitan asociaciones más sólidas entre los médicos y los nuevos padres”, señaló en un comunicado de prensa la investigadora sénior, la Dra. Susanna McColley, directora científica de asociaciones de investigación interdisciplinaria del Instituto de Investigación Pediátrica Stanley Manne del Hospital Pediátrico Lurie de Chicago.

“Nuestros resultados también indican la necesidad de una mayor concienciación pública sobre las pruebas de detección de recién nacidos”, añadió. “Específicamente, necesitamos más conciencia entre los proveedores y el público de que los bebés de todos los orígenes raciales y étnicos pueden tener fibrosis quística”. Cerca de 40,000 niños y adultos viven con fibrosis quística en Estados Unidos, según la Fundación de Fibrosis Quística.

En las personas con fibrosis quística, las mutaciones genéticas hacen que la mucosidad en varios órganos se vuelva espesa y pegajosa. Esto puede hacer que los pulmones se obstruyan con mucosidad, lo que provoca infecciones e insuficiencia respiratoria. En el páncreas, la acumulación de moco impide la liberación de enzimas digestivas que ayudan al cuerpo a absorber los alimentos y los nutrientes. La obstrucción de la mucosidad también puede provocar enfermedades hepáticas.

El tratamiento de la fibrosis quística antes de que aparezcan los síntomas puede conducir a una mejor salud a largo plazo, dijeron los investigadores, por lo que se incluye en las pruebas de detección de recién nacidos.

Desafortunadamente, el diagnóstico de FQ con frecuencia se retrasa o incluso se pasa por alto, sobre todo en los recién nacidos negros, hispanos y asiáticos, señalaron los investigadores. Los estudios han mostrado que las visitas iniciales de seguimiento de la fibrosis quística con frecuencia se retrasan hasta cuatro semanas después del nacimiento, más tarde del cronograma recomendado para obtener los mejores resultados, señalaron los investigadores en las notas de respaldo. Este retraso se asocia con una peor nutrición, más enfermedad pulmonar y un crecimiento más deficiente en la infancia, lo que predice la salud a largo plazo de los niños con FQ, señalaron los investigadores.

En la encuesta nacional de casi 1,600 padres, alrededor de 4 de cada 5 (un 79 por ciento) habían oído hablar de la fibrosis quística, muestran los resultados. Pero alrededor de la mitad (un 52 por ciento) no sabían que la fibrosis quística estaba incluida en las pruebas de detección de recién nacidos, encontró la encuesta. Y entre los padres que tuvieron un hijo con un resultado positivo en la prueba de detección del recién nacido, 3 de cada 4 (75%) tuvieron dificultades para entender los resultados de la prueba y 1 de cada 3 (34%) no se sintieron apoyados por el equipo de atención médica de su hijo.

“Aunque todos los estados de EE. UU. evalúan al menos 33 trastornos metabólicos y genéticos utilizando gotas de sangre recolectadas en los primeros días de vida, encontramos que los padres no saben lo suficiente sobre las pruebas de detección de recién nacidos y necesitan más apoyo de los médicos si su bebé tiene un resultado anormal en la prueba”, dijo la investigadora principal, Marie Heffernan, líder de la encuesta científica del Instituto de Investigación Pediátrica Stanley Manne del Hospital Pediátrico Lurie de Chicago, dijo en un comunicado de prensa.

La encuesta también encontró que los padres no saben que las pruebas de detección pueden ser incorrectas y requieren seguimiento. Alrededor del 58 por ciento no sabía que podría haber resultados falsos positivos, en los que un niño está sano pero la prueba muestra la enfermedad, y el 54 por ciento no sabía que era posible obtener resultados falsos negativos.

“Nuestro mensaje principal para los padres es que conozcan los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos de su bebé y que hagan un seguimiento inmediato si la prueba es anormal”, dijo Heffernan. “No todos los bebés con una prueba de detección anormal tienen la enfermedad identificada, pero el tratamiento oportuno puede marcar una gran diferencia para la salud, el desarrollo y la supervivencia del bebé. Esto es ciertamente cierto si las pruebas de detección de recién nacidos identifican la fibrosis quística”.

Más información: La Fundación de Fibrosis Quística ofrece más información sobre la fibrosis quística.

FUENTE: Lurie Children's Hospital of Chicago, comunicado de prensa, 5 de mayo de 2024

*Dennis Thompson HealthDay Reporter ©The New York Times